На возникающий вопрос "что такое гаплогруппа" достаточно просто ответить на пальцах, просто для понимания как этим пользоваться при работе с генетическими исследованиями. Название гаплогруппы помогает узнать информацию о прямом предке по мужской, или же по женской линии.
Например, сервис от российской компании Генотек предлагает такую картинку, на которую я пририсовал игрек (Y) подчеркнув, что голубые фигурки это именно мужская прямая линия. Розовые-же - это прямая женская (материнская) линия (mito-ДНК).
Нормальный кариотип (набор хромосом) у человека схематично выглядит так как изображено на следующей картинке
Так как на картинке имеется Y-хромосома в 23-ей паре, становится понято, что это кариотип мужчины. Хромосомы в паре под номером 23 называются половыми хромосомами, а все остальные - аутосомы или не половые хромосомы.
Нормальный кариотип мужчины 46,XY. Это означает, что у него имеется 46 хромосом, в том числе X и Y хромосома. Кариотип женщины 46,XX - аналогично 46 нормальных хромосом включая две X-хромосомы.
Мы знаем, что наличие Y-хромосомы определяет пол мужской человека, а передаётся она только от отца к сыну, ведь у женщины есть только две X хромосомы.
Отсюда следует, что мальчику передаётся Y-хромосома от отца, ему от деда, ему от прадеда и так дальше к далёкому предку по мужской линии. Как фамилия. И если фамилия может меняться по желанию, например, то по аналогии можно представить, что меняется и хромосома. Изменение происходит не по желанию человека, конечно, но при случайных мутациях. Одинаковая структура Y-хромосомы разных людей говорит о том, что они достались им от общего предка. Одинаковая структура - это как родимое пятно передающееся из поколения в поколение. Называется эта структура Гаплогруппа.
Гаплогруппа - группа гаплотипов, тоесть совокупность форм генов. Вот этим самым гаплогруппам присвоили имена, например: A, R1a, R1b, E и много других. Помните, как с кучей коронавирусов от китайского пошло? В свою очередь гаплогруппы дополняются субкладами тоесть разветвляются. Это когда более мелкие мутации происходят в структуре хромосомы передаваясь потомкам. Если мутации сильные и устоявшиеся среди популяции то выделяют уже новую гаплогруппу.
Из картинки должно быть понятно, что пра...отец для отделённых субкладов был носитель гаплогруппы A1a, а вот носитель гаплы A1b это его ... ну пусть будет брат, просто для понимания того, что он не прямой прарадитель для этих отделённых.
Мутации дающие возможность выделить новые гаплогруппы происходят периодически через сотни и тысячи лет. За это время сменяется много поколений. Поэтому наличие у людей одинаковых гаплогрупп ещё не говорит о близком родстве, но указывает на то, что всё-таки в предполагаемом промежутке времени был общий праотец. Если гаплогруппы сильно отличаются, значит общий праотец жил ещё древнее. А вот если субклады совпадают, то общий предок мог жить совсем недавно. На следующем изображении видим, как по прямым мужским линиям связаны со общими предками представители разных культур.
Чем подробнее изучена Y-хромосома, тем подробнее можно узнать историю мужской линии человека.
Для митохондриальной гаплогруппы почти так-же всё объясняется. Главные отличия - это то, что для исследования берут гены митохондрий которые находятся не в ядре клетки, а в митохондриях, конечно же, и передаются они от матери каждому ребёнку, а не так как у нас мужиков - от отца к сыну.
Вон там в ядре сидят 23 пары хромосом, которые от мамы и папы передались 50 на 50. А рядом митохондрии со своими кольцевыми ДНК, которые только от мамы.
Ссылки на дерево Y-DNA https://www.yfull.com/tree/
и на дерево mtDNA https://www.yfull.com/mtree/
Иллюстрация из раздела этнического состава клиента Генотек, показывает синим цветом участки хромосом которые совпали с представителями выбранного этноса. Часть Х-хромосомы закрашена, что говорит о том, что данный этнос достался от предков матери. Хромосомы 1-22 не половые, 23-я пара половые хромосомы. По митохондриальной ДНК и по Y-хромосоме не определяют этнический состав, но определяют прямые материнские и прямые отцовские линии ведущие на тысячи лет в прошлое.
