это редкое полисистемное заболевание, которое обычно возникает у молодых женщин детородного возраста. Может возникать спорадически или в сочетании с туберозным склерозом.
Насколько редкое?
Истинных цифр о частоте встречаемости нет. По тем данным, что имеются - менее 10 случаев на 1 миллион женщин. Средний возраст - 35 лет.
Что происходит?
В результате мутаций в генах TSC1 и TSC2 возникает избыточное образование атипичных гладких мышечных клеток (LAM-клеток), что в итоге приводит к образованию кист (пространств, заполненных воздухом).
Женские гормоны (эстрогены и прогестерон) имеют ключевую роль в запуске и прогрессировании заболевания.
Именно поэтому в основном болеют женщины (особенно детородного возраста), выявляют случаи обострения заболевания во время беременности и в ответ на прием эстрогеновых препаратов (оральная контрацепция), циклическое ухудшение симптомов в связи с менструальным циклом и более медленное снижение функции легких после менопаузы.
Как проявляется?
▪️Усталость (у 2/3)
▪️Прогрессирующая одышка (у 2/3)
▪️Спонтанный пневмоторакс (у 1/3)
▪️Плевральный выпот - хилоторакс (у 1/4)
Гораздо реже
▪️Боль в груди (<15 %)
▪️Кашель (<15 %)
▪️Легочная гипертензия (<7 %)
▪️Хилоптиз (<10 %); лимфатическая жидкость в моче, выделениях из влагалища, стуле (<10 %)
▪️Кровохарканье (<5 %)
Как диагностировать?
▫️КТ ОГК(двусторонние множественные (больше 10) округлые кисты с тонкими стенками до 2 см)
▫️Спирометрия(обструкция или смешанный тип нарушений, может быть положительным проба с бронхолитиком)
▫️Снижение диффузионной способности лёгких(DLCO)
▫️КТ органов брюшной полости, почек, малого таза
▫️ Определение фактора роста эндотелия сосудов в крови (VEGF-D) ≥800 pg/mL подтверждает диагноз
▫️ Биопсия лёгких с гистопатологической или цитологической идентификацией клеток LAM.
LAM прогрессирует с разной скоростью у каждого человека. В настоящее время нет лекарства полностью излечивающего от LAM. Лечение может помочь замедлить заболевание и облегчить симптомы.
Что рекомендуется?
▪️Отказ от курения. Курение может потенциально привести к прогрессированию заболевания.
▪️Питаться разнообразно сбалансированно и поддерживать нормальный вес.
▪️Избегание эстрогенсодержащих препаратов.
▪️Для большинства пациентов авиаперелеты безопасны, но при повторных пневмотораксах, снижении легочной функции и при кистозном поражении 1/3 лёгких авиаперелеты могут противопоказаны.
▪️Легочная реабилитация
▪️Вакцинация против гриппа и пневмококковой пневмонии
▪️Кислородотерапия (при гипоксии)
Какая тактика используется ?
▫️При нормальной или незначительно сниженной функции лёгких ОФВ1 выше 70%
рекомендовано наблюдение каждые 3 месяца с проведением спирометрии и пробы с бронхолитиком. При быстром прогрессивании переходят к медикаментозной поддержке.
▫️При снижении функции лёгких
- Наблюдение уместно только для женщин в постменопаузе с хорошим легочным резервом.
- В остальных случаях применяют бронходилататоры при обструкции.
- Сиролимус или эверолимус (при непереносимости) стабилизируют функцию легких и улучшают некоторые показатели качества жизни, это поддерживающая, а не лечебная терапия. Снижение функции легких обычно возобновляется после отмены препарата, поэтому лечение длительное насколько допустимо.
Когда назначают сиролимус?
▪️При нарушении функции лёгких (ОФВ1 ниже 70%) и наличии симптомов заболевания
▪️Прогрессирующее ухудшение функции лёгких
▪️Повторяющийся пневмоторакс
▪️ Снижение кислорода крови (сатурации, газов крови)
▪️Ангиомиолипомы более 4 см
▪️Значимые скопления хилезной жидкости в плевральной полости
В большинстве случаев сиролимус хорошо переносят. Общие побочные эффекты сиролимуса включают диарею, тошноту, изъязвление во рту, повышение уровня холестерина и отеки ног.
У некоторых пациентов единственным вариантом может быть трансплантация лёгких из-за прогрессирующей дыхательной недостаточности.
В настоящее время изучаются несколько новых методов лечения LAM.
Более подробную информацию об этих исследованиях и реестре можно найти на сайте www.clinicaltrials.gov и Фонде LAM на сайте www.clinicaltrials.gov.
Не забудь поставить лайк в благодарность автору 🤍