По величине своего аппетита изменённой генетической информации мутации делятся на точковые, хромосомные и геномные.
🔵 Точковые - изменяют наследственную информацию в отдельно взятом гене (потому они имеют ещё одно название - генные).
🔵 Хромосомные - изменяют наследственную информацию в пределах хромосомы.
🔵 Геномные - изменяют количество хромосом в клетке.
Сегодня расскажу о точковых мутациях.
Итак, они изменяют генетическую информацию одного гена.
Ген - это участок ДНК, в котором с помощью определённой последовательности химических соединений под названием "нуклеотиды" закодирована информация о порядке аминокислот в одном из белков
Что может привести к точковой мутации?
🔴 Замена одного нуклеотида в составе гена на какой-нибудь другой.
🔴 Выпадение одного из нуклеотидов.
🔴 Вставка лишнего нуклеотида.
Замена нуклеотида
В этом случае, кстати, у организма может вовсе и не возникнуть никаких проблем, благодаря избыточности (вырожденности) генетического кода.
Помните, что одна и та же аминокислота кодируется несколькими триплетами (тройками) нуклеотидов? Это потому, что на 20 аминокислот приходится целых 64 возможных тройственных последовательностей нуклеотидов. Вот что такое избыточность генетического кода. Ниже - таблица, показывающая какие триплеты кодируют каждую из аминокислот:
Привожу пример безобидной замены нуклеотида в гене:
Видите, в первом триплете нуклеотид Т (тимин) заменился на Ц (цитозин). Ну и что? И в исходном, и в новом варианте первый триплет кодирует всё ту же аминокислоту - аспарагиновую. В этом случае в физиологии мутанта абсолютно ничего не изменится.
А вот если, скажем, замена была бы вот такая:
Т (тимин) заменился на Г (гуанинин), вот тогда бы вместо аспарагиновой аминокислоты в белковой цепочке оказалась бы аминокислота лизиновая с неизвестными для мутанта последствиями!
Выпадение нуклеотида
При таком виде точковой мутации последствия всегда гораздо серьёзнее. Смотрим на цепочку ДНК и на то, что с ней стало из-за потери выделенного нуклеотида Т (тимина):
До мутации такая цепочка кодировала белок из аминокислот: аспарагиновая - пролиновая - глициновая - аргининовая - треониновая - ..., а после мутации из-за выпадения нуклеотида рамка сборки сдвинулась и началась путаница в каждом последующем триплете. Теперь эта цепочка кодирует аминокислоты: аспарагиновая - пролиновая - валиновая - валиновая - ...
Сможет ли деформированный таким образом белок выполнять назначенную ему функцию? Очень сомневаюсь!
Вставка лишнего нуклеотида
В этом случае ситуация столь же опасна, как и при потере нуклеотида. Изначальная цепочка всё та же, но теперь в неё внедрился лишний нуклеотид А (аденин):
Что получилось? На всё той же правильной здоровой цепи ДНК собирался бы уже знакомый нам белок, состоящий из аминокислот: аспарагиновая - пролиновая - глициновая - аргининовая - треониновая - ..., а вот мутированная ДНК будет приводить к синтезу белка из аминокислот: аспарагиновая - треониновая - аргининовая - сериновая - тирозиновая - ...
Ожидать функциональной адекватности от такого протеина тоже не приходится.
Точковые мутации привели к появлению в человеческом генофонде, например, таких заболеваний:
😕 муковисцидоз (кистозный фиброз) – заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Характеризуется поражением желез внешней секреции и органов дыхания;
😕 миодистрофия Дюшенна – заболевание, обусловленное мутацией в гене, который кодирует белок дистрофин. Основное проявление – слабость мышц, из-за этого нарушения осанки и движений;
😕 бета-талассемия (β-глобин) – заболевание, в основе которого лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина. Из-за мутации нарушается синтез эритроцитов, что может привести к анемии;
😕 синдром Гурлер – лизосомная болезнь накопления. Проявляется в виде различных дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей.
😕 боковой амиотрофический склероз – неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором поражаются двигательные нейроны, что приводит к параличам и атрофии мышц;
😕 серповидно-клеточная анемия – наследственное нарушение структуры изменения гемоглобина, в молекуле которого в β-цепи в шестом положении вместо глутаминовой кислоты находится валин. У людей с заболеванием наблюдатеся повышенное разрушение эритроцитов и кислородная недостаточность;
😕 синдром Марфана – наследственная патология соединительной ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина;
😕 гипофосфатазия – жизнеугрожающее заболевание, характеризующее нарушением минерализации костей скелета и зубов и системными осложнениями. Вызвано мутацией в гене тканенеспецифичной щелочной фосфатазы;
😕 альбинизм - отсутствие в коже, волосах, радужной оболочке глаза пигмента меланина, что приводит к незащищенности организма от жёстких ультрафиолетовых лучей.
