Проект рассчитан на 500 семейных пар, которые столкнулись с проблемой бесплодия, и которым показана процедура ЭКО. Будущих родителей проверяют на носительство генетических вариантов, которые могут привести к рождению детей с наследственными заболеваниями. Исследование проводится на базе КДЦ "Охрана здоровья матери и ребенка"
Известны случаи, в том числе, и в Свердловской области, когда после ЭКО в семье рождался тяжело больной ребенок. Для профилактики таких случаев екатеринбургские генетики составили панель из 50 генов, изменения в которых приводят к развитию муковисцидоза (CFTR), спинальной мышечной атрофии (SMN1), фенилкетонурии (PAH), средиземноморской лихорадки (периодическая болезнь, MEFV), болезни Шарко-Мари-Тута (MFN2) и других социально-значимых заболеваний.
Среди будущих родителей, которые уже прошли исследование, у 4 выявилось носительство фенилкетонурии, еще у 4 – муковисцидоза и врожденной тугоухости, у 3 – дефицит биотинидазы. А лидером по количеству носителей (12 человек!) на сегодня является спинальная мышечная атрофия. К счастью, все эти варианты были обнаружены только у одного из супругов в паре, поэтому риск рождения ребенка с такими заболеваниями в этих семьях минимальный.
- · Молекулярные исследование выполняется на отечественных наборах для молекулярной диагностики
- · Участие в пилотном проекте бесплатно для семей
Мы давно задумывались о проведении преконцепционного скрининга на гетерозиготное носительство моногенных заболеваний для будущих родителей, однако до старта этого Проекта могли предложить молодым людям исследование только на 5 известных нозологий. Охватить в 10 раз больше, сразу 50 генов - это не только огромный шаг по снижению риска рождения больного ребенка в таких семьях, но и повышение нашего профессионального уровня- лаборатория освоила технологию массового параллельного секвенирования, и значит, появление новых интересных и важных проектов в области генетики в Свердловской области не за горами, - рассказала Светлана Дерябина, к.б.н., заведующая лабораторией молекулярной диагностики КДЦ "Охрана здоровья матери и ребенка".
Пилотный проект по созданию генетических карт репродуктивного здоровья для пар, планирующих процедуру ЭКО – только часть большого исследования, поддержанного Минздравом Свердловской области по выявлению генетически детерминированных заболеваний, снижающих качество и продолжительность жизни с применением молекулярно-генетических исследований и формированием «генетических паспортов». Другая его часть включает генетическое тестирование онкологических пациентов.