Люминальный подтип В рака молочной железы (РМЖ) представляет собой гетерогенное заболевание.
Развивающаяся с течением времени резистентность к эндокринной терапии, как правило, связана с активацией внутриклеточных сигнальных путей, стимулирующих деление раковых клеток в обход рецепторов эстрогена.
Одной из основных причин является активация фосфатидилинозитол-3-киназы (PI3K) в результате мутации гена PIK3CA. Подобное нарушение встречается у 30–40% пациентов с гормонозависимым HER2-негативным метастатическим РМЖ и становится причиной резистентности к эндокринной терапии и быстрого прогрессирования заболевания.
Кому назначают исследование определения мутации PIK3CA?
Рекомендовано всем пациентам с распространенным или метастатическим раком молочной железы, имеющим положительный статус гормональных рецепторов и отрицательный статус HER2, с прогрессированием заболевания во время/после проведения эндокринной терапии для определения возможности применения таргетной терапии.
Как проводится исследование?
Мутации PIK3CA определяют методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Также применяют секвенирование по Сэнгеру.
Для исследования подходят ткани, фиксированные формалином, парафиновые блоки, образцы на предметных стеклах с содержанием опухолевых клеток не менее 10%. Можно использовать материал, который сохранился в лаборатории после предыдущей биопсии.
Кроме того, мутации PIK3CA могут быть обнаружены в плазмы крови. Это удобный способ - получить кровь проще.
Но отрицательный результат может быть недостоверным: в таких случаях всё же рекомендуется провести биопсию и перепроверить.
Что даёт результат анализа? Наличие мутации определяет показания к применению таргетной терапии ингибитором PI3K.
Нужно определять мутацию PIK3CA при 1, 2 и 3 стадии РМЖ.
На ранних стадиях РМЖ не стоит определять наличие мутации PIK3CA, поскольку в это время она не является фактором неблагоприятного прогноза, и её определение не влияет на выбор терапии. Мутация PIK3CA начинает играть значимую роль только на метастатической стадии.
Нужно ли определять наличие мутации PIK3CA при her -положительном или трижды негативном родтипах РМЖ?
Мутация PIK3CA встречается при HER2-положительном или при тройном негативном подтипах РМЖ в небольшом проценте случаев.
В настоящее время её наличие не влияет на выбор терапии.
Передается ли мутация PIK3CA по наследству?
Нет, мутация PIK3CA не передаётся по наследству, т.к. она является соматической и возникает только в раковых клетках, а в других клетках организма её нет.
Таргетная терапия.
Алпелисиб - единственный на сегодняшний день ингибитор PI3K, успешно прошедший клинические испытания и одобренный для лечения ЭР+ HER2- метастатического рака молочной железы у пациентов с мутацией PIK3CA, которые ранее получали гормонотерапию.
Препарат зарегистрирован в РФ. Алпелисиб расширяет возможности лечения у пациентов с наличием мутации PIK3CA и является наглядным примером персонализации терапии.
Данный канал носит ознакомительный характер из практики доктора или врачей маммологической клиники ФГБУ РНЦРР. Канал не призывает к оказанию каких-либо услуг или хирургическому вмешательству.
ОБЯЗАТЕЛЬНА КОНСУЛЬТАЦИЯ СО СПЕЦИАЛИСТАМИ.
Информация взята с сайта РНЦРР и Телеграм-канала Ходорович Ольги Сергеевны
Мои странички в социальных сетях:
ВКонтакте: https://vk.com/dr.khodorovich
Telegram: https://t.me/khodorovich
Одноклассники: https://ok.ru/dr.khodorovich
#рмж #рак #онкология #хирургия #медицина #PI3K #PI3K #рнцрр #москва #ходорович #маммология #врачи