Страшная беда пришла в дом семьи из Североморска. Годовалому Марку поставили страшный диагноз – мукополисахаридоз первого типа или синдром Гурлер. Это генетическое заболевание, при котором происходит прогрессирующая задержка развития, скелетные нарушения, патология внутренних органов в виде нарушений со стороны костно-суставной системы, сердечно-сосудистой системы, легких.
Малышу уже нашли донора костного мозга в израильской клинике «Хадасса». В России, к сожалению, нет донора и не проводят трансплантацию пуповинной крови, которая максимально эффективно показала себя лечении мукополисахаридоза.
«Мы перестали дышать, когда увидели счет за лечение Марка... Чтобы воспользоваться единственной возможностью спасти нашего сына, нужны огромные деньги! Такой суммы у нашей семьи никогда не было и нет. У Маркуши грубеют черты лица, увеличиваются органы, утолщаются стенки сердца, нарушаются слух и зрение... Сейчас у него кифоз и лордоз.», - рассказывает мама ребенка.
Сейчас Марк проходит терапию. Министерство здравоохранения Мурманской области закупило препарат «Ларонидаза» для Марка Крохоткина из Североморска. «Диагноз был поставлен врачом-генетиком мурманского перинатального центра в мае 2023 года. Далее по линии Минздрава мальчик был направлен в Москву в РНЦХ им. Академика Б.В. Петровского с целью комплексного обследования и решения вопроса по дальнейшей тактике ведения. По результатам обследования была рекомендована ферментозаместительная терапия препаратом «Ларонидаза». Стоимость - около полумиллиона на месяц. Терапия оперативно была начата, препарат закуплен объемом, необходимым до конца года», - сообщили Би-порту в Министерстве здравоохранения Мурманской области.
Регулярное внутривенное введение лекарства улучшает состояние костей, суставов, внутренних органов и дыхательной системы больного мукополисахаридозом, однако не останавливает поражения его центральной нервной системы. Из-за гематоэнцефалического барьера препарат не может проникать из крови в мозг.
Операцию нужно провести до того, как ребенку исполнится два года, только тогда вред, который наносит болезнь его организму будет иметь минимальные последствия.
Времени осталось совсем немного. Всю информацию, о сборе можно прочитать в официальной группе сбора «ВКонтакте», а также на странице благотворительного фонда «Алеша».
В данный момент неравнодушные северяне собрали уже 120 940 рублей.
«Пускай все детки на свете будут здоровы», - желает Оля Жаворонкова.
«Малыш, держись! Ты сильный! Очень за тебя переживаем», - поддерживает Виктория Бодрова.
«Честно плакала и не раз, молилась что бы донор нашёлся, у самой двое детей, слава Богу, поскорее бы все это закончилось, сил Маркуше и родителям», - подбадривает Анастасия Пакулина.
«Марк ты сильный, какой умничка»,- отмечает Илья Ильюк.
«Здоровья вам безграничного!!! Держим кулачки за вас», - пожелала Ольга Афанасьева.
UPD: Сбор закрыт 01.11.2023, операция проведена 27.11.2023
*Орфография и пунктуация авторов комментариев сохранены
Фото: принтскрин с сайта благотворительного фонда «Алеша»
