В мае в Кировскую областную детскую клиническую больницу экстренно поступил 12-летний мальчик, проживающий в одном из районов Кировской области
На машине скорой помощи его доставили в приемное отделение с сильной рвотой и слабостью. Как стало известно позже, симптомы появились у ребенка еще в раннем возрасте, но они быстро проходили. Пациент проходил необходимые исследования и сдавал анализы, которые были в норме. С 2019 года симптомы стали проявляться чаще, мальчик часто болел ОРВИ и у него случались приступы рвоты, которые требовали госпитализации.
– К нам ребенок поступил с целью исключения хирургической патологии. Он был в крайне истощенном состоянии, кожные покровы были бронзового цвета. Нами было принято решение о госпитализации ребенка в отделение анестезиологии и реанимации, где ему оперативно было начато лечение. На обходе, которые регулярно проводятся в нашем медучреждении для коллегиального решения вопросов ведения сложных пациентов, мы предположили, что у мальчика есть проблемы с надпочечниками. Провели углубленное обследование, в рамках которого сделали компьютерную и магнитно-резонансную томографию всего организма, а также генетические исследования. В результате был установлен крайне редкий диагноз – х-сцепленная адренолейкодистрофия, – рассказала заведующая педиатрическим отделением №2 Ольга Копчак.
Данное заболевание встречается у 1 из 20 тысяч новорожденных мальчиков. В Кировской области это первый зафиксированный случай. Наследственная патология из группы пероксисомных болезней (наследственных метаболических заболеваний), связана с накоплением в организме жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. При заболевании встречаются такие симптомы, как надпочечниковая недостаточность, шаткая походка, кожная пигментация, мышечная слабость, периодические тошнота и рвота. Опасность данного заболевания заключается в том, что без терапии оно может привести к летальному исходу.
– Пациент вовремя оказался в стенах нашей больницы, ведь данная патология очень редкая и ее сложно диагностировать. Благодаря тому, что в Детской областной больнице созданы все необходимые условия, а это и высококлассное оборудование, и грамотные специалисты, нам удалось вовремя поставить точный диагноз и начать правильное лечение. Так как с таким заболеванием мы столкнулись впервые, то было принято решение отправить мальчика в федеральный центр. Коллеги из Москвы подтвердили поставленный нами диагноз. Сейчас мальчик находится дома, ему назначена гормональная терапия, которой он будет придерживаться всю жизнь. Наши врачи находятся на связи с родителями, контролируют состояние ребенка и отвечают на волнующие вопросы, – рассказала главный врач Кировской областной детской клинической больницы Наталья Муратова.