36 плюс. В Петербурге стартовал уникальный для России проект

По данным петербургского комитета по здравоохранению, миодистрофия Дюшенна проявляется в основном у мальчиков в возрасте 1 – 3 лет. В среднем эта болезнь встречается у одного из 3500 новорожденных. Миодистрофия Беккера проявляет себя чуть позже, в возрасте 5 – 10 лет, у одного из 20 тысяч детей. То есть болезнь действительно редкая. Сейчас в Петербурге число страдающих миодистрофиями Дюшенна — Беккера составляет 86 человек.

По словам президента национальной ассоциации «Генетика» и члена экспертного совета Госдумы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Светланы Каримовой, признаками миодистрофии являются специфическая походка, искрив­ление осанки, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь.

Причина недуга кроется в «поломке» гена, отвечающего за синтез белка дистрофина, которая приводит к дегенерации мышц и прогрессирующей мышечной слабости, развитию легочной и сердечной недостаточности.

В итоге дети, которые при рож­дении выглядели вполне здоровыми, могут уже к подростковому возрасту стать глубокими инвалидами. Причем с полностью сох­ранным интеллектом.

Специалисты уверены: раннее выявление недуга позволит вовремя начать лечение и как минимум улучшить качество жизни пациентов.

Главный детский специалист-нев­ролог города Ирина Соснина отметила, что сегодня появились хорошие перспективы лечения данного заболевания. В мире разработаны и проходят клинические испытания современные генно-инженерные препараты, которые в скором времени будут доступны и россиянам.

Скрининг уже начался. Пока что в трех районах города — Фрунзенском, Пушкинском и части Калининского. Со следующего года планируется подключить к нему все детские поликлиники города.

Сама процедура скрининга прос­та: детям в возрасте одного года во время диспансеризации просто будут брать на одну пробирку крови больше. Разумеется, с согласия родителей.

Важно, что в случае подтверж­дения недуга семья сможет в дальнейшем, планируя следующую беременность, уже учитывать фактор генетической «поломки» и обратиться за помощью к специалистам по вспомогательным репродуктивным технологиям, чтобы исключить рождение еще одного ребенка с той же патологией.

Проект рассчитан на полтора года. Результаты будут проанализированы, проект представлен в Минздрав, чтобы затем скрининг был введен в систему ОМС. Тогда он будет действовать уже по всей стране.

Пока же, на первом этапе, до конца этого года, предполагается обследовать около трех тысяч маленьких петербургских мальчиков. Кстати, страдают миодистрофией и девочки. Но гораздо реже. Однако в будущем предполагают обследовать их тоже.