Темы про пение, про отношение Захара к получаемым оценкам в школе и про "Побоготеенную машину" (орфография создателя) оставлю на потом. Сегодня расскажу о генетике.
Здравствуйте, участвующие в нашей жизни люди!
Все началось с того, что наш питерский эпилептолог рекомендовала сделать полноэкзомное секвенирование для возможного определения причины заболевания и прогнозирования течения болезни. Это было, наверное, еще в 2021 году. Когда она озвучивала стоимость, наша семья еще могла средства эти изыскать. По прошествии полутора лет, когда доктор заговорила о положительной динамике и возможности отмены препарата, но желательном генетическом исследовании, 42000 р. для нас стали очень даже круглой суммой.
Но нам помогли. Наверное, впервые в своей жизни я столкнулась с такого рода благотворительностью. Помощи от неравнодушных людей у меня с Захаром было много, а вот безвозмездных финансовых вложений до того времени мы не получали (особенно в такой сумме).
В июле бедный Захар сдал кровь. Для него это громаднейший подвиг. После постановки диагноза "Эпилепсия" Захар практически каждые три месяца сдавал анализ на уровень вальпроевой кислоты в крови, а раз в год (или в полгода, память моя, память) еще и общий анализ, и на биохимию. Очень эмоционально сын переживает время до процедуры, сам забор крови, а потом еще воюет с повязкой, постоянно зло вспоминая, как он после удаления аденоидов в больнице ночью сам катетер из вены вынул... Ой-ё-ёй, в общем. Несет Остапа в такие времена.
Ну ладно, кровь собрали, курьер приехал, набор забрал. И мы стали ждать 90 дней. А потом опять наступила осень, школа, и как-то я и призабыла про генетику.
И вот на прогулке 2 ноября я получаю уведомление о том, что анализ готов. Один вероятно патогенный (патогенный) вариант и вариант неопределенной клинической значимости (безвредный). Два гена, две, по моему обывательскому пониманию, поломки. Патогенный вариант ранее описан в литературе и приводит к "нарушению психического развития, тип 44 (615942; AR)", а безвредный вариант ранее не был описан в литературе, но несет с собой "нарушение психического развития, тип 74 (617169; AR) Комплексная кортикальная дисплазия с другими мальформациями головного мозга, тип 10 (618677; AR)".
В общем, ГУГЛ мне рассказал только про дисплазию, и если я что-то правильно смогла понять, то причину эпилепсии мы нашли:
"Фокальная кортикальная дисплазия — разновидность нарушения кортикального развития, которые представляют собой широкий диапазон различных изменений в коре головного мозга, возникших в результате патологии процессов внутриутробного развития и являющихся нарушением клеточного формирования кортикальной мантии. Нарушение кортикального развития бывают локальными и диффузными и могут сочетаться с другими аномалиями головного мозга. Этиология нарушения кортикального развития до конца не известна, но в последние годы находят все большее число патологических генов, ответственных за их развитие. Согласно исследованиям R.J. Leventer и соавт. (1999), ожидаемая частота нарушения кортикального развития как этиологического фактора резистентных форм эпилепсии у детей составляет 25—40 %; при этом около 75 % больных страдают эпилепсией" (информация из Интернет).
Еще в заключении написано про обе поломки, что это гетерозигота, и что тип наследования - Аутосомно-рецессивный - вид наследования, при котором генетически обусловленная болезнь проявляется в том и только в том случае, если «дефектный» ген был унаследован от обоих родителей и при этом не содержится в половых (Х и Y) хромосомах. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
В общем, своим средним умом я смогла сообразить только то, что мой род из поколения в поколение является носителем мутации, и род мужа взаимно. А мы, значит, встретились и родили детей.
Так себе осознание, скажу я Вам, но ничего уже не попишешь.
А еще я вычитала, что современные генетики советуют молодым парам при планировании беременности сдавать кровь на выявление таких вот изменений генов. Как человек впечатлительный, я сразу прочувствовала всю гибельность ситуации, когда влюбленные мы узнали бы 9 с лишним лет назад, что наши дети, скорее всего, будут носителями определенных мутаций генов или родятся с заболеваниями.
Общепринято и привычно, что определенные болезни ребенка можно "увидеть" уже на различных скринингах, до рождения малыша. Это больно, но врачи последние годы нас в принципе к этому подготовили. Мы знаем, что так может быть. Но вот столкнуться с возможной болью уже на этапе планирования ребенка - это для меня совсем страшно. Даже представлять не буду, что бы мы с мужем делали, если бы узнали о высокой вероятности рождения мальчика с аутизмом и эпилепсией. Убежали бы друг от друга? Искать других жен/мужей без таких вот изменений?
В нашей ситуации у нас уже был, простите за слово, но "готовый" Захар, уже даже не совсем и маленький, когда мы узнали правду. Что называется, бежать было уже нельзя.
К сожалению, толкового генетика в нашем городе я не нашла и решила, что эпилептологу привезу полученное заключение как есть, надеюсь, наш врач увидит в нем то, что ей нужно было знать.
Знаю, что мы не одни делали секвенирование экзома. Если Вы владеете информацией, если тоже проходили такое, и можете что-то разъяснить мне, далекой от мира генов, пожалуйста, поделитесь знаниями и опытом)
Буду благодарна без меры)))