В медицине есть ряд заболеваний, имеющие низкую частоту возникновения, но серьезные последствия для пациента. Одним из таких заболеваний является ретинобластома – злокачественная опухоль сетчатки глаза, которая чаще всего диагностируется у детей до 3 лет.
Ретинобластома может быть в одном или обоих глазах. Полая ретинобластома — ее редкий тип при котором внутри опухоли образуются полости.
Основной причиной возникновения этой опухоли являются генетические мутации в одном из генов, ответственных за регуляцию роста клеток. В результате этих мутаций, клетки сетчатки начинают неконтролируемо делиться, образуя опухоль. Дети с ретинобластомой могут унаследовать от родителей ген , вызывающий это заболевание. У таких детей наблюдается тенденция к развитию ретинобластомы в более раннем возрасте и на обоих глазах.
Анатомия глаза
Основная часть глаза — глазное яблоко заполнено желеобразным содержимым (стекловидное тело) . Передняя часть глазного яблока имеет прозрачную линзу (хрусталик) с радужной оболочкой (цветная часть глаза которая отвечает за цвет глаз и, действующая как затвор фотоаппарата), которая позволяет свету проникать в глаз и фокусирует его на сетчатке.
Сетчатка — это внутренний слой клеток в задней части глаза. Он состоит из особых нервных клеток, чувствительных к свету. Эти клетки связаны с мозгом с помощью зрительного нерва, который выходит из задней части глазного яблока.
Факторы риска ретинобластомы
- Возраст. Большинство наследственных ретинобластом обнаруживаются в течение первого года жизни, тогда как ненаследственные ретинобластомы чаще всего диагностируются у детей 1-2 лет
- Наследственность. Риск ретинобластомы значительно выше у детей, один из родителей которых имел ее наследственную форму
- Диета с низким содержанием фруктов и овощей во время беременности
- Воздействие выхлопных газов на организм женщины во время беременности
- Облучение радиацией отца
- Ребенок возрастного отца
Что вызывает ретинобластому?
Глаза начинают развиваться задолго до рождения. На ранних стадиях развития в глазах есть клетки, называемые ретинобластами, которые размножаются, образуя новые клетки. Затем эти клетки перестают размножаться и становятся зрелыми клетками сетчатки.
Обычно каждая клетка имеет два гена RB1 которые помогают предотвратить бесконтрольный рост клеток. Пока клетка сетчатки имеет хотя бы один ген RB1 , который работает должным образом, она не образует ретинобластому. Но когда оба гена RB1 мутированы или отсутствуют, клетка может начать беспрепятственно расти. Изменения в генах RB1 могут приводить к двум различным типам ретинобластомы.
Наследственная (врожденная) ретинобластома.
У трети детей с ретинобластомой аномалия гена RB1 является врожденной и присутствует во всех клетках организма.
У большинства этих детей этот рак отсутствует в семейном анамнезе, и изменение гена RB1 не наследуется от родителя. У этих детей изменение генов впервые происходит на ранних стадиях внутриутробного развития. Лишь небольшая часть детей, рожденных с этим изменением гена, наследуют его от родителя.
У детей, рожденных с мутацией гена RB1 , обычно развивается ретинобластома обоих глаз, а внутри глаза часто может быть несколько опухолей (мультифокальная ретинобластома).
Поскольку все клетки организма имеют измененный ген RB1 , у этих детей также более высокий риск развития рака в других частях тела. У небольшого числа детей с этой формой ретинобластомы развивается другая опухоль головного мозга, обычно в шишковидной железе у основания мозга (пинобластома).
Также люди пережившие наследственную ретинобластому имеют повышенный риск развития других видов рака в более позднем возрасте.
Ненаследственная (спорадическая) ретинобластома.
У двух третей детей с ретинобластомой аномалия гена RB1 развивается только в одной клетке одного глаза. Что вызывает это изменение неизвестно. У ребенка с ненаследственной ретинобластомой опухоль развивается только в одном глазу. Очень редко при ненаследственной ретинобластоме мутации гена RB1 отсутствуют. Некоторые из этих ретинобластом, по-видимому, вызваны изменениями в другом гене, таком как MYCN.
Признаки и симптомы ретинобластомы
- Белый зрачковый рефлекс (лейкокория). Это наиболее распространенный ранний признак ретинобластомы. Обычно, когда вы светите фонариком в глаз, зрачок (темное пятно в центре глаза) выглядит красным из-за кровеносных сосудов в задней части глаза. В глазу с ретинобластомой зрачок при освещении фонариком становится белым или розовым, что известно как белый зрачковый рефлекс. На фотографиях со вспышкой вместо «красных глаз» у ребенка с ретинобластомой зрачки будут светится белым
- Косоглазие (ленивый глаз). В большинстве случаев косоглазие вызвана легкой слабостью мышц, но оно также может быть вызвана ретинобластомой
- Проблемы со зрением
- Боль в глазу
- Покраснение глаз (белой части)
- Кровоизлияние в переднюю часть глаза
- Выпучивание глаза (глазное яблоко больше обычного)
- Зрачок не уменьшается под воздействием яркого света
- Разный цвет каждой радужной оболочки (цветная часть глаза) или ее помутнение
- Зрачок выглядит мутным
- Отек глаза
Если ретинобластома распространяется за пределы глаза, симптомы зависят от ее расположения и могут включать в себя:
- Потерю аппетита и веса
- Головную боль
- Рвоту
- Шишки под кожей на шее
Многие из этих признаков и симптомов, скорее всего, вызваны чем-то другим, чем ретинобластома. Тем не менее, если у вашего ребенка есть что-либо из списка, проконсультируйтесь с врачом чтобы найти причину и при необходимости вылечить ее.
Рост и распространение ретинобластомы
Без лечения ретинобластома может заполнить большую часть глазного яблока.
Также клетки ретинобластомы могут оторваться от основной опухоли на сетчатке и достичь других частей глаза образуя новые опухоли.
Эти опухоли могут блокировать каналы, которые позволяют жидкости циркулировать внутри глаза, повышая внутриглазное давление вплоть до глаукомы. Это может привести к потере зрения в пораженном глазу.
Иногда клетки опухоли растут вдоль зрительного нерва и достигают мозга.
Клетки ретинобластомы могут прорастать в глазницу, веки и близлежащие ткани за пределами глазного яблока. При достижении лимфатических узлов (небольшое скопление клеток иммунной системы размером с фасоль) клетки опухоли могут перейти на другие органы, такие как печень, кости и костный мозг.
Диагностика ретинобластомы
- Осмотр глаз с расширенным зрачком. С помощью глазных капель, расширяющих зрачок врач с помощью света и увеличительной линзы осматривает внутреннюю часть глаза (включая сетчатку и зрительный нерв) через хрусталик и зрачок.
- Флуоресцентная ангиография (исследование кровеносных сосудов и кровотока внутри глаза) Оранжевый флуоресцентный краситель вводится внутривенно в руку и попадает в кровоток. Пока краситель проходит через кровеносные сосуды глаза, специальная камера фотографирует сетчатку и сосудистую оболочку глаза.
- Электроретинография (ЭРГ). Этот тест измеряет и записывает слабые электрические сигналы, излучаемые клетками сетчатки при воздействии света.
- Генетическое тестирование. Исследование гена RB1 с помощью образца крови.
- Ультразвуковое исследование глаза (УЗИ глаза). Глазные капли используют для обезболивания глаза, а небольшой датчик, который посылает и принимает звуковые волны, аккуратно помещается на поверхность закрытого глаза. Эхо создает изображение внутренней части глаза.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ). Исследование в котором используется магнит, радиоволны и компьютер для создания серии подробных изображений.
- Компьютерная томография (КТ). Для определения размера опухоли и степени ее распространения внутри глаза и в близлежащие ткани.
Обычно требуется либо КТ, либо МРТ. Большинство врачей предпочитают использовать МРТ, поскольку при компьютерной томографии используются рентгеновские лучи, что может повысить риск развития других видов злокачественных образований в будущем. Однако КТ может показать отложения кальция в опухоли гораздо лучше, чем МРТ, что может помочь поставить диагноз.
- Рентгенография. Может помочь определить, распространилась ли ретинобластома на череп или другие кости.
Если ретинобластома экстраокулярная (распространилась из глаза на ткани вокруг глаза или другие части тела) врач назначит дополнительные анализы крови, спинномозговую пункцию и биопсию костного мозга, взяв образец клеток из бедренной кости.
Лечение ретинобластомы
- Химиотерапия (медикаментозное лечение). Лекарства, убивающие опухоль, вводятся перорально (через рот), с помощью инъекции (укола) или внутривенно
- Лучевая терапия (фокусирование лучей радиации на опухоли, для ее уничтожения)
- Лазерная терапия
- Криотерапия (жидкий азот или аргон используются для замораживания и разрушения ретинобластомы)
- Термотерапия (использование тепла лазерного луча для разрушения раковых клеток)
- Хирургическое лечение (энуклеация). Детям, которым удалили глаз, вместо него вставляют глазной протез. Глаза-протезы настолько хорошего качества, что большинство людей не могут отличить, какой глаз натуральный, а какой искусственный
Изучаемые методы лечения:
- Таргетная терапия
- Онколитическая вирусная терапия
Профилактика
У взрослых риск многих видов злокачественных заболеваний можно снизить, избегая определенных факторов риска (например, курения).
Детей, рожденных от родителей с ретинобластомой в анамнезе, следует обследовать сразу после рождения, поскольку раннее выявление значительно повышает шансы на успешное лечение.
Прогноз
Ретинобластома является серьезным заболеванием, однако его отличительной чертой является высокая степень излечимости. Благодаря ранней диагностике и современным методам лечения, большинство пациентов с ретинобластомой имеют положительный прогноз и могут сохранить зрение.
Ретинобластома - редкое, но важное заболевание глаз, которое требует серьезного внимания со стороны врачей и родителей. Ранняя диагностика и лечение позволяет справится с этой болезнью и сохранить зрение. Важно обеспечить семьи, столкнувшиеся с ретинобластомой, поддержкой и помощью на пути к выздоровлению.