✍🏻 Очень многих неблагоприятных последствий для своих детей можно избежать, если заранее проверить свою генетику и отца своих детей. Сейчас многие анализы по доступным ценам вполне могут предотвратить печальный исход.
Сначала поговорим и врожденных детских генетических заболеваниях.
Врожденные заболевания могут быть обусловлены генетическими мутациями (передающимися по наследству или спонтанными), инфекциями матери во время беременности (цитомегаловирус, ветряная оспа, краснуха), воздействием лекарств и химических веществ, загрязняющих воздух, воду или пищу. Причины множества врожденных дефектов до сих пор неизвестны.
🔵Гемофилия - болезнь, передающаяся генетически; проявляется трудно останавливаемыми периодическими кровотечениями, что вызваны недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови.
Название болезни было предложено в начале 19-го века. Шенлейн исследовал гемофилию, описав ее основные признаки. Но в те времена еще не говорили о плохой свертываемости крови, этот фактор был выявлен в середине 19-го века А. А. Шмидтом.
Симптомы:
🔹 длительные кровотечения после порезов, ссадин, царапин и других повреждений кожи;
🔹 внутрисуставные скопления крови, сопровождающиеся острой болью, ограниченной подвижностью сустава;
🔹 самопроизвольное возникновение подкожных гематом;
🔹 образование объемных синяков после незначительного давления или удара;
🔹 длительные выделения крови из десен при повреждении слизистой, удаления зуба, при прорезывании новых единиц;
🔹 частое появление примесей крови в моче, кале;
🔹 долго не останавливающиеся кровотечения после внутривенных, подкожных или внутримышечных инъекций;
🔹 часто рецидивирующие носовые кровотечения, которые трудно остановить.
🔵Гемохроматозы
Системное заболевание наследственного характера, при котором железо слишком активно всасывается в стенки органов желудочно-кишечного тракта и накапливается в тканях всего организма. Состояние сопровождается характерной пигментацией кожи, пожелтением слизистых и склер глаз, а также серьезными осложнениями со стороны внутренних органов
Симптомы:
🔹 При незначительных нарушениях метаболизма железа клинические признаки заболевания у ребенка могут отсутствовать. Симптомы гемохроматоза у детей появляются, когда содержание железа превышает 20г. Первым признаком становится изменение окраски кожи. Она приобретает желто-коричневый, бронзовый цвет, что особенно хорошо заметно в подмышечных впадинах, на гениталиях, шрамах и рубцах на теле, а также лице, руках и слизистых.
Дополнительными сигналами выступают:
🔹 общая слабость;
🔹 повышенная утомляемость;
🔹 заниженные показатели артериального давления;
🔹 немотивированная потеря веса;
🔹 отечность и болезненность в области суставов;
🔹 снижение физической активности ребенка.
🔹 Специфическим симптомом становится увеличение и уплотнение печени, из-за чего дети жалуются на болезненность, тяжесть в правом подреберье.
🔵 Мышечная дистрофия Дюшенна
наследственное заболевание, которое начинается в возрасте 2-5 лет и характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией и псевдогипертрофией проксимальных мышц, нередко сопровождается кардиомиопатиями и нарушением интеллекта.
Симптомы:
🔹 Основными клиническими симптомами мышечной дистрофии Дюшенна являются: нежелание ходить или замедленная ходьба;
🔹 ненормальная ходьба, часто походка вперевалку или качающаяся походка; ходьба на пальцах ног;
🔹неспособность нормально прыгать или бегать;
🔹 трудности подъема по лестнице, при входе или выходе из автомобиля;
🔹 частые падения.
🔵 Хорея Гентингтона
это хроническое, неуклонно прогрессирующее, наследственное аутосомно-доминантное заболевание нервной системы. Болезнь проявляется нарушением речи, памяти и присутствием навязчивых вычурных движений, мешающих выполнять повседневную деятельность. Со временем пациент теряет навыки самообслуживания и нуждается в опеке, то есть инвалидизируется.
Симптомы:
🔹 Непроизвольные движения (гиперкинезы) в виде взмахивающих резких неритмичных движений рук, шеи и ног (их сравнивают с танцевальными движениями): эти двигательные нарушения постепенно прогрессируют, приводя к инвалидизации. Во сне полностью исчезают, усиливаются при стрессовых ситуациях, эмоциональном напряжении.
🔹 Гримасничанье, неестественная мимика.
🔹 Пританцовывающая походка.
🔹 Снижение мышечного тонуса.
🔹 Прогрессирующие интеллектуальные нарушения: нарушение памяти, узнавания привычных предметов, лиц.
🔹 Эмоциональные нарушения: вспыльчивость, несдержанность, суицидальные наклонности.
🔵 Синдром Дауна
это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.
Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.
Симптомы:
🔹 Как правило, синдром Дауна диагностируется при рождении. Но если у вас есть сомнения, то необходимо обратить внимание вашего детского врача, если у ребенка:
🔹 плоское лицо;
🔹 короткая шея;
🔹 неправильная форма ушей;
🔹 белые пятна на радужке;
🔹 приподнятые уголки глаз;
🔹 одна поперечная складка на ладони;
🔹 недостаточный тонус мышц.
И это далеко не полный перечень наследственных заболеваний.
🔴 Есть вещи, о которых стоит задуматься еще на этапе планирования беременности. Если будущая мама, будущий папа или близкие родственники являются носителями неисправного гена, если долго не получается забеременеть, если во время предыдущей беременности были осложнения, или в семье уже есть дети с пороками развития – нужно обратиться за консультацией к генетику и пройти генетическое тестирование.
Для того чтобы проверить ДНК родителей и узнать, какие гены может потенциально получить ребёнок, достаточно взять на анализ немного крови или слюны.
#логопед #развитиеребенка #генетика
