В гене дистрофина. Сегодня важный день для меня. День осведомленности о нашем гадком, коварном заболевании.
Дата выбрана символично. 79 экзонов. Поломка в любом из них приводит к тяжёлому заболеванию - мышечной дистрофии Дюшенна.
К сожалению и мой сын вытянул этот генетический билет и сегодня я не могу промолчать.
Для чего нужен этот день?
Лично для себя я вижу две причины.
Первая - подстраховать. Рассказать всем о том, что такая болезнь существует. Чтоб люди знали и обращали внимание. На своих детей, на детей друзей и родственников. Чем раньше обнаружится заболевание, тем больше шансов укрепить состояние ребёнка, дать ему шанс дольше ходить. Чем дольше ребёнок в активном состоянии, тем больше шанс дождаться лечения и получить от него эффект.
Обратить внимание следует если ребёнок неуклюже ходит, падает, не может прыгать, поднимается по ступенькам приставным шагом, встаёт с пола опираясь рукой на своё колено.
Годам к 4 эти отличия уже особенно видно. Если, не дай бог, вы заметите такие симптомы у своего сына - немедленно бегите к врачу!
Чем больше людей знают о МДД, тем больше шанс, что детей смогут диагностировать раньше.
Вторая причина - помочь. Не лично мне. Мы, слава богу, ни в чем не нуждаемся. Но, есть мальчики, которым необходима помощь. Подъёмники, откашливатели, источники бесперебойного питания. Когда мышцы ослабли ребёнок (уже подросток или даже взрослый) не сможет обойтись без помощи взрослого. А взрослый, в свою очередь, не справится без специальных средств. В фонде "Мой Мио" и БФ Гордей постоянно идут сборы для помощи нашим мальчикам.
И не только конкретным людям, но и в целом - оплата хосписа, врачей, мероприятий для семей.
Я, ни в коем случае, не навязываю. Просто информирую о том, что есть такие фонды и они ждут помощи. Ссылки оставлять не буду, в интернете по названиям сразу нужные сайты, не ошибётесь.
Желаю всем в этот день - не знать этого диагноза ближе, чем со страницы интернета. Быть здоровыми и ценить это, беречь. Быть внимательным к любым симптомам, которые могут обернуться катастрофой.
Ну и уважать тех, кому не повезло. Кому досталось это несчастье. Мальчишки такую судьбу не выбирали и как все хотят быть счастливыми.
Берегите себя ❤️