Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) — это форма эпилепсии, которая характеризуется преимущественно миоклоническими припадками. Она в основном проявляется у молодых пациентов в возрасте около 12–18 лет.
Основные причины развития юношеской миоклонической эпилепсии связаны с генетическими факторами. Гены, отвечающие за ЮМЭ, также связаны с другими формами эпилепсии.
Диагностика юношеской миоклонической эпилепсии основана на анализе клинических проявлений и результатов электроэнцефалографии (ЭЭГ). При ЮМЭ можно наблюдать различные типы припадков — миоклонические, тонико-клонические и отсутствие. Припадки могут быть общими или локализованными.
Лечение молодежной миоклонической эпилепсии основывается на фармакотерапии. Выбором препарата является вальпроат натрия, который преимущественно обладает миоклоническими пароксизмами. Фармакотерапия направлена на устранение приступов и предотвращение эпиприступов.
Важно проводить дифференциальную диагностику молодежной миоклонической эпилепсии для исключения других форм эпилепсии и патологий мозга. В некоторых случаях может быть сложно лечить ЮМЭ, так как оно может проявляться как синдром с фармакорезистентными пароксизмами, поэтому требуется комбинированная терапия.
Всех пациентов с молодежной миоклонической эпилепсией необходимо наблюдать на протяжении всей жизни. Цель лечения — достигнуть полного контроля над приступами и обеспечить нормальный образ жизни пациентов.