Если человек с рождения не чувствует боли, то он может спокойно обходиться без анальгетиков, когда у него болят зубы или голова, или суставы. Кажется, что такому индивиду просто повезло. Но на самом деле подобная патология – смертельно опасна. Как живут люди с синдромом Бельмондо и откуда он у них возник?
Мутанты
Врожденная нечувствительность к боли — это наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия, то есть расстройство нервной системы. Всего в мире людей с подобным заболеванием несколько сотен. Наиболее известные случаи были зарегистрированы в нескольких семьях, проживающих в Пакистане, Италии и Швеции. Геномы их представителей еще почти два десятка лет назад были изучены специалистами из Института молекулярной медицины Оксфордского университета.
Ученые установили, что болезнь возникает в связи с редкой генетической мутацией, она обнаружена в части гена TrkA (в нейротрофной рецепторной тирозинкиназе). Никакого лечения или облегчения состояния таким пациентам на данный момент врачи так и не нашли. В зарубежных списках болезней эта патология называется Нечувствительность к боли с ангидрозом, российские доктора ее знают, как Синдром Бельмондо. Так чем же он опасен для пациентов?
Ничего не чувствуют
Болевой синдром служит мощной защитой организма от механических и внутренних повреждений, а также воспалений. Благодаря ему работает инстинкт самосохранения и вообще человек выживает. Ведь даже небольшая боль в теле сигнализирует о травме или болезни и таким образом требует ее вылечить, пока патологический процесс еще обратим. А если проблему не заметить и запустить?
Нелеченые вывихи, переломы, инфекции очень быстро изнашивают организм и приводят его к гибели. Об этом предупреждают ученые кафедры генетики биологического факультета Московского государственного университета. Люди, пораженные синдромом Бельмодно, неспособны не только почувствовать боль при случайном ожоге или попадании соринки в глаз, они не понимают, когда у них переполнен мочевой пузырь и им приходится ходить в туалет по часам.
Они не испытывают ни физической усталости, ни холода, ни жары и поэтому выглядят всегда переутомленными, летом их организм подвержен перегреву, а зимой конечности могут быть обморожены. И никаких сексуальных ощущений ни мужчины, ни женщины с врожденной нечувствительностью к боли, никогда не испытывают.
Сложно выжить
Несколько лет назад детей с подобным заболеванием исследовали генетики Китайского университета Гонконга. Они указали, что у малышей всегда искусаны губы и язык, потому что они не осознают, что жуют самих себя. Их кожа рук, ног, лица и головы сильно расчесана, они ужасно истощены, потому что не знают чувства голода. Психическое и умственное развитие таких детей сильно отстает от сверстников, поскольку не формируется жизненный опыт об опасностях, особенно касающийся жизни в мегаполисе. В 80 случаев из 100 дети с подобным заболеванием не доживают до 3 лет из-за простуд, сильного перегрева или травм, несовместимых с жизнью.
Синдром Бельмондо диагностируют уже в детстве. Для подтверждения диагноза проводится симпатическая стимуляция и анализ ДНК, биопсия периферического нерва, биопсия кожи. Маленьких пациентов учат жить по времени, постоянно и внимательно себя осматривать, а также еженедельно наблюдаться у лечащего врача. В медицинской практике российских врачей известны случаи частичной нечувствительности к боли у пациентов, правда, не с врожденной, а с приобретенной анальгезией, развившейся после определенных травм, чаще всего позвоночника. Но даже такие редкие истории нечувствительности довольно быстро заканчиваются для человека смертью, причем возникает она именно из-за бытовых переломов или упущенных инфекций.