Аномалия глаз колли
Это наследственное заболевание глаз, характерное для пастушьих пород собак, которое приводит к различным нарушениям развития хориоретинальной оболочки и склеры. Основным изменением, которое наблюдается у пораженных собак, является гипоплазия (недоразвитие) сосудистой оболочки глаза (слоя, расположенного под сетчаткой). Также часто встречается колобома в диске зрительного нерва или поблизости от него. Степень выраженности этих отклонений при аномалии глаз колли(СЕА) разнится у разных собак: от легкой степени нарушения зрения, которую организм компенсирует, до полной слепоты в тяжелых случаях.
Изменения, свойственные аномалии глаз колли, могут быть выявлены уже на ранних этапах жизни животного при офтальмологическом обследовании (офтальмоскопия) и не прогрессируют далее. Тем не менее, для этой патологии не существует лечения.
Главные признаки - гипоплазия сосудистой оболочки и колобома - появляются во время внутриутробного развития глаза и остаются постоянными у взрослых животных на протяжении всей жизни.
Это генетическое заболевание наследуется аутосомно-рецессивным способом. Собака, несущая одну копию мутировавшего гена, будет гетерозиготной и не проявит симптомов аномалии глаз колли. Однако при вязке двух носителей (гетерозигот), у каждого щенка есть 25% вероятность родиться больным, 50% вероятность стать бессимптомным носителем и 25% вероятность быть здоровым и не носителем. Поэтому рекомендуется проводить генетическое тестирование для планирования вязок и подбора пар.
Селективная кишечная мальабсорбция кобаламина (синдром Имерслунда-Гресбека)
Это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением всасывания кобаламина (витамина В12) из пищи в кишечнике.
Болезнь проявляется в щенячьем возрасте и протекает тяжело, может приводить к смерти животного.
Клинические проявления включают:
- Кахексию (внушительное истощение)
- Анорексию (потерю аппетита)
- Задержку роста
- Ступор
- Судороги
- Глоссит (воспаление языка)
- Сонливость
- Брадиаритмию (замедленный ритм сердца)
Заболевание проявляется нарушением уровня нейтрофилов (нейтропения), нерегенеративной анемией, дефицитом сывороточного кобаламина, метилмалоновой ацидурией, гипераммониемией и протеинурией.
В каких случаях можно подозревать данное заболевание?
- Низкая концентрация кобаламина
- Принадлежность к определенной породе
- Возраст
- Наличие метилмалоновой ацидурии
- Ответ на введение витамина В12
Чувствительность к лекарственным препаратам (вариант гена ABCB1).
Ген, ответственный за устойчивость к лекарственным препаратам (ABCB1), участвует в создании белка, который защищает клетки в разных органах, включая мозг, от накопления потенциально вредных химических веществ. У некоторых пород собак есть мутация в этом гене, которая делает животных более чувствительными к определенным препаратам, таким как ивермектин, лоперамид и другим, используемым в анестезиологии и онкологии.
При наличии данной мутации, у собак образующийся белок (P-гликопротеин) не способен должным образом выводить некоторые лекарственные препараты из мозга, что приводит к их накоплению.** Это может вызвать неврологические симптомы, включая конвульсии и атаксию, а в некоторых случаях даже смерть.
Глаукома и гониодисгенез у бордер-колли (GGD)
Глаукома и гониодисгенез - наследственное заболевание глаз, связанные с неправильным анатомическим передней камеры глаза (гониодисгенез), что может привести к развитию глаукомы. Первое описание гониодисгенеза и ранней глаукомы у бордер-колли было сделано в Австралии в 1990-х годах. Это чаще всего диагностируется у определенных линий бордер-колли.
Клинические симптомы включают:
- Сильную боль
- Чувствительность к свету
- Блефароспазм (непроизвольное сокращение мышц век)
- Испуг при касании головы
- Слезотечение
- Изменения в поведении (попытки спрятаться, отказ от еды)
Гониодисгенез и глаукома у бордер-колли передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. При скрещивании двух носителей данной мутации вероятность рождения больных щенков составляет 25%, носителей - 50%, и здоровых, несущих мутацию - 25%.
Синдром Райна/зубная гипоминерализация у бордер-колли (RS)
Синдром Райна или зубная гипоминерализация– это наследственное заболевание, которое характеризуется недостаточной минерализацией зубной эмали. Это приводит к чрезмерному износу зубов, растрескиванию эмали, возникновению кариеса и пульпита, в конечном итоге требующим удаления пораженных зубов. У бордер-колли это заболевание встречается довольно часто, примерно у 11% популяции этой породы. Наследуется синдром Райна по аутосомно-рецессивному типу, проявляясь у собак, получивших мутацию от обоих родителей.
◾ Синдром замурованных нейтрофилов (TNS, Trapped neutrophil syndrome)
TNS – это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обнаруженное у бордер-колли. Возникновение TNS было впервые описано в 1996 году в Австралии и Новой Зеландии. Это заболевание связано с мутацией нейтрофилов – клеток, ответственных за борьбу с инфекциями. В случае TNS они не покидают костный мозг и оказываются "замурованными". При недостатке нейтрофилов в кровеносной системе иммунная система не может бороться с инфекциями, и это обычно приводит к смерти собаки в возрасте нескольких месяцев. У пораженных щенков могут отсутствовать специфические симптомы, но они часто меньше по размеру и менее здоровы, чем другие щенки. Симптомы также могут проявляться позднее, даже до 7 месяцев. Носители мутации – собаки с одной копией мутации – не имеют клинических проявлений, но могут передать мутацию своим потомкам. На данный момент не существует лечения для этого синдрома, но генетический тест может выявить носителей.
Дегенеративная миелопатия собак
Дегенеративная миелопатия – это прогрессирующее наследственное неврологическое расстройство, которое поражает спинной мозг собак. Эта болезнь может развиться у собак разных пород, но частота встречаемости выше у некоторых: боксеров, чесапик-бей-ретриверов, немецких овчарок, вельш-корги кардиган, вельш-корги пемброк, родезийских риджбеков, пуделей, жесткошерстных фокстерьеров и лабрадор-ретриверов. У собак, унаследовавших две дефективные копии гена, разрушаются клетки, отвечающие за передачу и получение сигналов в головном мозге, что ведет к развитию неврологических синдромов.
Дегенеративная миелопатия у собак
Данное заболевание обычно начинается с неустойчивой походки; собака может шататься во время прогулок. С развитием заболевания задние конечности ослабевают, и, в конечном итоге, собака теряет способность ходить и контролировать мочеиспускание, а также утрачивает нормальную функцию передних конечностей. Важно отметить, что дегенеративная миелопатия не сопровождается болями.
Средний возраст, в который проявляется это заболевание, составляет примерно 8 лет. Однако у некоторых собак симптомы начинают проявляться раньше или позже. У небольшой доли собак, у которых обнаруживаются две дефектные копии гена, дегенеративная миелопатия может даже не проявляться.
Нейрональный цероидный липофусциноз у бордер-колли и австралийского хилера.
Нейрональные цероидные липофусцинозы (NCLs) – это группа заболеваний лизосомального накопления, при которых внутри нейронов накапливаются флуоресцентные гранулы, что в конечном итоге приводит к ранней гибели нейронов. У пород бордер-колли и келпи симптомы этого заболевания проявляются в возрасте 18-24 месяцев.
В этом возрасте у собак начинают развиваться прогрессирующие поведенческие изменения, такие как гиперактивность, деменция, агрессия, потеря координации, атаксия, замедленные движения тела и слепота. У слепых собак сохраняется нормальная структура сетчатки при исследовании с помощью световой микроскопии, однако наблюдаются серьезные ультраструктурные поражения. Изменения, выявляемые при МРТ, включают слегка расширенные извилины коры мозжечка, щели мозжечка и увеличение левого желудочка.
Патология
В коре головного мозга, мозжечке и спинном мозге наблюдается обширное накопление аутофлуоресцентных гранул. В мозжечке происходит истощение волокон Пуркинье, а в оставшихся волокнах содержатся эозинофильные аутофлуоресцентные гранулы. Также гранулы накапливаются в ганглионарных клетках сетчатки, перибронхиальных фагоцитах, купферовских клетках, макрофагах селезенки, канальцевом эпителии почек, эпителиальных клетках щитовидной железы, кишечных ганглиях и клетках подслизистого сплетения.