Распространенные заблуждения относительно дефицита витамина В12 рассмотрены в статье Многоликий витамин В12 часть 1
Несколько случаев диагностики и лечения пациентов с дефицитом витамина В12 приведены в Многоликий витамин В12 часть 2
Если Вы подозреваете у себя дефицит витамина В12 или считаете, что у Вас есть признаки анемии, самым верным решением будет обратиться к врачу, который назначит все необходимые анализы.
Продолжаем рассматривать случаи диагностики и лечения пациентов с дефицитом витамина В12.
Пациентка №4
Пациентка №4 - 33-летняя женщина с усталостью, инертностью, ленью, парестезиями в руках и ногах, трудностями с концентрацией внимания, проблемами с запоминанием предметов и нарушениями при подборе слов. Знакомая упомянула ей о возможном дефиците витамина В12.
Ее лечащий врач назначил измерение уровня витамина В12 в сыворотке крови, который составил 190 пмоль/л, и впоследствии посоветовал ей начать инъекции витамина В12. Уровни ММА и гомоцистеина у нее, к сожалению, не измерялись. После 5 недель лечения симптомы значительно уменьшились. Затем ее врач назначил повторное измерение уровня витамина В12 в сыворотке крови, которое выявило значение более 1476 пмоль/л. Лечащий врач забеспокоился о возможной интоксикации витамином В12 и порекомендовал пациентке №4 прекратить лечение.
Через 5-6 недель симптомы значительно усилились. Пациентку №4 направили в клинику для дополнительного обследования. Её главным вопросом было, почему это успешное лечение было прекращено. Инъекции были возобновлены с частотой два раза в неделю, что привело к постепенному улучшению ее симптомов. Этот случай иллюстрирует трудности неполной диагностики, а также опасности измерения витамина В12 в сыворотке крови во время проведения инъекций, которые проводятся в течение длительного времени. В зарубежной литературе указано, что инъекции не токсичны, и успешное лечение не следует прекращать. Обычно период между инъекциями может быть продлен после исчезновения всех симптомов.
Пациентка №5
Пациентка №5 - 68-летняя женщина, которая в течение 3 лет находилась на лечении у гематолога из-за макроцитарной анемии (гемоглобин 7,5 пмоль/л; средний объем эритроцитов 110 MCV, фл). В анамнезе злоупотребления алкоголем не было. Тщательное обследование не выявило других отклонений, а уровень витамина В12 в её сыворотке составил 301 пмоль/л. Так же она уже несколько лет лечилась из-за первичного гипотиреоза. Миелодиспластический синдром (незрелые клетки крови в костном мозге не созревают, поэтому не становятся здоровыми клетками крови) был диагностирован с помощью аспирации костного мозга, и ей дважды делали переливания крови. Так же она испытывала прогрессирующие боли в ногах и почти полностью потеряла чувствительность ступней; она даже не могла выходить за пределы своего дома. Дополнительные лабораторные исследования не выявили никаких новых отклонений. Она была госпитализирована в неврологическое отделение другой больницы, где ей диагностировали тяжелую полиневропатию (повреждение или заболевание, поражающее периферические нервы примерно в одних и тех же областях с обеих сторон тела, характеризующееся слабостью, онемением и жгучей болью). Магнитно-резонансная томография спинного мозга указывала на подострую комбинированную дегенерацию спинного мозга; магнитно-резонансная томография головного мозга показала минимальное поражение белого вещества. Опять же, уровень В12 в образцах ее спинномозговой жидкости был нормальным, как и показатели тиамина, пиридоксина и фолиевой кислоты. Никаких признаков или лабораторных отклонений, соответствующих заболеванию соединительной ткани или другим причинам полиневропатии, обнаружено не было. Биохимическое и микробиологическое исследование не выявило отклонений. После 2 недель наблюдения врачи решили начать лечение инъекциями В12. Два дня спустя были получены результаты дополнительного тестирования: уровень ММА у нее составил 37 000 нмоль/л, а уровень гомоцистеина - 165 мкмоль/л. Эти результаты подтвердили существование серьезного дефицита витамина В12. Дополнительное тестирование показало высокий титр антител к париетальным клеткам (эпителиальным клеткам желудка, которые выделяют соляную кислоту и внутренний фактор). Из-за неопределенности диагноза она была перенаправлена в амбулаторную клинику, где повторное исследование образца костного мозга не подтвердило диагноз миелодиспластического синдрома и показало лишь незначительное увеличение эритропоэза (процесса образования эритроцитов, который обычно протекает в кроветворной ткани костного мозга). Наиболее вероятным диагнозом была болезнь Аддисона-Бирмера и вмешательство в анализ на дефицит витамина В12 антител к париетальным клеткам, которые исказили реальную картину. Образцов сыворотки для проверки этой гипотезы не осталось. Через шесть месяцев после постановки диагноза и начала лечения высокими дозами витамина В12 у пациентки все еще сохранялись значительные неврологические нарушения, потеря чувствительности в ступнях и ступнях ног и неспособность ходить без использования ходунков. Анемия полностью разрешилась. Этот случай является классическим примером того, как анализ на содержание витамина В12 в сыворотке крови может быть ошибочным из-за вмешательства в анализ антител к париетальным клеткам.
Пациентка №6
Пациентка №6 - 62-летняя женщина с индексом массы тела 36,6 кг/м. 8-ю месяцами ранее она перенесла процедуру желудочного шунтирования, что привело к потере веса на 40 кг. Перед операцией она прошла лабораторное обследование, которое выявило следующее: концентрация витамина В12 сыворотке крови составила 249 пмоль/л, а уровень ММА - 1380 нмоль /л. Во время обычного визита в амбулаторную клинику она сообщила об усталости и трудностях с концентрацией внимания и выполнением сложных задач. Так же она принимала поливитамины, которые были прописаны врачом.
Из-за подозрения на дефицит витамина В12 было начато лечение инъекциями В12 два раза в неделю, после чего большинство симптомов исчезли в течение 6-8 недель. Этот случай иллюстрирует, что уровни витамина В12 в пределах референсного диапазона не исключают симптоматического дефицита витамина В12.
Некоторые выводы
Выше рассмотрены краткие истории пациентов, обратившихся в амбулаторную клинику с возможным дефицитом витамина В12, у которых диагноз был либо основан на низком уровне витамина В12 в сыворотке крови, повышенных биомаркерах, таких как ММА и/или гомоцистеин, либо на улучшении клинических симптомов после проведения терапии витамином В12. В целом, эти случаи демонстрируют значительную неоднородность дефицита витамина В12. Не все случаи было легко распознать или диагностировать.
Продолжение следует...