Социокультурные требования в Сингапуре по отношению к преимплантационному генетическому тестированию на анеуплоидии (PGT-A).
В последних статьях сообщаются противоречивые данные о ценности преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (PGT-A) для улучшения показателей успеха в программах ВРТ. Это ставит под некоторое сомнение ценность исследования.
Учитывая имеющиеся общемировые данные, министерство здравоохранения Сингапура до сих пор не одобряет PGT-A в качестве основного и обязательного во многих случаях исследования, в отличие PGT-M (исследования на моногенные нарушения) и PGT-SR (на хромосомные структурные перестройки). Кроме того, спонсируемое государством пилотное клиническое испытание PGT-A в государственных больницах Сингапура показало неубедительные результаты с довольно высоким уровень отказа (72%) от исследования по причине различных факторов, например, таких как невозможность получить эмбрионы на стадии бластоцисты на 5-й день культивирования. В пилотный проект были включены 367 пациентки, но только 104 зарегистрированным была выполнена биопсия эмбриона. Почти половина пациенток отказались от ПГТ-А после стимуляции яичников или на стадии оплодотворения и приступили к переносу эмбрионов напрямую без выполнения PGT-A, либо решили заморозить их эмбрионы без дополнительного обследования.
Другим пациентам не выполняли биопсию по медицинским показаниям, так как у них было плохое качество бластоцист или задержка в развитии эмбриона. Из 104 биопсированных эмбрионов 69 имели эуплоидный статус, 60 эмбрионам был проведен трансфер. Это привело к 31 беременности и 15 живорождениям, 8 выкидышам и 8 продолжающихся беременностям.
Несмотря на такие неблагоприятные или сомнительные результаты, социокультурные особенности в Сингапуре диктуют такие условия, чтобы PGT-A стал легко доступным в частном секторе здравоохранения, так как с социокультурной точки зрения некоторые Сингапурские пациенты видят главное преимущество PGT-A в предотвращении Синдром Дауна и других анеуплоидий, связанных с пожилым возрастом матерей (старше 35 лет) и таким образом он может быть профилактикой абортов по этой причине.
До сих пор остаются дискутабельными вопросы гипердиагностики эмбрионов плохого качества по причине их мозаицизма, а также снижение показателей живорождения вследствие повреждения эмбрион в ходе биопсии.
Но социокультурные аспекты в Сингапуре требуют утверждения и общедоступного использования ПГТ.
Во-первых, в Сингапуре произошел серьезный демографический сдвиг в последние два десятилетия с растущей тенденцией позднего материнства и резкого снижения рождаемости. С 2017 г. общий коэффициент рождаемости (СКР), определяемый как среднее количество детей, которое будет иметь женщина в ее жизни, был постоянно ниже 1,2. В 2022 году СКР для резидентов Сингапура достиг рекордно низкого уровня 1,05. Новое поколение более образованных сингапурских женщины прекрасно осознают, что растущая тенденция позднего материнства тесно связана с повышенным риском синдрома Дауна и других хромосомных аномалии. Многие, использующие при реализации детородной функции ЭКО, предпочли бы потратить дополнительные деньги на дорогой PGT-A, чтобы избежать рисков аборта при положительном диагнозе после пренатального тестирования.
Несмотря на достижения медицины и относительную безопасность абортов, вездесущая агитация и протесты активистов, выступающих за жизнь, привели к тому, что многие женщины очень боятся прерывания беременности на более поздних сроках.
В дополнение ко всему, резкое снижение коэффициента рождаемости привело к тому, что многие сингапурские женщины имеют только одного ребенка, соответственно, они заинтересованы вложить в их будущее здоровье деньги, в том числе выполнить ПГТ-А для исключения серьезных отклонений. На сегодняшний день стоимость процедуры не покрывается страховкой, но резиденты могут получить до 75% субсидий от правительства Сингапура.
Также, несмотря на то, что сингапурское общество все больше становится светским в последние годы, большинство населения по-прежнему придерживается религиозных убеждений и являются противниками абортов. Следовательно, некоторые сингапурские пациенты будут мотивированы избегать абортов любой ценой, чтобы не оскорбить их собственные религиозные убеждения.
В тоже время, добавление очень дорогого PGT-A к циклам лечения ЭКО предотвратит риск аборта для некоторых женщин (старше 35 лет) с сильными религиозными нравами.
Особенно с учетом того, что синдром Дауна и другие анеуплоидии всегда тяжело клеймили и презирали в азиатских конфуцианских обществах, таких как Сингапур. Это резко контрастирует с европейским обществом, где популяризована необходимость продвижения прав инвалидов как отдельных лиц с учётом их особых потребностей. В Сингапуре люди с Синдром Дауна и другими анеуплоидиями часто презираются и воспринимаются как обуза для общества, вызывают позор и смущение для их семей. Это особенно мотивирует женщин старше 35 лет, проходящих ЭКО, использовать все имеющиеся в их распоряжении средства, чтобы избежать синдром Дауна и другие анеуплоидии, даже если это означает добавление очень дорогого PGT-A к их лечению методом ЭКО. В сознании некоторых будущих родителей в Сингапуре разумнее будет потратиться на дорогой ПГТ-А и обеспечить рождение нормального и здорового ребенка, а не рисковать абортом или тратить больше денег на здравоохранение и воспитание ребенка-инвалида. Следовательно, в этом контексте PGT-A будет играть ключевую роль в обеспечении уверенности пациентов ЭКО в паре, особенно у женщин старше 35 лет с высоким риском синдрома Дауна и других анеуплоидий. Также таким образом будет предотвращена часть абортов по медицинским показаниям.
Поэтому правильнее рассматривать PGT-A в качестве диагностической и профилактической процедуры, которая влечет за собой некоторуе степень риска, а не как терапевтическую процедуру для повышения успешности ЭКО. По сути, ПГТ-А стоит наравне с амниоцентезом и биопсией ворсин хориона. Перед проведением ПГТ-А целесообразно консультация генетика для четкого понимания рисков процедуры и необходимости ее проведения.
К основным рискам относят:
- ошибочный диагноз из-за хромосомного мозаицизма;
- возможное снижение живорождения за счет риска повреждения эмбриона биопсией.
Также следует учитывать отсутствие экономической эффективности от процедуры.