Интернет сейчас часто позволяет людям понять, страдают ли они от чего-то, что они могут вылечить. К сожалению, многие редкие заболевания на данный момент не поддаются лечению или лечению из-за отсутствия людей, которые могли бы участвовать в научных исследованиях.
В этой статье мы расскажем про пять болезней, которые нуждаются в дополнительных научных исследованиях, финансировании и общественном понимании. И может быть кода-то их начнут успешно диагностировать и лечить.
1. Синдром Стоунмана
Предполагаемая частота: один случай на два миллиона человек .
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП), в просторечии известная как синдром Стоунмана, медленно превращает соединительную ткань, такую как сухожилия, мышцы и связки, в кость.
Прогрессирование расстройств начинается с шеи на плечи и постепенно распространяется на нижние части тела и, наконец, на ноги. Движения тела будут постепенно ограничиваться, потому что расстройство поражает суставы. Больному трудно открывать рот, что, в свою очередь, вызывает проблемы во время еды и речи.
Второй скелет нарастает поверх первого в процессе, известном как гетеротопическая оссификация (ГО). Люди с этим синдромом теряют подвижность даже после незначительных падений или небольшого несчастного случая, так как стимулируется рост костей.
Поскольку это расстройство встречается очень редко, симптомы этого расстройства могут быть диагностированы как фиброз или рак. Ошибочный диагноз приведет к биопсии, что еще больше поставит человека под угрозу. Это состояние в настоящее время не имеет вариантов лечения из-за редкости заболевания, которое поражает одного из каждых двух миллионов человек.
2. Синдром Алисы в стране чудес ( AIWS )
Частота: в настоящее время неизвестна.
Доктор Джон Тодд, британский психиатр, впервые описал AIWS в 1955 году. Тодд дал ему такое название на основании знаменитого романа Льюиса Кэрролла, так как болезнь напоминает события, пережитые Алисой.
Наиболее заметным и часто наиболее тревожным симптомом является изменение образа тела: больной обнаруживает, что он путается в размерах и форме своих частей тела.
Вторым основным симптомом является искажение зрительного восприятия. Сами глаза нормальные, но больной «видит» объекты неправильного размера или формы и/или считает, что картина неверна. Это может означать, что люди, машины, здания кажутся меньше или больше, чем должны быть, или что расстояния выглядят неправильно. Например, коридор может казаться очень длинным, а земля может казаться слишком близкой.
Другие симптомы включают в себя:
искаженное восприятие времени
время движется быстро или медленно.
Искаженное тактильное восприятие, например, ощущение, что земля под ногами «рыхлая», или ощущение, полученное от прикосновения к чему-либо, просто неправильное или нераспознаваемое.
Искаженное восприятие звука.
Лечение AIWS не существует, но есть методы лечения возможных симптомов.
3. Синдром Хатчинсона-Гилфорда (Прогерия) (HGPS)
Предполагаемая частота: один случай на четыре миллиона. С 1886 года в научной литературе по всему миру зарегистрировано более 130 случаев.
HGPS является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, при котором симптомы напоминают аспекты старения в очень раннем возрасте. Заболевание поражает одного из четырех миллионов живорожденных, а те, кто родился с HGPS, обычно доживают до подросткового возраста и до двадцати пяти лет.
Это генетическое состояние означает быстрое резкое проявление старения, начиная с детства. Характерный внешний вид лица включает выпуклые глаза, тонкий крючковатый нос, тонкие губы, маленький подбородок и оттопыренные уши.
Симптомы включают:
Алопеция (выпадение волос)
Стареющая кожа
Потеря жира под кожей (подкожный жир)
Почечная недостаточность
Потеря зрения
Хрупкие кости
В настоящее время у болезни нет известного лечения.
4. Алкаптонурия
Частота: один случай на миллион человек во всем мире.
Алкаптонурия, или «болезнь черной мочи», является очень редким наследственным заболеванием, которое не позволяет организму полностью расщеплять два белковых строительных блока (аминокислоты), называемых тирозином и фенилаланином.
Это приводит к накоплению в организме химического вещества, называемого гомогентизиновой кислотой. Это может окрасить мочу и части тела в темный цвет и со временем привести к ряду проблем.
Аминокислоты обычно расщепляются в ходе ряда химических реакций. Но при алкаптонурии образующееся попутно вещество, гомогентизиновая кислота, не может расщепляться дальше. Это связано с тем, что фермент, который обычно расщепляет его, не работает должным образом. Ферменты — это белки, которые вызывают химические реакции.
Он может накапливаться практически в любой области тела, включая хрящи, сухожилия, кости, ногти, уши и сердце. Он окрашивает ткани в темный цвет и вызывает широкий спектр проблем.
Люди с этим заболеванием имеют нормальную продолжительность жизни, но с меньшим качеством жизни.
В настоящее время нет специального лечения или лечения, но рекомендуется определенная диета для уменьшения накопления.
5. Хронический очаговый энцефалит (энцефалит Расмуссена)
Частота: в Германии — 2,4 случая на 10 млн человек, в Великобритании — 1,7 на 10 млн человек.
Энцефалит Расмуссена обычно возникает у детей в возрасте до 10 лет (реже у подростков и взрослых) и характеризуется частыми и тяжелыми судорогами, потерей моторики и речи, параличом одной стороны тела (гемипарезом), воспалением головного мозга (энцефалит) и психические расстройства. Это может привести к разрушению или удалению части мозга больного ребенка.
Большинство людей с энцефалитом Расмуссена будут испытывать частые судороги и прогрессирующее поражение головного мозга в пораженном полушарии головного мозга в течение первых 8–12 месяцев, а затем вступят в фазу постоянного, но стабильного неврологического дефицита.
Существуют методы лечения, уменьшающие воспаление головного мозга на острой стадии, но нет лечения, которое в конечном итоге предотвратило бы инвалидность.