Генетическая терапия редактирования генов, называемая Casgevy, использует Crispr для предотвращения непереносимой боли у пациентов с синдромом сикловой анемии. Она также устраняет необходимость регулярных переливаний крови у людей с бета-талассемией.
#лекарство #Crispr #геном #исследования #болезни #терапия #бета_талассемия #болезнь_селезенки #гемоглобин #медицина
Первое медицинское лечение, использующее генное редактирование Crispr, было разрешено в четверг Великобританией.
Одноразовая терапия, которая будет продаваться под брендом Casgevy, предназначена для пациентов с болезнью сикловых клеток и связанным с ней нарушением крови, называемым бета-талассемией, оба из которых наследуются. Разрешение Великобритании является историческим моментом для Crispr, молекулярного эквивалента ножниц, который принес своим изобретателям Нобелевскую премию в 2020 году.
Разработанный компанией Vertex Pharmaceuticals из Бостона и Crispr Therapeutics из Швейцарии, Casgevy предназначен для предотвращения приступов невыносимой боли, которые характерны для болезни сикловых клеток, и освобождения людей с бета-талассемией от регулярных переливаний крови. Лечение включает редактирование клеток пациента вне тела и их введение обратно. Для некоторых пациентов терапия может стать даже лечением.
"Это только начало Crispr-терапий. Впереди еще многое", - говорит Самарт Кулкарни, председатель и генеральный директор Crispr Therapeutics. Crispr, адаптированный из естественной системы защиты, найденной в бактериях, исследуется как способ лечения ряда других генетических состояний, а также определенных типов рака и даже ВИЧ вируса. Он работает, делая целенаправленные разрезы в ДНК.
Европа и Соединенные Штаты также скоро намерены одобрить Crispr-терапию. Администрации по пищевым продуктам и лекарствам США до 8 декабря принять решение. 31 октября консультативный комитет при FDA пришел к заключению, что лечение безопасно для пациентов.
Разрешение от Британского агентства по регулированию лекарств и медицинских изделий (MHRA) получили пациенты с болезнью сикловых клеток с рецидивирующими болями и теми, у кого самая тяжелая форма бета-талассемии, которым исполнилось 12 лет и старше. Vertex и Crispr Therapeutics оценивают, что около 2000 человек в Великобритании подходят для проведения такой терапии.
Британское агентство одобрило революционное лечение после "тщательной оценки его безопасности, качества и эффективности", говорится в заявлении. Однако разрешение является условным на один год. Vertex и Crispr Therapeutics должны предоставить больше данных о безопасности и эффективности терапии, чтобы она оставалась доступной.
Как болезнь сикловых клеток, так и бета-талассемия являются генетическими состояниями, вызванными ошибками в генах гемоглобина, важного белка, который находится в красных кровяных клетках и переносит кислород по всему организму. Болезнь сикловых клеток чаще всего влияет на людей африканского и карибского происхождения, в то время как бета-талассемия в основном влияет на людей средиземноморского, южно-азиатского, юго-восточно-азиатского и ближневосточного происхождения.
В болезни селезенки аномальный гемоглобин делает кровяные клетки человека твердыми и полукруглыми. Эти искаженные клетки сгруппировываются вместе и блокируют кровоток к органам, вызывая приступы сильной боли. Затем клетки умирают раньше, что приводит к недостатку здоровых красных кровяных клеток или анемии.
Бета-талассемия также вызывает анемию, потому что организм производит меньше гемоглобина, чем обычно.
Людям с угрожающей жизни бета-талассемией необходимы переливания крови каждые три-пять недель и другие лекарства на протяжении всей жизни.
"И болезнь селезенки, и бета-талассемия - это болезни, сопровождающиеся болезненными состояниями и являющиеся хроническими, и в некоторых случаях могут быть смертельными", - заявил Джулиан Бич, исполняющий обязанности исполнительного директора по качеству и доступности здравоохранения в MHRA Великобритании, в четверг.
Casgevy предназначен для восстановления работающего гемоглобина в организме. Терапия не является традиционным лекарством, а представляет собой сложную процедуру. Стволовые клетки пациента собираются из его костного мозга и затем отправляются в лабораторию для производства. Там ученые используют Crispr для внесения изменений в ген, который должен активировать функционирующую версию гемоглобина.
Затем пациентам необходимо пройти условную процедуру, чтобы подготовить их костный мозг к приему измененных клеток. После этого им может потребоваться провести месяц или более в больнице, пока отредактированные клетки не займут свое место в костном мозге и начнут производить здоровые красные кровяные клетки.
В испытаниях, проводимых Vertex и Crispr Therapeutics, Casgevy получили 45 пациентов, но только 29 из них были отслежены как минимум 18 месяцев. Из них 28 были свободны от сильных болевых кризов как минимум в течение года после лечения.
В исследовании пациентов с бета-талассемией Casgevy получили 54 пациента. Из 42, которые были отслежены достаточно долго, 39 не нуждались в переливаниях крови как минимум в течение года после лечения. У оставшихся трех наблюдалось более 70-процентное снижение необходимости в переливаниях. Побочные эффекты лечения включают тошноту, усталость, лихорадку и повышенный риск инфекции. Оба исследования продолжаются.
Поскольку Crispr разработан для постоянного изменения генома, ученые считают, что эффекты могут длиться годами, а может быть, и десятилетиями.
В настоящее время болезнь селезенки может быть вылечена пересадкой костного мозга от тесно подходящего донора тканей, но только около 20 процентов пациентов имеют такую возможность. Трансплантации также опасны и могут не сработать. Они могут вызвать угрожающие жизни осложнения, при которых стволовые клетки донора атакуют организм получателя.
Компания Vertex и Crispr Therapeutics не объявили цену на терапию, но, вероятно, она будет дорогой. Vertex говорит, что тесно сотрудничает с национальными здравоохранительными органами США, чтобы обеспечить быстрый доступ для подходящих пациентов.
Подписывайся: https://t.me/trivsin