Сталкиваясь с этими случаями, медики порой испытывают удивление, в то время как окружающие просто не могут поверить в реальность подобных ситуаций. Мы представляем вам самые удивительные и малораспространенные заболевания.
1 – Пикацизм
Это расстройство пищевого поведения, при котором возникает странное желание съесть непищевые предметы, такие как мел, железо, стекло и другие необычные вещи. Существует несколько гипотез о том, что может привести к развитию пикацизма. Одной из них является психическая причина, такая как тревожность, депрессия или другие психологические расстройства. Некоторые исследователи предполагают, что это поведение может быть способом пациента справляться с эмоциональными трудностями.
Другой гипотезой является дефицит определенных веществ в организме, таких как железо, цинк или кальций. Такой дефицит может привести к странному желанию съесть необычные предметы, которые содержат эти вещества. Также некоторые исследования указывают на генетические и наследственные факторы, которые могут повлиять на развитие этого расстройства.
2 – Фибродисплазия
Это редкое генетическое расстройство, при котором мягкая соединительная и мышечная ткань претерпевает процесс превращения в костную ткань. Начальный этап проявляется до десяти лет из-за мутации специфического гена. Сначала происходит воспаление в мышцах, сухожилиях и связках, постепенно преобразуясь в окостеневшую ткань. Исторические записи о данной болезни уходят в XVII и XVIII века. На сегодняшний день зарегистрировано примерно 700 случаев данного заболевания.
Этот процесс приводит к постепенной потере подвижности у человека, буквально превращая его тело в "окостеневшее". Удалось выявить ген, мутация которого является инициатором данного заболевания, и уже проводятся клинические испытания препарата, который может замедлить или остановить прогрессирование этой болезни.
3 – Болезнь Моргеллона
Это заболевание было обнаружено в 2002 году медицинскими специалистами из Соединенных Штатов. У пациентов имеются жалобы на ощущение микроскопических насекомых, бегущих под кожей. В последнее время появилась теория, что это явление не имеет психического характера (хотя такая версия по-прежнему остается), а связано с определенными "нитями", которые даже можно увидеть под микроскопом в тканях пациентов. Существует допущение о возможности того, что это новый для науки вид грибка.
4 – Микропсия
Также известная как "алексия микропсическая" или "болезнь Алисии", является редким неврологическим расстройством, которое вызывает искажение восприятия размеров объектов. Люди, страдающие от микропсии, воспринимают окружающие предметы и объекты значительно меньшими, чем они на самом деле.
Это состояние может возникнуть вследствие различных факторов, таких как мозговая травма, судороги, опухоли, инсульты или другие неврологические нарушения, влияющие на зрительную систему и обработку визуальной информации в мозгу. Микропсия может быть временной или постоянной, в зависимости от причины и тяжести неврологического поражения.
Интересный факт заключается в том, что после публикации информации о данном заболевании количество людей, обратившихся за медицинской помощью, значительно увеличилось.
5 – Синдром Хатчинсона–Гилфорда
Также известный как прогерия Хатчинсона–Гилфорда, это редкое генетическое заболевание, характеризующееся ускоренным старением организма. Это состояние получило свое название по имени врачей, которые впервые описали его - Джонатана Хатчинсона и Гилберта Гилфорда. Прогерия обычно возникает в раннем детстве и приводит к серьезным проблемам со здоровьем и старению.Прогерия вызвана мутацией в гене LMNA, который кодирует белок ламин А, важный компонент ядерной оболочки клетки. Мутация приводит к необычному изменению ядерной оболочки, что, в свою очередь, влияет на множество клеточных процессов и приводит к ускоренному старению.
6 – Ксеродерма
Это заболевание вызванно мутациями в генах, ответственных за ремонт ДНК. Эти мутации нарушают естественные процессы восстановления клеточной ДНК и увеличивают риск развития рака и других проблем. В зависимости от конкретной мутации и её степени, симптомы и тяжесть заболевания могут варьироваться.
Лечение ксеродермы пигментозной направлено на предотвращение воздействия УФ-излучения на кожу. Это может включать в себя ношение защитной одежды, использование солнцезащитных средств с высоким SPF и защитой от УФ-А и УФ-В лучей, а также ограничение времени на улице во время яркого солнца. Часто больные XP рекомендуется избегать солнечного света вообще и ограничиваться выходом на улицу в позднее время дня или при облачной погоде.
7 – Гипертрихоз
В генетическом контексте может быть наследственным заболеванием, при котором человек имеет чрезмерный рост волос на теле и лице в областях, где обычно волосы растут в меньшей степени или отсутствуют. Генетически обусловленная гипертрихоз может иметь различные формы, причины и механизмы наследования.
8 – Триметиламинурия
Также известная как синдром рыбьего запаха, это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обработки вещества под названием триметиламин (TMA). Этот синдром влияет на способность организма метаболизировать TMA, что может привести к выделению неприятного запаха, напоминающего запах рыбы, через дыхание, пот и мочу.
9 – Синдром чужих рук
Это редкое неврологическое расстройство, при котором пациенты испытывают ощущение того, что одна из их рук действует независимо от их собственной воли и контроля. Эта рука может казаться "чужой" и даже мешать пациенту, вмешиваясь в его действия и выполнение задач.
10 – Аргироз
Это состояние, вызванное накоплением серебра в тканях организма. Это может произойти из-за длительного и чрезмерного воздействия на организм мелких частиц серебра или продуктов, содержащих серебро, таких как коллоидное серебро, некоторые лекарственные средства или применение серебряных средств на кожу. Аргироз воздействует на внешний вид пациента, вызывая изменение цвета кожи и слизистых оболочек на сине-серый или серо-серебряный оттенок.