Ученые из Университета имени короля Абдаллы в Саудовской Аравии разработали способ обучения искусственного интеллекта для прогнозирования редких генетических заболеваний. Результаты этого исследования были опубликованы в журнале BMC Medicine. Об этом сообщает Bizmedia.kz.
Инновационное средство, известное как STARVar и работающее на основе искусственного интеллекта, анализирует геном человека и сравнивает его с описанными симптомами, сверяя информацию с научной литературой для выявления заболеваний. STARVar означает «Symptom-based Tool». Отличительной чертой этого инструмента является его акцент на реальных симптомах пациента, независимо от того, как эти клинические описания документируются в литературе.
Ученые уже провели успешные испытания новой технологии. При анализе геномов пациентов из Саудовской Аравии и других стран STARVar оказался эффективнее нескольких других инструментов, которые могут работать только с четко определенными симптомами. Более того, эта технология сумела выявить редкую генетическую мутацию у пациентки, которая столкнулась с проблемами в суставах, образованием подкожных шишек и повреждением костей. После анализа 800 потенциальных вариантов поврежденных генов, STARVar выделил один.
Исследователи надеются, что в ближайшем будущем эта технология получит признание и одобрение в медицинском сообществе, в частности среди клинических генетиков.