Его прошли более 4,5 тысяч младенцев республики В Бурятии за 6 месяцев этого года 4656 новорождённых прошли обследование в рамках расширенного неонатального скрининга. Из них в группу риска по наследственным болезням отнесено 32 ребёнка (0,69% от числа обследованных): - с подозрением на первичный иммунодефицит – 20 (62,5%); - со спинальной мышечной атрофией – 0; - с наследственными болезнями обмена - 12 (37,5%); - тирозинемия – 1 (0,02%). - Тироземия – редкое наследственное заболевание нарушения обмена аминокислот. Патология проявляется тяжёлым поражением печени, нарушениями свёртываемости крови, неврологическими осложнениями и задержкой развития, - сообщает пресс-служба министерства здравоохранения РБ. Программа тестирования стартовала с 1 января 2023 года. Скрининг выявляет 36 врождённых и (или) наследственных заболеваний сразу после рождения. Для сравнения, до 1 января этого года скрининг включал только 5 заболеваний. Как пояснили в ведомстве, своевременная диагностика позволяет начать лечение до появления серьёзных симптомов и избежать тяжёлой инвалидизации. Расширенный неонатальный скрининг в России проводится на базе 10 федеральных центров, утверждённых министерством здравоохранения РФ. Один из таких центров – научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека, в компетенцию которого входит проведение расширенного неонатального скрининга всем новорождённым Иркутской области, республики Бурятия и Забайкальского края. После проведённого обследования, новорождённые дети из группы риска проходят повторный скрининг, результаты которого направляются в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» (г. Москва).