Итак, вы решили, что хотите в будущем иметь детей и готовы начать подготовку к этому прекрасному событию.
Обычно женщины обращаются к гинекологу, мужчины иногда приходят с таким запросом к андрологу, но не так часто сейчас приходят к генетику, а зря…
Ниже я представила общий генетический чек-лист, который необходимо пройти всем, кто планирует беременность. Этот список может расширяться по показаниям, но не может быть меньше, здесь самое необходимое.
- Кариотип- анализ, с помощью которого мы увидим количество и качество ваших хромосом.
Отклонения в нем могут не приводить к каким-то генетическим болезням, человек может не знать, что что-то не так, но на планирование беременности это повлияет очень существенно
- Скрининг на наследственные заболевания. Мы все «носим» в себе какое-то количество мутаций, которые не проявляются и не влияют на наше здоровье, НО при определенных совпадениях в носительстве у будущих родителей риск рождения больного ребенка сильно возрастает, этого можно избежать
- Обследование полиморфизмов генов F2 и F5, этот анализ необходим ТОЛЬКО женщинам. Нарушения в этих генах ведут к тромбофилии, повышение свертываемости крови. Помимо возрастания риска тромбозов в целом у женщины особенно повышается риск невынашивания, так как во время беременности система свертывания крови работает иначе, чем обычно. Если мы вовремя найдем варианты в этих генах, можно снизить риск выкидышей и замерших беременностей.
Важно! До и после прохождения данных анализов необходима консультация врача-генетика.
Рада ответить на ваши вопросы!