Казалось бы, можем выписать опредедние из популярных учебников
«Ген — это функционально-наследственная единица, состоящая из нуклеотидов, образующая белки». Гены расположены в хромосомах».
Или
«Ген – это наследственная единица клетки» –
... И закончить статью. Но, на самом деле, не все так просто.
На самом деле данные определения не являются полнымя или, можно сказать, научно не принято в полной мере.
Дать определение « гену » ,на самом деле, сложно. Трудно понять даже некоторым способным ученикам. Такие термины, как ген, аллели, ДНК и локус, сбивают с толку! Брррр.. Ужас.
В некоторых престижных ВУЗах на то, чтобы студенты поняли что такое ген - уходит полгода!
Гены нам известны со времен Менделя, хотя их химическая структура не была хорошо изучена до 1953 года. Поэтому можно сказать, что периодически ее определение менялось.
Еще одно более удовлетворительное определение гена гласит: «гены кодируют структурные и функциональные белки». Это надежное и достойное объяснение, но и здесь определение частично!
Согласно недавним открытиям в генетике, не все гены кодируют белки. А функции части генов пока неизвестны. Они просто существуют.
Ученые также полагают, что некоторые гены контролируют поведенческие факторы. Хотя подтверждающих доказательств этого факта очень мало. Это указывает на то, что сам ген является целым предметом исследования. Чем больше мы узнаем о гене, тем сложнее его изучить.
Давайте все таки попробуем разобраться в том, « что такое ген ?» его функция и структуре.
ЧТО ТАКОЕ ГЕН?
В геноме человека находится примерно от 22 000 до 25 000 генов. Некоторые из них активны, некоторые неактивны. Количество генов у разных организмов различается. Обратите внимание на количество генов у разных организмов.
Как видно на рисунке - размер организма совершенно не связан с количеством генов (некоторые ученики часто думают, что чем меньше организм, тем у него меньше генов).
Функционально некоторые гены могут кодировать белки, а некоторые нет! Те гены, которые не могут производить определенный белок, помогают в « регуляции экспрессии генов ».
Гены совершенно разные по своему размеру. Некоторые гены больше, а некоторые очень малы. Например, ген MDD – содержит более 22 экзонов, а ген HBB 3 экзона.
Ген DMD расположен на хромосоме X и содержит часть размером ~2,3 Мб (Мб -megabase. 1 Мб - 1 000 000 п.н), тогда как ген HBB расположен на хромосоме 11 и имеет длину всего 1600 п.н. Следовательно, это проясняет тот факт, что функция гена не зависит от его длины.
Термин «ген» был придуман Вильгельмом Йохансеном в 1909 году. Однако об их функции сообщил еще Мендель в 1800-х годах.
Примечательно, что химическая структура генов у прокариот и эукариот почти одинакова, хотя их расположение и регуляция различаются.
Определение:
«Функциональный сегмент ДНК, который производит белок, регулирует экспрессию генов и известен как наследственная единица, известен как ген».
Историческая справка
Мендель первым открыл понятие «наследование признаков», хотя и не смог его описать.
Термин «ген» был придуман и изучен Вильгельмом Йохансоном. Но он не смог описать его химическую структуру. В 1953 году Джеймс Уотсон и Ф. Крик определили химическую структуру ДНК, а именно гена.
Структура гена:
Гены на самом деле представляют собой нити ДНК, поэтому состоят из нуклеотидной цепи. Химическая структура гена состоит из нуклеотидов.
Часть ДНК-генов состоит из нуклеотидов A (аденин), T (тимин), G (гуанин) и C (цитозин). С нуклеотидами противоположной цепи он связывается водородными связями, а с соседним нуклеотидом – фосфодиэфирными связями.
Нуклеотиды представляют собой комбинацию азотистых оснований (А, Т, G и С), фосфата и пентозного сахара (рибоза или дезоксирибоза).
Только ~2,2% ДНК человека представляют собой кодирующие последовательности.
В целом структура гена состоит из двух типов элементов: основных элементов и регуляторных элементов .
Основные элементы или последовательности фактически принимают участие в формировании белка. При этом регуляторные элементы поддерживают экспрессию генов.
Экзоны являются основными элементами. Последовательности с другой стороны, такие как промоторы, энхансеры и сайленсеры, являются регуляторными элементами гена.
Третий тип элементов, называемый «поддерживающими элементами", несет информацию для репарации, модификации и репликации ДНК.
Функциональная или физическая структура гена включает интроны, экзоны, промоторы, энхансеры и UTR (нетранслируемая область).
Интроны представляют собой промежуточные некодирующие последовательности, удаленные из конечного транскрипта.
Экзоны представляют собой кодирующую часть гена, которая объединяется после сплайсинга и создает окончательный транскрипт.
Регуляторные элементы расположены на крайних концах гена.
Промоторы представляют собой некодирующие последовательности, но облегчают работу сайтов связывания ферментов и транскрипционных факторов. Промотор состоит из TATA-бокса и последовательностей CCAAT для связывания фермента.
Вся область промотора расположена на 5'-конце и состоит из последовательностей основного промотора и проксимальных промоторов.
Здесь основной промотор облегчает связывание РНК-полимеразы (и других белков) для начала транскрипции. В то время как проксимальный промотор обеспечивает связывание транскрипционных факторов.
Энхансер индуцирует транскрипцию, а сайленсер подавляет ее. В совокупности энхансеры и сайленсеры, расположенные далеко от экзона, регулируют экспрессию генов.
3'-нетранслируемые области представляют собой некодирующие области гена, которые помогают прерывать процесс транскрипции и формировать окончательный транскрипт.
Как только РНК-полимераза достигает нетранслируемой области, она прекращает синтез РНК и отделяется от цепи.
Интересный факт
Жизнь произошла от общего предка, поэтому химическая структура генов у прокариот и эукариот практически одинакова. Однако элементы регуляторной последовательности, механизмы транскрипции и транслокации различаются
Структура генов эукариот состоит из большего количества регуляторных последовательностей, чем гены прокариот. В дополнение к этому, весь механизм транскрипции и трансляции у обоих различен.
Концепция оперонов прокариотических генов состоит из кластера генов со схожими функциями. Интроны не являются частью оперона.
Напротив, гены эукариот состоят из интронов (некодирующей ДНК), расположенных через равные промежутки времени. Каждый ген имеет свою собственную промоторную область, облегчающую транскрипцию.
Все некодирующие элементы, которые помогают в регуляции генов, делятся на две категории, а именно цис -действующие элементы и транс -действующие элементы.
Промоторы, энхансеры, сайленсеры, активаторы, инсуляторы, области локус-контроля и области прикрепления MARs-матрицы подразделяются на цис -элементы.
В то время как другие транскрипционные белки, образующиеся из некоторых генов, относятся к транс -элементам. Углубленная структура гена со всеми элементами показана на рисунке выше.
Так-с, текст вышел слишком большой, поэтому скажем - продолжение следует. Ждем часть 2:)