В ходе крупного международного исследования, посвящённого врождённой эпилепсии, ведущим автором которого является Алиса М. Д'Гама (Alissa M. D’Gama), PhD, научный сотрудник Бостонской детской больницы (Boston Children’s Hospital), были секвенированы геномы 100 младенцев с судорожными приступами и их родителей. Это позволило выявить преимущества данного метода диагностики. Результаты работы опубликованы в журнале The Lancet Neurology.
Исследование Gene-STEPS (Ускоренная диагностика и лечение эпилепсии) проводится в рамках проекта по Международному сотрудничеству в сфере персонализированной педиатрии (International Precision Child Health Partnership, IPCHiP).
Для ускорения диагностики было применено экспресс-секвенирование генома. Такой подход дал возможность установить причину эпилепсии в течение первых недель жизни для 43% детей, участвующих в исследовании. Это повлияло на схемы лечения более чем в половине случаев и улучшило прогноз для 90% пациентов с установленным диагнозом.
«Ранее судороги рассматривали как симптом, именно поэтому учёные разрабатывали лекарства, которые их купируют. Но ни один из имеющихся препаратов не воздействует на основные причины развития эпилепсии», – поясняет соруководитель исследования Аннапурна Подури (Annapurna Poduri), директор программы изучения нейрогенетики эпилепсии Бостонской детской больницы (Neurogenetics and Epilepsy Genetics Programs at Boston Children’s Hospital).
Проводить генетические тесты для определения причин эпилепсии разной тяжести можно с самого раннего возраста, однако новорождённым довольно редко их назначают, в результате диагностика затягивается.
Многие клинические формы эпилепсии могут иметь схожие симптомы в младенчестве, однако их генетические причины отличаются. В настоящее время известно более 800 мутаций, связанных с развитием этого заболевания. В отличие от таргетных методов генетического тестирования экспресс-секвенирование генома позволяет обнаружить большее количество вариантов, которые могут являться причиной заболевания, что улучшает диагностику.
В данном исследовании проводилось секвенирование генома «трио» для новорождённых и их биологических родителей, это дало возможность быстро установить происхождение выявленных мутаций (унаследованное или de novo), эта информация необходима при планировании следующих беременностей в семьях участников.
«Результаты первой фазы проекта оказались невероятно интересными и важными, мы смогли представить научному сообществу убедительные доказательства клинических преимуществ секвенирования генома младенцев с эпилепсией», – пояснила Эми МакТаг (Amy McTague), научный сотрудник Детской больницы Педиатрического института на Грейт-Ормонд-стрит.
Для пациентов, которым не удалось установить генетические причины судорог, отрицательный результат теста также является важной информацией, от которой зависит дальнейший путь обследования и лечения. Исследователи продолжают работу, на данном этапе проводится наблюдение за состоянием участников и анализ динамики развития заболевания, но уже сейчас очевидно, что раннее выявление генетических причин эпилепсии позволяет подобрать эффективные индивидуальные схемы лечения.
Источник: insideprecisionmedicine.com/