Для выявления юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ) необходимо анализировать клинические проявления, которые включают сокращения мышц тела в виде миоклонических пароксизмов. Для подтверждения диагноза ЮМЭ проводится электроэнцефалографическое (ЭЭГ) исследование, которое регистрирует тонико-клонические и миоклонические пароксизмы на фоне общей эпилептической активности мозга.
При установлении диагноза ЮМЭ важно сделать дифференциальный диагноз с другими формами эпилепсии, так как у пациентов с ЮМЭ может сочетаться несколько типов пароксизмов, и их частота может меняться в зависимости от возраста, а также возможны ситуации, когда становятся фармакорезистентными.
Для проведения диагностики ЮМЭ применяются клинические и неврологические исследования, которые включают оценку частоты и тяжести приступов, их продолжительности, наличие сопутствующих синдромов и патологий мозга. Также проводится регистрация ЭЭГ данных, которая позволяет обнаружить особые черты миоклонических и тонико-клонических пароксизмов.
Для снижения приступов и предотвращения развития эпилептической активности целесообразно применять фармакотерапию. Основным препаратом для лечения ЮМЭ является вальпроат натрия. Фармакотерапия обычно эффективна в большинстве случаев ЮМЭ, но требует постоянного мониторинга и коррекции дозировки на протяжении всего курса лечения.