Коллектив ученых Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И.П. Павлова (ПСПбГМУ имени академика И.П. Павлова) разработал оригинальную панель с расширенным списком генов для диагностики наследственных дислипидемий на платформе массового параллельного секвенирования. Разработка может помочь оперативно поставить верный диагноз и спасти жизнь пациенту с редким наследственным заболеванием.
Так, с помощью диагностической панели у девочки дошкольного возраста с подозрением на семейную гиперхолестеринемию выявили две редкие мутации в гене ABCG8, что указало на наличие ситостеролемии. Это заболевание, при котором в крови и тканях накапливаются растительные жиры, в том числе ситостерол. В МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова на биохимическом обследовании у ребенка обнаружили превышение концентрации ситостерола в сыворотке крови. Это вещество растительного происхождения, по своей структуре похожее на холестерин. Таким образом, диагноз ситостеролемии был дополнительно подтвержден.
«Диагностическая платформа помогает ученым и медицинским работникам проводить дифференциальную диагностику редких дислипидемий, имеющих схожие клинические проявления», – рассказала руководитель отдела молекулярно-генетических и нанобиологических технологий Научно-исследовательского центра ПСПбГМУ им. И.П. Павлова Минздрава России, доктор биологических наук Софья Пчелина.
Исследование проводится в рамках программы Минобрнауки России «Приоритет 2030» (национальный проект «Наука и университеты»).