Ученые из Корнельского университета успешно доказали эффективность доставки геннотерапевтического препарата в спинномозговую жидкость для коррекции мутаций, вызывающих болезнь Баттена у детей. Эти результаты исследования, проведенного на приматах, были опубликованы в журнале Human Gene Therapy, сообщает Bizmedia.kz.
Болезнь Баттена — это редкое наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене CLN2, которые мешают нормальной активности фермента TPP-1. У детей, страдающих от этой болезни, проявляются симптомы, такие как судороги, потеря зрения и памяти.
Эти симптомы начинают проявляться в возрасте от пяти до десяти лет, и они связаны с накоплением вещества липофусцина в нервных клетках. У большинства детей с болезнью Баттена нет шансов дожить до 13 лет.
В предыдущем исследовании было обнаружено, что введение в головной мозг вирусного вектора с нормальным геном CLN2 замедляет, но не останавливает прогрессирование болезни. Ученые пришли к выводу, что такой способ введения препарата не обеспечивает необходимой дозы, чтобы оказать воздействие на центральную нервную систему.
В новом исследовании ученые протестировали введение геннотерапевтического препарата в спинномозговую жидкость на зеленых мартышках. Уровни TPP-1 в спинномозговой жидкости у пролеченных животных составили от 43% до 62% от нормальных уровней у человека.
Кроме того, если в предыдущем исследовании активность TPP-1 увеличилась вдвое только в 30% мозга, то в текущем исследовании это произошло в более чем 41% мозга. Авторы статьи считают, что их разработка может стать спасением для детей, страдающих болезнью Баттена, которая поражает двух-четырех из 100 тысяч человек.