У каждого народа Росии есть уникальный «букет» наследственных заболеваний, что объясняется особенностями этногенеза.
Русские
Генетики объясняют, что наследственные болезни чаще встречаются у народов, которые прошли через «бутылочное горлышко» — резкое сокращение популяции в процессе становления. В результате этого редкие гены болезней становятся более распространенными. Однако стоит отметить, что уровень заболеваемости в рамках всей популяции имеет лишь статистическое значение даже в таких случаях. Вероятность развития конкретной болезни у отдельного человека остается низкой, и обычно речь идет о единичных случаях заболевания на сотни тысяч людей.
В отличие от других народов, русский народ не проходил через периоды «бутылочного горлышка» в своей истории. Даже в самые тяжелые времена татаро-монгольского ига численность населения оставалась высокой. Из-за этого русские имеют большое генетическое разнообразие и меньшее количество генетических заболеваний. Однако некоторые болезни все же встречаются чаще среди русских, чем у других народов. Например, у русских синдром Элерса-Данло, при котором суставы пальцев гнутся в обе стороны, считается уникальным заболеванием. Также глухота, муковисцидоз и фенилкетонурия чаще встречаются среди русских центральной России, чем у других народов.
Ашкенази
Евреи-ашкенази, являющиеся титульной нацией Еврейской автономной области, имеют сложнейшую историю этногенеза. Зародившись в глубокой древности на Ближнем Востоке, в Средние века они испытали эффект «бутылочного горлышка». Около XIV века в популяции оставалось всего около 350 мужчин, но затем численность европейских евреев начала расти (после переселения в Польшу). Различные генетические заболевания встречаются у четверти представителей этого народа. Распространены такие болезни, как кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса, непереносимость лактозы, анемия Фанкони, лейциноз, гемофилия, некоторые виды слепоты и другие заболевания.
Удмурты
Для удмуртов в большей степени, чем для прочих народов Поволжья, характерен т.н. «эффект родоначальника» — снижение генетического разнообразия при заселении территории. Численность данного этноса за последние 300 лет (10 поколений) выросла в 15,5 раза. Если в 1719 году перепись зафиксировала 48 тысяч удмуртов (которых тогда называли вотяками), то в 1989 году их было уже 746 тысяч. Отсюда повышенная склонность к некоторым болезням.
«С распространенностью 1:50 000 и чаще в Удмуртии выявлено 8 АР заболеваний: прогрессирующая мышечная дистрофия (ПМД) поясно-конечностная, олигофрения, микроцефалия с олигофренией, нейросенсорная тугоухость, желтый альбинизм, спинальная мышечная атрофия, амавроз Лебера и врожденный гипотиреоз», – отмечается в статье специалиста лаборатории генетической эпидемиологии Рены Зинченко с соавторами.
Как и у других этносов Поволжья, у удмуртов особенно велик коэффициент заболеваемости вульгарным ихтиозом (нарушением процессов ороговения кожи) – 1 случай на 3 тысячи человек, в то время как в среднем по России 1 случай на 5 тысяч.
Адыгейцы
Коренное население Адыгеи прошло через «бутылочное горлышко» пять поколений назад, когда в связи с событиями Кавказской войны из 20 племен причерноморских черкесов осталось только 4. У этого народа чаще, чем у других встречаются нейрофиброматоз, врожденный птоз и гипохондроплазия (одна из причин карликовости). Также адыги нередко страдают нейросенсорной тугоухостью.
Якуты
Сложные процессы этногенеза с периодами сокращения населения характерны и для народов Сибири. По данным генетика Валерия Пузырёва, у якутов к этноспецифичным наследственным заболеваниям относятся миотоническая дистрофия, спиноцеребеллярная атаксия I типа, окулофарингеальная мышечная дистрофия, врождённая глухота и синдром 3-М. Последняя из этих болезней была описана как уникальный «якутский синдром низкорослости» — она встречается у 36 якутских детей на 100 тысяч человек населения. Эти люди во взрослом возрасте не вырастают выше 130 см. По оценкам медиков, всего в Якутии живёт 60 тысяч человек, страдающих этноспецифическими заболеваниями.
The post К каким наследственным болезням склонны народы России appeared first on Русская семерка.