Молекулярно-генетическое исследование (МГИ) является неотъемлемой частью обследования и лечения онкологических больных во всем мире. В онкологии метод применяется для подбора оптимального лечения и контроля за его эффективностью.
Как поясняют врачи, причина появления любой опухоли – генетические мутации, возникшие в одной из миллиардов клеток человеческого организма. Они нарушают нормальную работу клеток, что приводит к их неконтролируемому росту, а затем к метастазированию. Одни мутации в разы увеличивают риск развития онкологических заболеваний, а другие определяют, каким будет лечение и план действий после его завершения. С одной стороны, молекулярно-генетическое исследование позволяет определить генетическую предрасположенность к появлению рака, а с другой – исследовать уже появившуюся опухоль для выбора эффективной лекарственной терапии.
«К сожалению, молекулярно-генетические исследования в соответствии с клиническими рекомендациями не выполняются пациентам в полном объеме или выполняется в качестве платных услуг, несмотря на то, что этот вид исследований включен в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи. Их невыполнение является одним из дефектов в оказании медицинской помощи, который непосредственно оказывает влияние на качество лечения пациентов», - подчеркивает советник генерального директора страховой медицинской организации «Капитал МС» Алексей Старченко.
Для решения этой проблемы Федеральный Фонд ОМС недавно увеличил на 14,6% норматив объема на данную диагностику – до 20,6 тысячи исследований в год. Однако у молекулярно-генетических исследований есть четкие показания — когда и кому они рекомендованы. Например, в соответствии с клиническими рекомендациями, МГИ и консультация врача-генетика обязательно проводятся всем женщинам с раком молочной железы – самым частым онкологическим диагнозом в мире:
- при отягощенном анамнезе (РМЖ у близких родственников до 50лет),
- при подтверждении РМЖ в возрасте до 45 лет,
- при тройном негативном РМЖ в возрасте до 60 лет,
- при первичном множественном РМЖ,
- при РМЖ у мужчин.
Молекулярно-генетические исследования показаны и при других диагнозах, например, пациентам с аденокарциномой легкого, при местно-распространенной неоперабельной или диссеминированной аденокарциноме желудка, пациентам с раком ободочной кишки и ректосигмоидного отдела, меланомой кожи и слизистых оболочек при диагностировании метастазов, женщинам с серозными и эндометриоидными карциномами яичников и маточных труб высокой степени злокачественности.
Пациенту необходимо знать, что направление на молекулярно-генетическое исследование оформляет врач-онколог по форме 057/у. Если в регионе нет лаборатории, которая проводит необходимый тест, исследование проводится в медицинских организациях других субъектов РФ, а также в федеральных медучреждениях.