Нейрофиброматоз — это аутосомно-доминантное заболевание, которое вызвано мутациями в гене нейрофибромина (NF1, NF2). Общим патогенетическим механизмом развития нейрофиброматозов является наследственно обусловленная недостаточность какого-либо белка, подавляющего процессы опухолевой пролиферации клеток в тканях нейроэктодермального происхождения.
Гены NF1, NF2 являются супрессорами роста опухолевых тканей. Соответственно, при мутациях этих генов образуется множество нейрофибром (это доброкачественные опухоли, развивающиеся из оболочек нервных волокон).
В зависимости от типа заболевания (от гена, который мутировал) распространенность значительно колеблется: заболеваемость 1 типом составляет 1:2 500 (по другим источника 1:3 500), 2 типом – 1:50 000. Остальные варианты встречаются значительно реже.
Предрасположенности по полу, возрасту или национальности не выявлено. Нейрофиброматоз встречается как и у мужчин, так и у женщин. Первые проявления возможны в любом возрасте, зависит от типа болезни.
Сколиоз – неотъемлемый симптом нейрофиброматоза I типа. И пациентам с таким диагнозом необходим корсет, причем сколиоз проявляется не в 11-12 лет (как большинство идиопатических сколиозов), а значительно раньше. И прогрессирует быстрее. И может прогрессировать в любом возрасте.
Конструкция корсета при нейрофиброматозе принципиально не отличается от корсета Шено при идиопатическом сколиозе. Основная задача: удержать позвоночник в максимально правильном физиологическом положении. И – как и при любом сколиозе – чем раньше поймать, тем проще удержать.
На фото 4 случая: первые 3 – примеры, как работает корсет при нейрофиброматозе, каких результатов можно ожидать.
В 4 случае, к сожалению, девочка носила корсет от случая к случаю, не придерживаясь рекомендаций врача. Результат понятен: сколиоз прогрессирует.
Если у ребенка диагноз нейрофиброматоз, внимательно следите за позвоночником и при малейших симптомах – рентген и корсет.
Остановить проще, чем восстановить!