В Санкт-Петербурге планируется запуск пилотного проекта скрининга на миодистрофию Дюшенна/Беккера

Все мальчики в возрасте от 12 до 14 месяцев будут проходить исследование в рамках общей диспансеризации. Образец крови будет направляться в лабораторию для определения уровня креатинфосфокиназы. Этот фермент значительно повышается при миодистрофии Дюшенна/Беккера.
Если уровень фермента окажется повышен, тогда будет выполняться секвенирование гена DMD.
Если этот этап дагностики не даст результат, и патогенный вариант окажется не найден, тогда будет выполняться уже экзомное секвенирование.
Такой многоступенчатый подход должен позволить выявлять на раннем этапе не только миодистрофию Дюшенна/Беккера, но и другие генетические заболевания.

Миодистрофия Дюшенна/Беккера - одно из самых распространенных редких заболеваний, встречается с частотой 1:3500 - 1: 5000 мальчиков. Однако по ряду причин оно не включено в расширенный неонатальный скрининг.