Мышечные дистрофии – это группа генетических заболеваний, которые характеризуются прогрессирующим истощением и слабостью мышц, начинающихся с микроскопических изменений.
Но мере разрушения мышц часто развивается малоподвижность суставов, называемая контрактурами. Если ими не заниматься, они станут достаточно серьезно выраженными, вызывая дискомфорт и ограничивая подвижность и гибкость. Контрактуры могут затронуть колени, бедра, ступни, локти, запястья и пальцы. Тем не менее существует много способов минимизировать и отсрочить контрактуры. Упражнения на амплитуду движений, выполняемые регулярно, помогают замедлить контрактуры посредством предохранения сухожилий от преждевременного укорочения. Очень важно, чтобы физиотерапевт подобрал комплекс специальных упражнений.
Диагностика МДД:
- Наблюдение за признаками и симптомами.
- Анализ крови на определение повышенного уровня фермента в крови (креатинкиназа, или СК-тест). Его высокий уровень в крови может указывать на проблему с мышцами, но с достоверной точностью не подтверждает диагноз МДД.
- Генетический тест. Анализируется ДНК пациента, чтобы увидеть, есть ли мутация в гене дистрофина. Если есть мутация, этот тест показывает и тип мутации.
- Биопсия мышц (при необходимости). В случае если генетический тест не указывает на мутации, биопсия позволяет определить наличие, отсутствие, количество и расположение дистрофина в мышечной ткани.
Еще больше полезной информации вы найдете на сайте журнала "Я Могу"