В ДНК человека заложена информация, влияющая не только на состояние здоровья, но и на предрасположенность к той или иной патологии, а также предпочтительный образ жизни и какое лечение будет самым эффективным.
Аналитика генетических вариантов позволяет выявлять вероятность развития:
- ишемической болезни сердца;
- онкологических заболеваний;
- сахарного диабета;
- инсульта;
- гипертонии;
- шизофрении, биполярного расстройства;
- болезни Паркинсона или Альцгеймера;
- аутизма и множества иных патологий.
Чтобы своевременно выявить опасность и предотвратить ее необходимо проводить аналитику генетических вариантов.
Особенности программного обеспечения для расшифровки генетических анализов
К команде VolhinSoft обратилась компания «ТестГен» — это одна из ведущих R&D-компаний на российском рынке молекулярной диагностики, биоинформатики и биотехнологий. Нужно было создать систему, способную анализировать различные варианты генома. Задача сложная, но очень интересная. В ходе работы были применены технологии High Load и Big Data. Результатом стала система в виде аналога, существующего в «ТестГен» решения, но дополненного разнообразным полезным функционалом, который так нужен заказчику в его исследованиях.
Все действия, совершенные командой VolhinSoft можно описать как:
- Формирование требований заказчика и заключение соглашения на выполнение задачи.
- Проведение аналитики, проектирование и проведение аудита. Разработка программного обеспечения.
- Ввод ПО в эксплуатацию.
В программе, ранее используемой «ТестГен», единицей хранения был проект, а после разработки ПО — это стал образец генома. Такое решение более удобное в коммерческом использовании клиниками и исследовательскими центрами. К примеру, список проектов стал выглядеть так:
Ранее используемое приложение в работе «ТестГен» разрабатывалось на PHP+JS, что приносило немало неудобств. Это заключалось в том, что очередь файлов, подлежащих обработке была на стороне клиента. Это вызывало немало ошибок и приводило к «зависанию» программы. Чтобы таких моментов не повторялось, теперь обработка файлов происходит на сервере. В результате, независимо от объема производимых вычислений, система не перегружается.
Так как у заказчика уже была своя система анализов, которую он использовал в работе, новое программное обеспечение оснастили функционалом, полностью отображающим предыдущий вид таблиц. Так в работе не будет путаницы с файлами. Используемую выгрузку файлов привели в такой же вид, как и в прежней системе:
На фото вы видите список клинических образцов с подкрашиванием патогенных мутаций.
Последовательность действий пользователя при работе в ПО
Чтобы успешно работать в системе анализов, пользователям необходимо:
- Зарегистрироваться и авторизоваться.
- Создать новый проект или выбрать существующий для продолжения работы.
- Загрузить данные с назначением атрибута создаваемых образцов: персональные данные, группа и иные.
- Разместить загруженные файлы в очереди заданий.
- Отправить файлы на аналитику.
- Загрузить полученные данные в базу данных.
- Осуществить поиск соответствий в базе с патогенами и раскрасить соответствующие строки.
- Выгрузить таблицу с полученными данными, обработать их, отфильтровать, добавить образцы для сравнений и так далее.
- Распределить образцы по группам.
Поиск файлов по одному варианту выглядят так:
Список патогенных мутаций:
Разработка программного обеспечения для «ТестГен» прошла успешно. Команда VolhinSoft продолжает его поддерживать и сопровождать пользователей. На любом этапе эксплуатации ПО важна техническая поддержка и оперативное устранение ошибок.
Система анализов генетических вариантов — это программа, позволяющая избежать развития многих заболеваний. Если болезнь уже диагностирована, анализ геномных данных поможет выбрать наиболее эффективный способ лечения. Кроме того, расшифровка генетических данных поможет родителям, имеющим наследственные заболевания, произвести на свет здорового ребенка. Теперь провести аналитику генома стало гораздо проще.