ЛЕКЦИЯ №8. Рабочий Лист №9 Хромосомная теория наследования. Генетическое определение пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
________________________________________________________________-_________________________
РАБОЧИЙ ЛИСТ №9
1. Вставьте пропущенное слова в предложениях.
А) Работы Менделя не получили признание сразу после публикации результатов исследования, так как в то время отсутствовали детальные характеристики строения и свойств __________________________________________.
Б). Расщепление 3:1 не наблюдается, когда гены, отвечающие за проявление рассматриваемого признака находятся в _____________________ _________________________ ( 2 слова).
В). Т.Морган проводил свои опыты на _____________ _____________(2 слова)
2. Выберите правильный ответ.
А) Сколько приблизительно генов находится в одной хромосоме?
1. 2 2. 350 3. 1300 - 1800 4.30000 - 40000
Б) Как наследуются гены, если они находятся в одной хромосоме?
1. независимо 2. с расщеплением 3:1 3. сцеплено 4. хаотично
В). Современную теорию наследственности создал:
1. Оскар Гертвинг 2. Теодор Бовери 3. Вальтер Флемминг 4. Томас Морган
Г) Теория Т.Моргана включает следующие утверждения:
1. ген представляет собой участок ДНК
2. ген представляет собой участок хромосомы
3. аллельные гены расположены в строго определенных участках гомологичных хромосом.
4. неаллельные гены располагаться могут в одной хромосоме.
5. гены располагаются в хромосомах линейно, друг за другом
6. гены в хромосомах располагаются параллельно, напротив друг друга в гомологичных хромосомах.
3. Найдите правильные высказывания.
А). гены, находящиеся в одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету и наследуются сцепленно по Закону Моргана.
Б). гены, находящиеся в гомологичной хромосоме, при митозе попадают в одну зиготу и наследуются сцепленно. Это явление получило название Закона Моргана.
В) гены, находящиеся в одной хромосоме в процессе коньюгации сливаются в одну гамету и наследуются сцепленно. Это явление получило название Закона Моргана.
Г). Кроссинговер (обмен аллелями) происходит в результате разрыва и рекомбинации гомологичных хромосом во время образования хиазм.
Д). Кроссинговер (обмен аллелями) происходит в результате разрыва и рекомбинации половых хромосом во время образования хиазм.
4. Запишите формулу, по которой высчитывают частоту рекомбинаций генов.
5. Какой процесс показан на рисунке?
1. анализирующее скрещивание 2. скрещивание сцепленное с полом
3. комплиментарное взаимодействие генов
6. Составьте кроссворд по изучаемой теме. (работа в группах)
ЛЕКЦИЯ №8.
Предыстория
Г. Мендель опубликовал результаты своих исследований 1866 году в журнале Брюннского общества естествоиспытателей. В то время его работа не была оценена, так как данные полученные Менделем нельзя было связать со структурами в гаметах, с помощью которых наследственные факторы передавались от родителей к потомкам. В 1865 году не было изучено ядро, не описаны митоз и мейоз, а о существовании хромосом и ДНК не было представления.
К концу XIX века повысились оптические качества микроскопа, усовершенствовались методы исследования, стало возможным наблюдать поведение хромосом в гаметах и зиготах. В 1875 году Оскар Гертвиг обратил внимание, что при оплодотворении яиц морского ежа происходит слияние двух ядер, спермия и яйцеклетки.
Рис. Оскар Гертвинг (1849-1922)
В 1902 году Теодор Бовери показал роль ядра в регуляции признаков организма, а ранее, в 1882 году, Вальтер Флемминг описал поведение хромосом во время митоза.
Рис. Теодор Бовери (1862-1915)
Рис. Вальтер Флемминг (1843-1905)
Гены в одной хромосоме
В 1902 году американский ученый Уильям Сеттон предположил, что наследственные элементы могут быть расположены в хромосомах. Он обратил внимание на сходство между поведением хромосом при образовании гамет, оплодотворении и передаче наследственных факторов, которые изучал Мендель. Начали появляться сведения о случаях, в которых расщепление по Менделю не наблюдалось. Например, у душистого горошка форма пыльцы и окраска цветков не дают независимого расщепления в потомстве в соотношении 3:1. Потомки похожи на родительские особи . Оказалось, что гены этих признаков заложены в одну хромосому.
Рис. Наследование признаков у душистого горошка
У человека приблизительно от 30 до 40 тыс. генов и всего 23 хромосомы .
Рис. Многообразие генов в хромосомах человека
Все эти гены размещаются на хромосомах. Закон независимого наследования Менделя актуален в случаях, когда гены рассматриваемых признаков располагаются в разных негомологичных хромосомах. А гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются сцепленно, независимое наследование не наблюдается.
Исследования Томаса Моргана
Американский генетик Томас Морган создал современную теорию наследственности.
Рис. Томас Морган (1866-1945)
Теория наследственности Т. Моргана
Рис. Теория наследственности Т. Моргана
Он проводил исследования на плодовых мушках дрозофилах
Рис. Мушка дрозофила
Популяции мушек легко поддерживаются, легко скрещиваются, самки откладывают более 100 яиц, новые поколения образуются через каждые две недели. У наиболее распространенного вида исследуемых мушек всего 4 пары хромосом.
Рис. Набор хромосом мушки дрозофилы
Эксперименты показали, что гены, находящиеся в одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету и наследуются сцепленно. Это явление получило название Закона Моргана.
Рис. Сцепленное наследование признаков
Кроссинговер
Кроссинговер происходит в профазу I мейоза. Каждая хромосома находит гомологичную себе и сближается с ней (коньюгирует), образуется бивалент. В биваленте хромосомы удерживаются относительно друг друга в хиазмах. Хиазмы были открыты в 1909 году Франсом Янсенсом.
Генетическое значение кроссинговера разъяснил Томас Морган в своем предположении:
Кроссинговер (обмен аллелями) происходит в результате разрыва и рекомбинации гомологичных хромосом во время образования хиазм.
При этом процессе гомологичные хромосомы могут обмениваться участками, в результате образуются новые хромосомы, содержащие гены отцовских и материнских хромосом.
Аллели, входящие в группу сцепления, у родительских особей разделяются, образуют новые комбинации генетического материала, которые попадают в гаметы, этот процесс называют генетической рекомбинацией. Потомки, которые получились из гамет с новыми сочетаниями аллелей, называются рекомбинантными.
Принцип кроссинговера
Для понятия принципа кроссинговера рассмотрим поведение пары гомологичных хромосом дрозофилы, несущих доминантные аллели серой окраски тела и длинных крыльев, с дрозофилой, несущей рецессивные аллели черной окраски тела и зачаточных крыльев, во время образования хиазм.
Скрещивание гомозиготного серого самца с длинными крыльями с черной самкой с зачаточными крыльями дало в первом поколении F1 гетерозиготных потомков с серым телом и длинными крыльями .
Рис. Скрещивание дрозофил
При возвратном скрещивании мух из поколения F1 с гомозиготными двойными рецессивами получили:
- 965 серых мух с длинными крыльями;
- 944 черные мухи с зачаточными крыльями;
- 206 черных мух с длинными крыльями (рекомбинант);
- 185 серых мух с зачаточными крыльями (рекомбинант).
Эти результаты показывают, что гены, определяющие окраску тела и длину крыльев, сцеплены и располагаются в одной хромосоме .
Рис. Скрещивание дрозофил
Появление мух с черным телом, длинными крыльями и мух с серым телом, зачаточными крыльями связано с кроссинговером.
Частота рекомбинаций
Вычислим из приведенных цифр частоту рекомбинаций генов, определяющих окраску тела и длину крыльев.
Рис. Частота рекомбинаций
Значение, полученное в результате расчета, соответствует числу рекомбинаций, происходящих при образовании гамет.
Один из учеников Т. Моргана предположил, что частота рекомбинаций указывает на линейное расположение генов на хромосоме, а также что частота рекомбинаций отображает расположение генов на данной хромосоме: чем дальше друг от друга расположены сцепленные гены, тем больше вероятность кроссинговера между ними и выше частота рекомбинаций.
Рассмотрим изображение.
Рис. Хромосома
Вероятность кроссинговера для генов А и С выше, чем для генов В и С и пары генов А и В, потому что частота кроссинговера зависит от расстояния между генами.
Хромосомные карты
Данные о частотах рекомбинации позволяют создавать генетикам карты, относительного расположения генов в хромосоме.
Хромосомные карты строятся путем прямого перевода рекомбинаций между генами в предполагаемые расстояния на хромосоме.
Если частота рекомбинаций между генами – 4 %, значит, они расположены в одной хромосоме на расстоянии 4 морганид.
Рис. Хромосома
Морганида – единица расстояния на генетической карте.
Если частота рекомбинаций между генами – 9 %, значит, они расположены на расстоянии 9 морганид.
Рис. Хромосома
Морганида – единица относительного (генетического) расстояния между генами, определяемая частотой кроссинговера.
Если посчитать частоту кроссинговера между двумя генами на одной хромосоме, можно определить расстояние между генами и построить хромосомную карту. Хромосомная карта представляет схему взаимного расположения генов в одной хромосоме.
Взаимодействие неаллельных генов
Введение
При изучении правил наследования на примере гороха кажется, что каждый ген действует самостоятельно, независимо от присутствия других неаллельных ему генов. Но это не так.
Организм это система и процессы в нем взаимосвязаны. Эта связь обусловлена взаимодействием генов между собой.
Комплементарное взаимодействие
Неаллельные гены – гены, располагающиеся в разных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки.
Комплементарность – некоторые признаки в организме развиваются только при дополнительном, или комплементарном, взаимодействии нескольких неаллельных генов.
Например, при скрещивании двух линий душистого горошка с белыми цветками у гибридов первого поколения цветы пурпурные. Потому что доминантные гены А и В по отдельности не могут обеспечить синтез антоцианов, которые обеспечивают пурпурную окраску цветков, но при скрещивании происходит синтез антоцианов отвечающих за пурпурный цвет .
Рис. Дополнительное (комплементарное) взаимодействие
Существует несколько механизмов объяснения комплементарного взаимодействия.
У человека комплементарным типом взаимодействия является синтез защитного белка интерферона за счет взаимодействия неаллельных генов, которые находятся на разных хромосомах.
Эпистаз
Эпистаз – тип неаллельного взаимодействия, при котором один ген подавляет проявление другого гена, неаллельного ему.
Ген-ингибитор – ген, подавляющий проявление других неаллельных генов. Гены-ингибиторы могут быть доминантными или рецессивными.
Например, доминантный ген W определяет белую окраску тыквы, рецессивный ген w определяет окрашенные плоды, доминантный ген Y определяет желтую окраску тыквы, рецессивный ген y определяет зеленую окраску тыквы. При скрещивании белой и зеленой тыкв все гибриды первого поколения будут иметь белую окраску . Ген W подавляет ген Y.
Рис. Схема скрещивания
У человека бывают генетические заболевания, которые происходят из-за отсутствия какого-либо фермента. Иногда это связано с эпистазом, когда ген-ингибитор подавляет неаллейный ему ген. Из-за этого фермент не вырабатывается, и человек страдает от данного заболевания.
Полимерия
Такие признаки, как рост, вес, плодовитость и т. д., определяются несколькими генами, действие которых суммируется. Чем больше в генотипе доминантных пар, которые влияют на определенный признак, тем он сильнее выражен.
Например, красный цвет зерна пшеницы обусловлен доминантными генами из двух пар аллелей А1 и А2. У растения с генотипом а1а1а2а2 зерно не окрашено. Слабо окрашены зерна растений с одним доминантным геном А1а1а2а2 или а1а1А2а2. Самый яркий цвет характерен для зерен с четырьмя доминантными генами А1А1А2А2.
Рис. Схема скрещивания
Такое явление называется полимерией, ее биологическое значение в том, что признаки, скопированные несколькими генами, стабильнее, чем те, которые копируются одним геном. Без полимерии были бы неустойчивы мутации, рекомбинации, что приводило бы к повышению изменчивости, а это в большинстве случаев носит неблагоприятный характер.
Морфологические, физиологические и патологические особенности человека имеют полигенную природу. Поэтому, меняя условия среды, проводят профилактику полигенных заболеваний.
Плейотропность
Плейотропность – зависимость нескольких признаков от одного гена.
Цитоплазматическая наследственность
Введение
Хромосомная теория наследственности показала важную роль ядра и хромосом в явлениях наследования. На ранних этапах развития генетики стало очевидно, что наследование некоторых признаков зависит от нехромосомных компонентов клетки и не подчиняется законам Менделя. Наследование, в котором основой являются элементы или компоненты цитоплазмы, называют цитоплазматическим.
Митохондриальное и пластидное наследование
Митохондрии и пластиды имеют собственную ДНК, поэтому способны самовоспроизводиться. Если клетка утрачивает митохондрии и пластиды, она не сможет их восстановить. Например, у эвглены зеленой в клетке находится около 100 хлоропластов, когда она в темноте переходит к гетеротрофному питанию, ее пластиды не размножаются. Эвглена продолжает делиться, но из-за нехватки света через несколько поколений появляются особи, которым не хватило хлоропластов. Это приводит к тому, что у потомков эти органоиды отсутствуют .
Рис. Деление эвглены
Первыми заявившими о пластидном наследованиив 1908–1909 годах, независимо друг от друга, были ученые Карл Корренс и Эрвин Бауэр.
Рис. . Карл Корренс
Рис. Эрвин Бауэр
Они исследовали наследование пестроты цветов растения ночная красавица и сделали вывод, что этот признак наследуется через цитоплазму.
Рис. Ночная красавица
Позже их вывод подтвердился на других объектах. Долгое время считалось, что их исследования указывали лишь на отклонение от законов Менделя.
Характерной чертой цитоплазматической наследственности является наследование по материнской линии, так как митохондрии и пластиды содержатся в большом количестве в яйцеклетке, поскольку там много цитоплазмы. В сперматозоидах обычно этих органоидов нет и цитоплазмы немного. Но в сперматозоидах присутствуют митохондрии, т. к. они обеспечивают их движение, при слиянии с яйцеклеткой в нее попадает только ядро, содержащее генетический материал. В образовавшейся зиготе находятся митохондрии и пластиды от материнского организма. Это было доказано в лабораторных экспериментах с животными двух линий, содержащих разные по типу митохондриальные ДНК. При скрещивании животных с митохондриальной ДНК типа А и животными с митохондриальной ДНК типа В потомство получает митохондриальную ДНК от материнского организма.
Рис.. Схема наследования
Если проследить распределение последовательностей митохондриальной ДНК в больших семьях человека, митохондриальная ДНК также наследуется по материнской линии.
Хромосомная и нехромосомная наследственность
Хромосомная и нехромосомная наследственность может взаимодействовать, что приводит к более сложным случаям наследования. Например, большинство белков митохондрий закодировано в ядерных генах и наследуется по правилам Менделя, другая, меньшая, часть белков митохондрий закодирована в генах ДНК самих митохондрий и наследуется по материнской линии. В митохондриях есть гены ферментов клеточного дыхания, а также гены, обуславливающие устойчивость к некоторым неблагоприятным факторам.
Другие случаи цитоплазматического наследования
В цитоплазме бактерий есть плазмиды, кольцевые ДНК, которые находятся отдельно от основной ДНК бактериальной клетки.
Рис. Клетка бактерии
В клетке эукариот, например дрожжей, находится молекула ДНК, которая обеспечивает устойчивость к токсическим веществам.
Рис. Дрожжи
Генетическое определение пола
Введение
Люди заметили давно, что соотношение полов у раздельнополых видов примерно равно 1:1. Рассмотрим таблицу.
Рис. Соотношение полов у разных видов
Обратите внимание на то, что, независимо от того, какие организмы представлены, процент мужских особей примерно около 50 %.
Современная теория наследования разработана Томасом Морганом и его коллегами в начале ХХ века .
Они установили, что самцы и самки различаются по набору хромосом. У мужских и женских организмов все пары хромосом одинаковы, кроме одной. Одинаковые пары называются аутосомы, те, которые отличаются, называются половые хромосомы.
Рис. Набор хромосом человека
Например, у самцов и самок дрозофил есть по три пары аутосом и одна пара половых хромосом. У самцов XY-хромосомы, а у самок ХХ-хромосомы.
Рис. Набор хромосом дрозофилы
Определение пола
Пол будущего организма определяется во время оплодотворения.
Если сперматозоид содержит Х-хромосому, то из оплодотворенной клетки разовьется самка, которая будет содержать две половые ХХ-хромосомы.
Если сперматозоид содержит Y-хромосому, то из оплодотворенной клетки разовьется самец, который будет содержать две половые ХY-хромосомы.
Рис. Схема определения пола
Самки дрозофил образуют яйцеклетки, которые в качестве половых содержат Х-хромосомы, такой пол называют гомогаметный. У самцов дрозофил образуют сперматозоиды двух типов, которые содержат половую X или Y-хромосому, такой пол называют гетерогаметный.
У многих видов живых существ, например ракообразных, земноводных, рыб, большинства млекопитающих, а также человека женский пол – гомогаметный (ХХ-хромосома). Мужской пол – гетерогаметный (XY-хромосома).
Рис. Характеристика мужского и женского полов
Схема наследования пола человека.
Рис. Схема наследования пола у человека
У людей Y-хромосома определяет мужской пол и передается от отца к сыну в момент оплодотворения. В этой хромосоме находятся гены, отвечающие за развитие младенца по мужскому типу, также есть небольшое количество генов, отвечающих за развитие других признаков (например, развитие размера зубов). Если в оплодотворении участвовал сперматозоид с Х-хромосомой, будет отсутствовать и Y-хромосома с мужскими белками, разовьется зародыш женского пола. В Х-хромосоме содержится примерно 200 генов, отвечающих за развитие других признаков.
У некоторых живых существ другое хромосомное определение пола, например у птиц и рептилий гомогаметны самцы (ХХ- хромосома), а самки гетерогаметны (XY-хромосома) .
Рис. Птицы и рептилии
У некоторых самцов насекомых в хромосомном наборе одна хромосома Х0, самки гомогаметны, имеют ХХ-хромосому.
Рис. Насекомые
Наследование, сцепленное с полом
Гены, расположенные в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме есть участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у мужских организмов признаки определяемые генами этого участка проявляются, даже если они рецессивные. Такая особая форма сцепления позволяет объяснить признаки, сцепленные с полом, например дальтонизм, раннее облысение, гемофилия.
Гемофилия – сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается образование одного из факторов, ускоряющего свертывание крови.
Ген, детерминирующий синтез данного фактора, находится в участке Х-хромосомы, не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями – доминантным нормальным геном и рецессивным мутантным геном).
Рис. Гемофилия
Генотипы и фенотипы людей, несущих ген гемофилии (рис. 11)
Рис. Генотипы и фенотипы людей несущих ген гемофилии
Наследование гемофилии
Если у отца нормальный ген, то сыновья матерей носителей с вероятностью 50 % будут страдать гемофилией. От брака женщины-носителя с нормальным мужчиной рождаются дети с разными фенотипами .
Рис. Наследование гемофилии
Самый хорошо задокументированный случай гемофилии известен в родословной королевы Виктории. Считают, что этот ген возник в результате мутации у самой королевы или ее родителей. Рассмотрите схему, на которой изображено, как ген гемофилии передавался потомкам королевы.
Рис.. Схема передачи гена гемофилии потомкам королевы Виктории