По данным петербургского комитета по здравоохранению, миодистрофия Дюшенна проявляется в основном у мальчиков в возрасте 1 – 3 лет. В среднем эта болезнь встречается у одного из 3500 новорожденных. Миодистрофия Беккера проявляет себя чуть позже, в возрасте 5 – 10 лет, у одного из 20 тысяч детей. То есть болезнь действительно редкая. Сейчас в Петербурге число страдающих миодистрофиями Дюшенна — Беккера составляет 86 человек.
По словам президента национальной ассоциации «Генетика» и члена экспертного совета Госдумы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Светланы Каримовой, признаками миодистрофии являются специфическая походка, искривление осанки, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь.
Причина недуга кроется в «поломке» гена, отвечающего за синтез белка дистрофина, которая приводит к дегенерации мышц и прогрессирующей мышечной слабости, развитию легочной и сердечной недостаточности.
В итоге дети, которые при рождении выглядели вполне здоровыми, могут уже к подростковому возрасту стать глубокими инвалидами. Причем с полностью сохранным интеллектом.
Специалисты уверены: раннее выявление недуга позволит вовремя начать лечение и как минимум улучшить качество жизни пациентов.
Главный детский специалист-невролог города Ирина Соснина отметила, что сегодня появились хорошие перспективы лечения данного заболевания. В мире разработаны и проходят клинические испытания современные генно-инженерные препараты, которые в скором времени будут доступны и россиянам.
Скрининг уже начался. Пока что в трех районах города — Фрунзенском, Пушкинском и части Калининского. Со следующего года планируется подключить к нему все детские поликлиники города.
Сама процедура скрининга проста: детям в возрасте одного года во время диспансеризации просто будут брать на одну пробирку крови больше. Разумеется, с согласия родителей.
Важно, что в случае подтверждения недуга семья сможет в дальнейшем, планируя следующую беременность, уже учитывать фактор генетической «поломки» и обратиться за помощью к специалистам по вспомогательным репродуктивным технологиям, чтобы исключить рождение еще одного ребенка с той же патологией.
Проект рассчитан на полтора года. Результаты будут проанализированы, проект представлен в Минздрав, чтобы затем скрининг был введен в систему ОМС. Тогда он будет действовать уже по всей стране.
Пока же, на первом этапе, до конца этого года, предполагается обследовать около трех тысяч маленьких петербургских мальчиков. Кстати, страдают миодистрофией и девочки. Но гораздо реже. Однако в будущем предполагают обследовать их тоже.