Американская компания Amicus Therapeutics получила одобрение FDA на двухкомпонентный препарат Pombiliti (ципаглюкозидаза альфа) + Opfolda (миглустат) в капсулах по 65 мг для лечения болезни Помпе. Средство показано для лечения взрослых пациентов с поздней стадией заболевания, которым не удается добиться улучшения на фоне проводимой заместительной ферментной терапии.
Болезнь Помпе – это лизосомальное заболевание, вызванное дефицитом фермента кислой альфа-глюкозидазы (GAA). Снижение уровня GAA приводит к накоплению субстрата гликогена в лизосомах мышечных клеток, а это, в свою очередь, вызывает повреждение мышц. Заболевание проявляется слабостью мышц и прогрессирующим поражением дыхательных путей.
Действие Рombiliti основано на расщеплении гликогена, а Opfolda применяется для стабилизации фермента в крови. Ранее FDA присвоило Pombiliti + Opfolda статус «прорывной терапии». Кроме того, препараты одобрены для лечения взрослых с болезнью Помпе в Европейском союзе и Великобритании.
Помимо Pombiliti + Opfolda, в США для применения в лечении болезни Помпе одобрены три препарата от Sanofi. Это Myozyme (одобрение получено в 2006 году), Lumizyme (2010 год) и Nexviazyme (2021 год).