Недавно мы провели опрос о том, является ли окрас шерсти полигенным или моногенным признаком? По следам опроса предлагаю разобраться, что такое наследственные признаки, и, в частности, что понимается под полигенными признаками?
Наследственный признак в широком смысле - это любое свойство организма, которое генетически передается в поколениях. Генетика, как правило, имеет дело с так называемыми альтернативными признаками, например:
-наличие или отсутствие определенной врожденной патологии,
-высокий или низкий рост,
-длинная или короткая шерсть,
-наличие или отсутствие шерсти и т.д.
Объяснение тут простое: изучая такие альтернативные признаки, ученые разбираются, как работают биологические процессы, связанные с их формированием!
Признаки могут быть моногенными и полигенными. Проявление моногенного признака зависит от состояния одного единственного гена. Тут все просто. Например, ганглиозидоз GM1 в породе сиба ину вызывается мутацией в единственном гене GLB1, которая нарушает метаболизм нервных клеток и быстро вызывает их гибель.
Полигенные признаки - более сложное понятие. В общем смысле - это признаки, определяемые состоянием двух и более генов. Как правило, полигенные признаки являются количественными (по контрасту с моногенными признаками, которые чаще все-таки являются качественными: либо есть, либо нет).
Это означает, что для определения альтернативных признаков в случае полигенного наследования требуется проводить те или иные измерения и каким-то образом определять границы нормы. Поскольку проявление таких признаков варьирует в некотором диапазоне, работать с ними существенно сложнее, чем с моногенными. Примерами полигенных признаков являются:
-эпилепсия,
-риск развития дерматомиозита у шелти
-дисплазия тазобедренного сустава и т.д.
Как правило, известны далеко не все гены, участвующие в формировании того или иного полигенного признака. Такие гены еще называют полигенами. Зачастую известен один ген, дающий основной вклад в развитие признака. Другие участвующие полигены могут очень долго оставаться неизвестными.
Например, с 2009 года известно, что мутация в гене SOD1 является основным фактором риска развития дегенеративной миелопатии у разных собак. Однако, как известно, в разных породах риск варьирует в широких пределах. Для такого случая в генетике было введено понятие пенетрантность - процент организмов из группы риска, у которых заболевание реально развивается.
Неполная пенетрантность (менее 100%) указывает на полигенную природу рассматриваемого признака. Так получилось и с дегенеративной миелопатией. В 2021 году было обнаружено, что мутация в гене SP110 в сочетании с гомозиготностью по мутации в гене SOD1 в несколько раз увеличивает вероятность дегенеративной миелопатии, по крайней мере, в породе вельш корги пемброк.
Из-за трудности изучения полигенных признаков, о взаимодействии генов, участвующих в их формировании, чаще всего практически ничего неизвестно. А между тем, взаимные влияния генов друг на друга могут быть весьма прихотливыми. До недавнего времени полигенными признаками считались только те, которые формируются путем сложения эффектов нескольких генов.
Например, встречается такое определение: полиген - это член группы неэпистатичных генов, аддитивно участвующих в формировании полигенного признака. То есть подчеркивается именно суммирующийся эффект генов и исключается возможность их влияния друг на друга (например, эпистаз - феномен, при котором проявление одних генов маскируется проявлением других).
Такое определение связано не с природой полигенных признаков, а с тем, что эпистатические взаимодействия - весьма неприятная для изучения проблема! Однако в последнее время возможность эпистаза начинает учитываться в изучении сложных многофакторных наследственных признаков. Это связано с развитием новых методов и стратегий работы генетиков.
В связи с полигенными признаками следует упомянуть, что, хотя сам такой признак может наследоваться необычными способами, которые часто не похожи на Менделевское наследование, формирующие его полигены наследуются в полном соответствии с законами Менделя! Необычные эффекты, при полигенном наследовании связаны с формированием большого числа разных комбинаций участвующих генов и, соответственно, с их разными фенотипическими проявлениями!
Но вернемся к нашему опросу об окрасе шерсти. Конечно, всем, кто интересовался этим вопросом, известно, что окрас, например, у собак, определяется не одним геном, а несколькими. Однако вспомним, что написано в самом начале этой заметки про альтернативные признаки.
Окрасы собак можно классифицировать на десяток основных типов, которые легко различить невооруженным взглядом. Эти типы можно считать альтернативными признаками и изучать с помощью тех же подходов, какими сейчас изучают полигенные признаки.
Однако исторически формирование окрасов изучалось не как полигенный признак, а как продукт взаимодействия нескольких более простых альтернативных признаков, формируемых отдельными генами, которые известны как “локусы окрасов”. Такой подход был очень эффективен, но следует понимать, что он стал возможен только благодаря наличию многочисленных изолированных друг от друга пород собак, что позволило вычленить отдельные альтернативные признаки! Другую такую же удачную систему для изучения отыскать непросто!
Как бы то ни было, различные окрасы собак представляют собой пример одного из наиболее подробно исследованных полигенных признаков. Действительно, известны не только основные полигены, участвующие в формировании окрасов, но и установлены их эпистатические взаимодействия! Это позволяет с высокой степенью достоверности прогнозировать возможные окрасы в потомстве.
Так что окрасы собак можно рассматривать как очень хорошо изученный полигенный признак, так и как комбинацию нескольких более простых взаимодействующих между собой признаков (как моногенных, так и полигенных!). Вторая точка зрения находится в согласии с логикой многолетних исследований, которые привели к существующему пониманию основных закономерностей формирования окрасов! Это состояние, к которому приходит любой достаточно подробно изученный полигенный признак!