Здравствуйте🙋♀️ Сегодня хочу рассказать основные проявления синдрома Ангельмана у Ксюши.
Ей в достаточно раннем возрасте установили диагноз. В основном узнают с 3-5 лет, до сих пор есть детки, которым ставят диагноз в 7, 9 лет и даже старше.
Да, синдром не простой, но сейчас мы знаем какие "сюрпризы" нас могут поджидать. Синдром Ангельмана подрузомевает задержку психического и физического развития. Проявляется интеллектуальным отставанием (детки находятся на уровне развития 3-5лет), слабой сформированностью речи (говорят не более 10 слов), навыков сидения и ходьбы, хаотичными движениями, симптоматической эпилепсией, беспричинным весельем и смехом, своеобразной походкой, плохим сном.
Все проявления этого синдрома у Ксюши есть. Появлялись они постепенно.
Первый признак - это гипотония. Малоподвижность (не переворачивалась, не любила лежать на животе). Затем пошли познавательные нарушения (раскоординированное внимание, нужно было ловить взгляд, не было указательного жеста).
Ксюша не любила, когда укачивают (видимо с вестибулярной системой уже тогда были проблемы). Гуляли мы мало, так как в коляске, практически сразу просыпалась и нервничала. Плакала мало, очень спокойный, милый ребёнок.
Эпилепсия. Я очень боялась, начала эпилептических приступов, надеялась, что мы будем находиться в 20% у которых не наблюдается этого состояния. Но, и эта напасть нас настигла 😞 в 2,4 года. Переживала, что пропущу, не замечу. Как оказалось , это состояние сложно не заметить, ребенок меняется на глазах. У нас приступы - абсансы. Это когда ребёнка выключает на доли секунд, потом обратно приходит в себя и так на протяжении нескольких часов. Сразу начали противосудорожную терапию, она помогает. Один раз был сильный судорожный припадок, на фоне поднятия температуры. Раз в полгода мониторим ЭЭГ, оно без изменений - это радует. Пока удается засыпать на обследовании, но чем взрослее, тем сложнее усыпить.
Сон. У Ксюши он нормализовался только после ввода противосудорожного препарата. С года до 2,5 лет спала отвратительно. Самое интересное, в младенчестве все было хорошо, засыпала и спала лучше, чем мои нормики. Но, с года пришлось срочно вводить бутылочку, т.к. без нее не засыпала, давали о себе знать хаотичные движения рук и ног. Она не могла прекратить ими двигать. Еще помогло утяжеленное одеяло.
Смех. У Ксюши он всегда по какой либо причине, очень звонкий, заразительный. Ей скорчи рожицу🤪, она за смеётся🤣🤣🤣.
Речь. Говорить мы не говорим, но когда ноем, "мам" отчетливо произносит. Сейчас отчетливо произносит "папа" и "баба". Иногда произносит "ки", когда видит кошку или другое животное. У Ксюши есть подражание интонации.
Хаотичные движения, появились после года. Как я называю: "Руки и ноги живут своей жизнью". Из за этого она не может держать ложку (еда от тарелки до рта доставляется не по назначению). Поэтому кушаем "рука в руке". Ручку, кисточку, карандаши - удерживает плохо, не понимает зачем они нужны. Ногами тоже любит воздух попинать.
Про навыки пепедвижения: села около 8 месяцев, при чем с опрой на руки. Поползла на четвереньках в 11 месяцев, в это же время встала у опоры. Пошла без поддержки в 2 года 5 месяцев. Все эти навыки Ксюше давались не просто, это огромная ее работа.
Ямка на голове (скос). Появилась эта выемка, где то в пол года. Я ходила к хирургу, но там сказали, что это норма, ни чего страшного.
В 9 месяцев вылезла липома на спине (не знаю, относится ли это к проявлениям синдрома🤔 скорее всего нет). До сих пор наблюдаем. К удалению хирургически, показаний нет.
Не смотря на такой "букет" симптомов, мы не унываем🙂🌞. Вдохновляют и радуют Ксюшины успехи. Она любопытная, хитрая, память хорошая, идет на контакт. Все специалисты ее хвалят и умиляются ей💗. Работа идёт, прогресс есть!
