В данной статье мы хотим осветить интересный случай из практики в виде редкой аномалии развития – аплазия матки и верхних 2/3 влагалища (Рокитанского–Кюстера–Хаузера).
В клинику Эксперт обратилась девушка 2000 г.р. с жалобами на отсутствие менструации, при нормальном развитии наружных половых гормонов и сформированных вторичных половых признаках.
В процессе исследования нами было обнаружено отсутствие визуализации матки и шейки, а вместо них в центральных отделах - единичный мышечный валик.
Влагалище рудиментарно до 1,5 см, с признаками аплазии средней и верхней трети
При этом, оба яичника сохранны, обычной формы и размеров, и сохраненным овариальным резервом.
Более того, в правом яичнике визуализируются МР признаки жидкостного образования, неправильной (складчатой) округлой формы, с неровными, четкими контурами, с толстой капсулой, до 0,37 см (>0,3 см), однородным жидкостным содержимым, с повышением МР-сигнала на программе DWI от стенки кисты – более вероятно желтое тело.
Учитывая общий морфологический зачаток урогенитальной системы, при выявлении аномалий развития матки, пациентке было рекомендовано дообследование органов забрюшинного пространства (почек и надпочечников) и исключения сочетанной патологии развития мюллеровых протоков. Также обязательным является проведение кариотипирования, так как данный синдром характеризуется мужским кариотипом 46- XY.
При синдроме Рокитанского-Кюстнера возможен только паллиативный вариант лечения, которое направлено на адаптацию пациентки к нормальной сексуальной жизни при сохранении аменореи. После пластики влагалища у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера нормализуется половая функция. Рождение генетических детей от женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера может быть достигнуто только с использованием экстракорпорального оплодотворения и суррогатного материнства.
Таким образом, в дифференциальной диагностике аномалий матки и влагалища МРТ играет решающую роль в качестве предоперационной или неинвазивной диагностики.
МРТ позволяет достоверно диагностировать не только форму порока, но и сочетанные аномалии мочевой системы даже при выраженном спаечном процессе, особенно у пациенток детского возраста.