Повышенная жажда, частое мочеиспускание и необъяснимая потеря веса являются общими симптомами сахарного диабета. Диабет - это хроническое заболевание, при котором организм не в состоянии контролировать уровень сахара в крови. Существует два основных типа диабета - диабет 1-го типа и диабет 2-го типа. Хотя диабет второго типа часто связывают с образом жизни и экологическими факторами, есть данные о том, что диабет первого типа и некоторые случаи диабета второго типа имеют генетический компонент и могут передаваться по наследству.
Диабет первого типа, ранее известный как ювенильный диабет - это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система организма атакует и разрушает бета-клетки поджелудочной железы, вырабатывающие инсулин. Без инсулина глюкоза не может поступать в клетки организма для использования в качестве энергии и накапливается в крови. В результате поджелудочная железа вырабатывает мало или совсем не вырабатывает инсулин. Диабет 1-го типа составляет около 5-10% всех диагностированных случаев диабета. Генетика играет важную роль в риске развития диабета 1-го типа: наличие родителей или братьев и сестер с диабетом 1-го типа повышает риск заболевания. Исследования показали, что если однояйцевые близнецы страдают диабетом 1-го типа, то вероятность развития этого заболевания у их близнецов составляет 30-50%. Определенные гены связаны с повышенной вероятностью развития диабета 1-го типа, и эти гены предрасположенности передаются по наследству. Риск повышается, если эти гены унаследованы от обоих родителей. Несмотря на то, что генетика заряжает ружье, считается, что у генетически предрасположенных людей курок спускают экологические факторы, например вирусы, которые вызывают аутоиммунную реакцию.
Риск развития диабета 2-го типа также имеет генетическую составляющую, хотя факторы образа жизни, такие как диета, физические нагрузки и вес, также оказывают большое влияние. По оценкам, на генетику приходится около 30-70% риска развития диабета 2-го типа. Наличие одного из родителей, особенно матери, больного диабетом 2-го типа, увеличивает риск примерно в два раза. Некоторые этнические группы также имеют повышенную генетическую предрасположенность: коренные американцы, афроамериканцы, латиноамериканцы, американцы азиатского происхождения и жители тихоокеанских островов подвержены повышенному риску. Варианты конкретных генов, участвующих в секреции и действии инсулина, при наследовании связаны с повышенной восприимчивостью к диабету 2-го типа. Например, варианты в генах TCF7L2, ADAMTS9, HHEX, SLC30A8, CDKAL1 и FTO тесно связаны с развитием диабета 2-го типа. Носительство вариантов в нескольких генах предрасположенности еще больше повышает уровень риска. Образ жизни по-прежнему оказывает существенное влияние на экспрессию генов диабета - одна лишь генетическая предрасположенность не гарантирует, что у человека обязательно разовьется это заболевание, если он ведет здоровый образ жизни.
Повышенная жажда, частое мочеиспускание и потеря веса являются классическими симптомами гипергликемии, или повышенного уровня сахара в крови, который возникает, когда организм не в состоянии правильно использовать или вырабатывать инсулин при диабете. Когда сахар накапливается в крови, а не поступает в клетки, почки начинают его фильтровать и выводить с мочой. Это приводит к учащенному мочеиспусканию, поскольку почки прилагают все усилия, чтобы вывести сахар из организма. Организм быстро теряет жидкость, пытаясь разбавить сахар в крови за счет частого мочеиспускания. В результате возникает сильная жажда, чтобы восполнить потерю жидкости. В то же время при недостатке инсулина организм не может перевести глюкозу в клетки для топлива, а жировые запасы расщепляются и выводятся из организма, что приводит к нежелательному снижению веса, несмотря на нормальное или повышенное потребление калорий.
Поскольку эти симптомы возникают при повышенном уровне сахара в крови, они являются показательными и характерными признаками диабета. Если диабет имеется в семейном анамнезе, то риск передачи по наследству присущих генов означает возможность развития наследственного диабета, что может привести к проявлению этих симптомов и при нарушении уровня сахара в крови. Некоторые исследования показывают, что в этом процессе могут участвовать и эпигенетические факторы, влияющие на экспрессию генов, поскольку определенные воздействия окружающей среды на родителей могут изменять гены потомства, связанные с риском развития диабета внутриутробно и после рождения.
Хотя образ жизни влияет на восприимчивость, диабет 1-го типа и некоторые формы диабета 2-го типа имеют генетическую составляющую и могут быть наследственными, когда варианты высокого риска наследуются от родителей или других членов семьи. Поскольку эти заболевания приводят к неспособности правильно использовать или вырабатывать инсулин, они обычно вызывают повышение уровня сахара в крови, приводящее к чрезмерной жажде, частому мочеиспусканию и потере веса. Таким образом, если в семейном анамнезе имеется диабет, то, возможно, генетика играет роль в развитии и проявлении этих классических симптомов, связанных с неконтролируемой гипергликемией, через наследственные пути, включающие специфические гены предрасположенности и сложные взаимодействия генов с окружающей средой, начиная с момента зачатия. При появлении симптомов диабета рекомендуется обратиться к врачу для определения целесообразности тестирования на наследственные типы этого заболевания с учетом семейного анамнеза и индивидуальных факторов здоровья. При правильном лечении даже наследственные типы диабета обычно удается контролировать во избежание опасных осложнений.