Напоминаю: по величине изменённой генетической информации мутации делятся на точковые, хромосомные и геномные.
🔵 Точковые - изменяют наследственную информацию в отдельно взятом гене (потому они имеют ещё одно название - генные).
🔵 Хромосомные - изменяют наследственную информацию в пределах хромосомы.
🔵 Геномные - изменяют количество хромосом в клетке.
О точковых мутациях здесь:
А сегодня - о мутациях сомохромных... Извините, хромосомных.
После прочтения статьи вы будете знать, какой тип хромосомной мутации иллюстрируется фразой из заголовка статьи - "Режиком заножу!".
Итак, интересующие нас сегодня мутации изменяют генетическую информацию в хромосоме.
Хромосома - это молекула ДНК, состоящая из генов
Так вот, хромосомные мутации - это когда у хромосомы:
🔴 хвост отваливается, то есть теряется её концевой участок - утрата;
🔴 теряется кусочек из средней её части - делеция;
🔴 удваивается какой-то участок - дупликация;
🔴 часть совершает поворот на 180 градусов - инверсия;
🔴 некоторые её участки меняются местами - транслокация.
Ниже - о каждом типе хромосомной мутации подробнее. Рассказать мне об этом поможет вот эта дымковская парочка:
Утрата
- потеря концевого участка хромосомы.
Делеция
- потеря среднего участка хромосомы.
Дупликация
- удвоение участка хромосомы.
Инверсия
- поворот участка хромосомы на 180 градусов.
Транслокация
- это когда участки хромосомы меняются местами.
Кстати, в отличие от других хромосомных мутаций транслокация может происходить как внутри одной хромосомы, так и между двумя негомологичными (непарными) хромосомами. Когда участками обмениваются непарные хромосомы, происходит транслокация межхромосомная.
А теперь о совсем не весёлом...
Хромосомные мутации в большинстве случаев приводят к серьёзным последствиям, которые нередко летальны (не совместимы с жизнью) организма. Ниже несколько примеров хромосомных полулетальных патологий у человека.
🔲 Утрата: при утрате концевых участков 22 хромосомы развивается синдром Фелан-МакДермид, который проявляется эпилепсией и психическими нарушениями (аутизм, умственная отсталость, отсутствие экспрессивной речи, расстройства сна, с подросткового возраста – расстройства настроения).
🔲 Делеция: из-за делеции в 21-й хромосоме у человека возникает лейкоз - рак крови.
🔲 Дупликация: если она произошла в коротком плече 11-й хромосомы, то это приводит к синдрому Видемана-Беквита. У больных обнаруживают аномально большой язык, выступающий затылок, аномалии прикуса. Они страдают от дефектов межжелудочковых перегородок сердца, добавочной селезенки, аномалий в строении коры надпочечников, незавершенного поворота кишечника.
✅ Инверсия: инверсии являются счастливым исключением в ряду хромосомных мутаций. Чаще всего они никак не влияют на внешний вид и жизнедеятельность организма. К патологиям они приводят только тогда, когда разрыв перед поворотом происходит внутри разных генов. Подобное случается гораздо реже в сравнении с безопасными разрывами между генами.
🔲 Транслокация: их носители имеют повышенную вероятность бесплодия, риски спонтанных выкидышей и рождения детей с генетическими болезнями. У 5 % носителей встречаются врожденные аномалии развития, задержки развития (у 50 % наблюдается умственная отсталость).