За 8 месяцев этого года расширенный неонатальный скрининг прошли более 12 000 новорожденных. Тест-бланки из медицинских организаций Югры генетики Центра охраны материнства и детства отправили в межрегиональный центр РНС в г. Екатеринбург.
В группу риска попало 358 детей, в том числе 277 – по наследственным болезням обмена, 78 – по первичным иммунодефицитам, 3 – по спинальной мышечной атрофии.
Для дополнительных исследований 352 набора биоматериала с сопроводительным пакетом врачи направили в референс- центр (ФГБНУ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова).
Получены результаты 340 детей. У семи малышей установлены заболевания: у 3-х – фенилкетонурия, у 3-х – первичный иммунодефицит, у 1 – спинально мышечная атрофия. Не подтвердились диагнозы у 7-ми новорожденных.
Обследование проводится у новорожденных в первую неделю жизни всего по 8 каплям крови и позволяет выявить редкие генетические заболевания, чтобы своевременно начать лечение. Дорогостоящие препараты для пациентов предоставляют из фонда «Круг добра».
Напомним, с 1 января 2023 года неонатальный скрининг увеличили до 36 нозологий. Оператором программы в Югре является Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства.