Когда речь заходит о генетических заболеваниях, чаще всего имеются в виду мутации в конкретных генах, которые вызывают те или иные нарушения в организме. Однако есть еще один класс генетических заболеваний, который связан с появлением лишних хромосом или с потерей одной из двух хромосом. В генетике для таких случаев применяется термин анеуплоидия.
Наиболее известным примером анеуплоидии у человека является синдром Дауна. Он связан с тем, что у человека с этим синдромом три двадцать первых хромосомы вместо двух.
Возникновение анеуплоидии связано с нарушением формирования половых клеток у одного из родителей. В норме половые клетки содержат по одной копии каждой хромосомы. Однако иногда по каким-то причинам одна хромосома оказывается в двух экземплярах. После оплодотворения получается организм с тремя копиями одной из хромосом. Если одна хромосома полностью теряется, то получается организм только с одной копией хромосомы.
Наличие лишней копии хромосомы обычно несовместимо с жизнью. Однако в некоторых случаях это не так. Например, наличие лишней копии или потеря одной из X-хромосом не вызывает ранней гибели. Присутствие лишней X-хромосомы приводит к синдрому Клайнфельтера. Потеря одной из двух X-хромосом связано с синдромом Шершевского-Тернера.
Насколько анеуплоидии распространены у животных, не вполне ясно. На этот счет существуют исследования, однако они не дают исчерпывающей информации.