Исследователи НИУ ВШЭ, Медико-генетического научного центра РАН и Института антропологии МГУ выяснили, как генотип человека влияет на выработку трегалазы — фермента, ответственного за усвояемость «грибного сахара». Они проанализировали 1068 образцов ДНК жителей северных и арктических регионов России и установили, что суммарный риск проявлений дефицита трегалазы в некоторых популяциях коренных северян может достигать 60–70 процентов. По мнению авторов статьи, это важно учитывать при диагностике и лечении пищевых расстройств и ожирения, особенно у детей, живущих на этих территориях.
Исследование опубликовано в журнале «Вопросы питания». Трегалоза, или «грибной сахар», — природный углевод, содержащийся в грибах, лишайниках, водорослях, некоторых растениях и дрожжах. Его основная функция — защищать клетки от разрушений, вызванных обезвоживанием, холодом, окислением. Человек же может столкнуться с трегалозой при употреблении в пищу грибов и некоторых продуктов, где ее используют как подсластитель или загуститель.
Трегалоза состоит из двух молекул D-глюкозы, соединенных гликозидной химической связью. Всасываться через стенку кишечника трегалоза может только после обработки ферментом трегалазой, под воздействием которой сложный сахар расщепляется на две молекулы глюкозы, которые легко усваиваются.
Чтобы всасывание проходило нормально, фермента трегалазы должно вырабатываться достаточное количество. Если же этого не происходит, трегалоза не усваивается, что провоцирует боль, вздутие, диарею и общее недомогание. Снижение химической активности фермента называют недостаточностью, или дефицитом, трегалазы. Это заболевание обусловлено генетически. В зависимости от комбинаций аллелей гена активность фермента трегалазы различается: у людей с генотипом AA*TREH она почти в три раза ниже, чем у носителей GG*TREH, при этом у людей с генотипом GA активность трегалазы промежуточна и снижена умеренно.
Команда ученых с участием представителей НИУ ВШЭ выяснила, как географически распределены среди населения Сибири и Дальнего Востока России частоты генотипов, отвечающих за выработку трегалазы. Всего ученые отобрали и проанализировали 1068 образцов ДНК. Среди них были образцы обских угров (хантов и манси) Северного Приобья, ямальских ненцев, эвенов и эвенков Восточной Сибири, нанайцев и нивхов Амура, а также ительменов, коряков и чукчей Северной Камчатки. Дополнительно в исследование включили две референтные группы: русское население умеренной климатической зоны европейской части России и Сибири и якутов.
Выяснилось, что у 19,8–53,7 процентов исследуемых коренных северян встречается генотип GA*TREH, связанный со снижением активности трегалазы примерно в 1,5 раза. При употреблении грибов носители такого генотипа могут столкнуться с ощущением недомогания и дискомфорта. При этом до 20 процентов северян — носителей генотипа AA*TREH после употребления грибов могут испытывать уже серьезные боли в кишечнике. Носительство «рискового» генотипа AA*TREH нарастает от одного процента у обских угров до 18–20 процентов у эвенов, эвенков и нанайцев и варьируется в пределах 10–19 процентов у народов Нижнего Амура, Камчатки и Чукотки. Суммарный же риск развития дефицита трегалазы в популяциях коренных северных народов азиатской части РФ достигает 60–70 процентов.
«Важно, что рассматриваемые популяции — население удаленных регионов, сохранявшее традиционный образ жизни и питания до первой четверти XX века. В условиях холода и при ограниченном доступе к углеводным продуктам у северных аборигенов сложилось питание, основанное на продукции оленеводства, охоты и рыболовства. При малом вкладе пищевых сахаров в традиционные диеты северян ферменты — сахаридазы играли второстепенную роль, что могло ослабить генетический контроль за поддержанием активности расщепляющих ди- и полисахариды ферментов, включая трегалазу», — объясняет Андрей Козлов, ведущий научный сотрудник Международной лаборатории исследований социальной интеграции НИУ ВШЭ.
Авторы статьи считают, что дефицит трегалазы — проблема, требующая внимания работающих в высокоширотных регионах специалистов в области нутрициологии, гастроэнтерологии, общественного здоровья, медицинской генетики.