Семейное дело. В Петербурге открыт первый на Северо-Западе биобанк репродуктивного здоровья

Любой биобанк — хранилище образцов биологических материалов человека: ткани и жидкости, от сыворотки крови, плазмы, слюны до клеточных культур. В репродуктивном биобанке — соответственно, материал для репродукции. Он хранится в здоровенных холодильниках при температурах, доходящих до минус 190 градусов Цельсия.

«Многие семьи не могут родить ребенка или родить здорового ребенка», — говорят в институте, который, собственно, больше 225 лет занимается родовспоможением и ведет преимущественно сложные случаи. За десятилетия в нем сформировалось много научно-практических школ, известных и за пределами России, одна из них — по геномной медицине.

— Мы говорим, что XXI век — век генетики, но и век быстрых решений. У нас нет времени на долгую отработку технологий, — рассказывает Игорь Коган, директор института, членкор РАН. — Стратегии диагностики и лечения надо отрабатывать в очень короткий промежуток времени, для этого необходимо определенное количество биоматериала.

При планировании здоровой беременности УЗИ-диагностика дает эффективность всего 60 % — такова оценка Олеси Беспаловой, замдиректора НИИ по научной работе. Ряд генетических технологий эффективны в этом смысле на 99,9 %.

Сам биобанк находится в отделе геномной медицины, которым руководит доктор биологических наук Андрей Глотов:

— Сохраненный сегодня биообразец — это возможность для семьи завтра родить здорового ребенка или создать для конкретного человека персонализированный препарат.

В НИИ имени Отта уже давно мыслят, если можно так сказать, не отдельно взятым пациентом, а целыми семьями. В расчет берут родителей, бабушек-дедушек.

— Биоматериал собирают в семьях с генетическими заболеваниями с надеждой на то, что рано или поздно появится лечение, — комментирует Валентина Ларионова, доктор медицинских наук, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики им. Е. И. Шварца.

Надежда оправданная. Пример — миопатия Дюшенна, тяжелое генетическое заболевание, «убийца мальчиков». Вчера еще практически безнадежное. «Сегодня мы знаем, что по типам мутации можно подобрать конкретное лечение», — отмечает Валентина Ильинична.

Представьте себе, что появился перспективный препарат, надо проводить клиническое исследование — уйма времени уйдет на поиск пациентов, формирование их в группы. А в биобанке уже есть коллекция с материалами ДНК больных этой патологией. Время выхода препарата «в клинику» принципиально сокращается, говорят врачи: можно выращивать разные типы клеток, смотреть, как лекарство действует на ту или иную линию.

— Мы не хотим ждать какого‑то препарата от определенной опухоли десять лет, пациент просто не доживет, — констатирует Валентина Ларионова. — Нам все это нужно гораздо быстрее.

Показательная история. Родился ребенок со сложным митохондриальным заболеванием. Умер. Но сохранился биоматериал. Потом появились технологии, которые позволили изучить митохондриальную ДНК: нашли мутацию в причинно значимом гене. Это позволило помочь семье спланировать следующую беременность, благополучную. Как оказалось, без донорской яйцеклетки было не обойтись.

Но биообразцы без «истории пациента» малополезны. Олеся Беспалова рисует картину: едва ли не каждая вторая женщина, приходя на прием и планируя беременность, понятия не имеет, как протекала беременность у ее мамы. И сколько у нее беременностей было. О том, как обстояли дела у бабушки, и речи нет.

Медицинские справки «умирают» обычно со смертью самого человека, семья от них избавляется. А эти документы могут чрезвычайно помочь следующим поколениям, утверждает Андрей Глотов: «Для нас биобанк — это семья».

Еще один «информационный» дефект в сфере репродуктивного здоровья — банальный: общество просто не очень понимает возможности современной науки и медицины, говорит Игорь Коган. К примеру, только «раскачивается» отложенное родительство, когда человек сдает репродуктивный материал на хранение. 25‑летнему бессемейному условному петербуржцу трудно представить, что ему когда‑нибудь будет 45 лет. И тогда уже многим поздно задумываться о сохранении своего биоматериала «до лучших времен»: его качество окажется проблемным.

Игорь Коган формулирует, что вот это событие, появление био­банка, дает «среднестатистическому» гражданину, не озабоченному планированием семьи, не страдающему серьезными заболеваниями:

— Это дает понимание, что технологии развиваются. Что можно думать не только о себе, но и потомках.