Даже отрицательный результат скрининга не может на 100% гарантировать отсутствие у ребенка спинально-мышечной атрофии (СМА). При этом каждый 37-й житель России — носитель этой страшной болезни, которая еще недавно вообще не лечилась, а теперь для ее купирования используется лекарство, цена которого 100 млн рублей на одного пациента.
В месяц осведомлённости о СМА рассказываем о механизме возникновения этого коварного заболевания и возможностях диагностики.
Чаще всего к СМА приводит делеция, удаление одного участка гена, как правило, 7-го экзона гена SMN1. Однако примерно у 3% пациентов заболевание обусловлено другими генетическими вариантами, пояснила aif.ru ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Ольга Щагина. Врач объясняет в чем особенный риск болезни: «Носителем делеции 7-го экзона является каждый 37-й человек в России. Носителем малой мутации — каждый четырехтысячный. Если носительство выявлено только у одного из супругов пары, планирующей беременность, а второй супруг не является носителем, все равно невозможно со 100-процентной вероятностью исключить рождение ребенка со СМА, поскольку второй супруг может оказаться носителем точковой мутации. Эти риски крайне низки, однако нельзя о них забывать».
Такие мутации — проблема для ранней диагностики, поскольку методы массового неонатального скрининга способны обнаружить только делецию 7-го экзона в гомозиготном состоянии. «Создать скрининговые тест-системы для точковых мутаций нельзя. Очень важно, чтобы врачи знали: нельзя исключать диагноз СМА у пациента с симптомами этого заболевания, даже если причина болезни не выявлена при исследовании в рамках расширенного неонатального либо селективного скрининга», — пояснила эксперт.
Фонд «Круг добра» по назначению врачей обеспечивает российских детей со СМА одним из трёх существующих в мире дорогостоящих препаратов, все они уже зарегистрированы в России.
Больше срочных и эксклюзивных новостей — в телеграм-канале АиФ