Проводится абсолютно всем детям в нашей стране по ОМС.
❗Для его проведения вам необходимо подписать информированное добровольное согласие.
Если в кратце...
Через 3 часа после еды у малыша берется кровь из пяточки на 2 специальных тест-бланка.
У доношенных новорожденных на 2️⃣ сутки жизни, у недоношенных- на 7️⃣.
Тест-бланки отравляют в медико-генетический центр, где в течение 72 часов с момента поступления анализа проводят исследование на редкие врожденные заболевания.
Ранее это были 5 заболеваний
▶️фенилкетонурия
▶️галактоземи
▶️врождённый гипотиреоз
▶адреногенетальный синдром
▶муковисцидоз ️️
с 2023 года, согласно приказу Министерства здравоохранения Свердловской области №3003-п от 28.12.2022 года их 36
Т. Е. Предыдущие 5, а так же
▶️ спинальная мышечная атрофия (СМА)
▶️врожденный иммунодефицит
▶️ группа (из 29 заболеваний) наследственных болезней обмена аминокислот, органических кислот и жирных кислот.
Если с вами никто не связывался, значит ребенок прошел скрининг❗
Если у ребенка положительный результат или ставят группу риска по какому либо заболеванию, с вами свяжутся по контактам указанным в согласии и обязательно проинформируют и расскажут что делать дальше.
В таком случае необходимо будет сдать анализ повторно, для более детального изучения.
Совсем не обязательно (при первичном исследовании) это означает, что ваш малыш имеет заболевание.
Вам обязательно сообщат если предполагаемый диагноз подтвердится.
