Мне написала моя коллега с просьбой о помощи
🐆Ребенок 2 лет. Сыпь. Несколько недель. С зудом. Сильным зудом.
Ее рабочая версия-парвовирус. По фото были похожие элементы, но не все. Да и зуд не особо характерен для пятой болезни.
🤔Когда я сам осмотрел ребенка, то яснее не стало
☝️Единственно - парвовирус, как возможный вариант, отвалился
По клинике, по мне, подходил Крости -длительность, часть(!) схожих элементов. Но вот только часть. Остальные элементы не вполне соответствовали моему варианту
🤔Да и зуд обычно при Крости умеренный, а тут не дает спать.
🧐Но вариантов для маневра было немного
👍🏼уход
👍🏼минимизация зуда
👍🏼наблюдение
На этом и сговорились
Списывались с мамой еще несколько раз. Все оставалось примерно на том же уровне - зуд, элементы пятнисто-папулезной сыпи, капризность
Ждали той самой 8 недели, когда Крости чаще всего проходит.
📲И вот на 8 неделе списываемся, а ребенок в больнице:
👉на фоне этой сыпи начался понос. Длился около 2 недель
👉Затем появились вздутие и запор. Доктор заподозрил непроходимость и отправил в реанимацию.
В момент нашего общения был этап уже вздутия и запоров. Лечатся клизмами. Подозревают Гиршпрунга.
☝️Сыпь уже прошла
📲Списываемся еще через какое-то время Гиршпрунг исключен. Но обращает внимание резкое снижение массы на фоне такой клиники
🛑Ребенок с 10 кг похудел почти до 8
С одной стороны, это можно объяснить болезнью, с другой (если хорошенько подумать) уже есть все ключики к возможному диагнозу.
Анализы подтверждают его.
Когда мама написала мне итог, то все пазлы в голове сошлись. Меня осенило. Лезу читать. Бинго. Ну какая интересная вещь медицина!
Особенно когда вот такие разрозненные детали (сыпь, понос, запор, вздутие, вес) сходятся в конечном итоге в одном диагнозе-целиакии
Давайте разберем все по полочкам. Как это все объединяется между собой.
ℹ️Целиакия (чувствительная к глютену энтеропатия)-иммуноопосредованное воспалительное заболевание тонкого кишечника из-за чувствительности к глютену и связанным с ним белкам
Целиакия-достаточно распространенное заболевание-до 1,4% людей cтрадают ей
🤷♀️Причем женщины в два раза чаще
⚠️А в группах высокого риска вероятность развития болезни до 10 раз выше, поэтому среди них предлагается проводить скрининг на целиакию даже при отсутствии симптомов. В группу всходят:
👉Родственники лиц с целиакией. У них распространенность составляет 7,5%
👉Аутоиммунные расстройства/иммунодефицит:
✅Сахарный диабет 1 типа. До 16% детей с CД 1 типа имеют целиакию. Причем зачастую она протекает бессимптомно
✅Аутоиммунный тиреоидит-у 2-7% людей с тиреоидитом развивается целиакия
Люди же с целиакией имеют четырехкратный риск развития аутоиммунного тиреоидита
✅Ревматические заболевания – целиакия регистрируется у 2-3% детей с ювенильным идиопатическим артритом
✅Гипертрансаминаземия (целиакический гепатит) наблюдается у детей с нелеченой целиакией (36%)
👉Генетические синдромы часто связаны с целиакией:
✅Синдром Дауна, Тернера, Уильямса
Но, разумеется, основная причина болезни-генетическая предрасположенность. Болезнь ассоциациирована с локусом гена человеческого лейкоцитарного антигена (HLA)
Хотя наличие генотипа HLA имеет основное значение для возникновения заболевания, должны быть и другие факторы
🚼Например, питание
Хотя по этому поводу пока до конца не ясно
С одной стороны исследования показывают, что количество глютена в рационе младенца играет определенную роль (большее количества глютена связано с риском заболеваний у генетически предрасположенных детей), с другой стороны часть исследований противоречивы
☝️Поэтому рекомендации по кормлению не отличаются от стандартных
Процесс болезни
Злаками, запускающими болезнь, являются
✅пшеница
✅ячмень
✅рожь
Попадание их белков в организм восприимчивого человека вызывает воспаление слизистой оболочки тонкой кишки, последующию атрофию ворсинок и гиперплазию крипт. Это приводит к нарушению всасывания и желудочно-кишечным симптомам
Клиника
🚼Раньше целиакия диагностировалась у детей младшего возраста по симптомам нарушения всасывания и неспособности к полноценному развитию
🤔Сейчас же известно о субклинических и неклассических проявлениях
Поэтому в настоящее время целиакия часто диагностируется у детей старшего возраста с легкими проявлениями
1️⃣Классическая целиакия:
✅проявляется в возрасте от 6 до 24 мес, после введения глютена в рацион
✅хроническая диарея, анорексия, вздутие живота и боли
✅неспособность к нормальному развитию и потеря веса
✅может наблюдаться рвота
Если диагностика запаздывает, у детей может развиваться гипотрофия и даже целиакический криз
🫣Парадокс
Целиакия может вызывать либо диарею (64%), либо запор (8%)
2️⃣Не классика. Не желудочно-кишечные проявления. Их много:
✅У детей с целиакией часто наблюдается задержка роста. От 8 до 10% детей с низкорослостью имеют целиакию. Задержка роста может наблюдаться даже при отсутствии выраженных симптомов
Догоняющий рост обычно происходит в течение первого года после начала безглютеновой диеты, хотя у некоторых детей может быть неполным.
🫣Парадокс
Проведенные исследования сообщают, что до 12% имеют ожирение на момент постановки диагноза
✅У девочек-подростков может наблюдаться повышенная частота нарушений менструального цикла, позже может возникнуть бесплодие и наступить ранняя менопауза
✅Поведенческие и неврологические симптомы
Невыраженные поведенческие или неврологические отклонения (тревога, депрессия, агрессивное поведение, проблемы со сном) распространенны при болезни
✅Заболевания печени
Повышение уровня аминотрансфераз часто сопутствует целиакии (до 35%).
Также возможно развитие острый гепатита, хронического и аутоиммунного гепатита
✅Герпетиформный дерматит (Болезнь Дюринга)
🛑Это герой нашего сегодняшнего поста
🧐Именно его я и увидел в дебюте болезни, но не распознал и не связал с настоящей причиной.
Это проявление целиакии встречается у 24% взрослых пациентов с целиакией (и у 85% с Дюринга есть целиакия,чаще бессимтомная).
До полового созревания проявляется редко, но, как видите, бывает (описан даже ребенок 8 месяцев)
У пациентов развиваются:
👉сильно зудящая папулезно-везикулярная сыпь на предплечьях, коленях, волосистой части головы или ягодицах.
🚩Не выдай эта девочка выраженную кишечную симтоматитку, не видать им столь быстрого диагноза
✅Дефекты зубной эмали. Кремовые, желтые или коричневые помутнения, потеря эмалевой глазури, горизонтальные бороздки или неглубокие ямки.
Вероятно, эти дефекты связанны с генетикой, а не нарушением всасывания питательных веществ
✅Артрит-у 10% детей при постановке диагноза целиакии отмечаются артралгии, иногда с незначительными желудочно-кишечными симптомами
🙇♂️🙇♂️🙇♂️
И чтобы вас окончательно запутать, скажу, что часто все вышеперечисленные симптомы могут протекать в легкой форме. В результате болезнь может проявляться лишь:
✅усталостью
✅анемией
✅замедленным ростом
✅повышением уровня сывороточных аминотрансфераз
✅повторяющимися болями в животе
🚩🚩🚩Как видите, такой диапазон симптомов можно при желании найти у любого человека. Этим и пользуются шарлатаны
Представьте, что из 1000 человек, севших на диету, 1,5% угадают. ❓Какой поднимется шум в соцсетях о чудо-диете
Но мы с вами не такие
Давайте не поддаваться на хайп и эмоции
Определимся, у кого же нужно искать болезнь
👀👀
Тестирование на целиакию рекомендуется
1️⃣пациентам с симптомами, позволяющими заподозрить болезнь:
✅Желудочно-кишечные симптомы
👉Постоянная диарея
👉Вздутие живота
👉Плохая прибавка в весе/потеря веса
👉Боль в животе
👉Запор
👉Рвота
✅Внекишечные проявления
👉Неврологические и поведенческие симптомы, такие как головные боли, трудности с концентрацией внимания или раздражительность
👉Артрит или артралгии (даже если предполагается наличие основного ревматического заболевания)
👉Аномальные биохимические анализы печени
(‼️у меня есть такие пациенты, вот теперь есть пища для обсуждения)
👉Хроническая усталость
👉Невысокий рост или низкая скорость роста
👉Задержка полового созревания
👉Железодефицитная анемия, плохо реагирующая на прием пищевых добавок
👉Герпетиформный дерматит
👉Гипоплазия зубной эмали постоянных зубов
👉Рецидивирующий афтозный стоматит
👉Остеопения
2️⃣детям из групп повышенного риска заболевания, независимо от симптомов (были выше)
🚩Нет единых рекомендаций к обследованию, продолжаются дебаты о полезности скрининга, поскольку польза от лечения бессимптомных лиц не доказана
🚩🚩🚩Аргументы против массового скрининга заключаются в том, что бремя безглютеновой диеты может негативно сказаться на качестве жизни и может принести мало пользы людям с действительно бессимптомной целиакией
❓Как выявлять
🧐Первичное серологическое тестирование
❗️Стоит помнить, что тестирование проводится на обычном питании
1️⃣Антитела IgA к тканевой трансглутаминазе — для большинства пациентов наиболее ценный тест (tTG-IgA)
Одновременно следует измерить общий уровень IgA, чтобы исключить дефицит IgA.
Дальнейшие шаги зависят от степени повышения уровня тТГ-IgA и выраженности симптомов:
👉Если антитела к tTG-IgA находятся в пределах нормы, активная целиакия маловероятна
👉Если антитела повышены в 1-3 раза и у пациента имеются клинически значимые симптомы, рекомендуется эндоскопия
👉Если результаты в 3 раза превышают верхнюю границу нормы, рекомендуется эндоскопия (при яркой симптоматике - необязательно)
2️⃣Если у пациенты не хотят проводить эндоскопию, предлагаются антиэндомизиальные (соединительная ткань гладких мышц) антитела - ЭMA
Другие тесты
Другие серологические тесты иногда используются для подтверждения целиакии:
👍🏻Дезамидированный глиадиновый пептид (DGP)-обладает хорошей диагностической точностью
👎Антиретикулиновые антитела-больше не используются
👎Антиглиадиновые антитела–менее надежны и не рекомендуются
👎Тестирование HLA. Наличие HLA-DQ2 или DQ8 ни о чем не говорит. Поэтому тестирование HLA не требуется для диагностики
👌Однако отсутствие гена, почти исключает болезнь
🚩Ни один серологический тест не является чувствительным на 100%, и при наличии серьезных клинических подозрений на целиакию все равно следует провести биопсию
ℹ️Чуть про лечение
Не рекомендуется назначать пациентам с потенциальной целиакией безглютеновую диету, если у них нет симптомов.
Однако эти пациенты должны находиться под тщательным наблюдением на предмет симптомов, которые могут свидетельствовать об активной целиакии, и должны быть повторно обследованы
🧐🤔Ну в общем, как-то так
Такая сложная, многоликая болячка
Эта девочка после введения диеты 👌начала набирать вес
👌дискомфорт в животе ушел
История поучительная, чтобы пойти в нашу с вами копилочку опыта и знаний