Антонио Венто Карвахаль родился с дистрофическим буллезным эпидермолизом, вызванным дефектом гена, отвечающего за выработку коллагена (белка, скрепляющего слои кожи). Со временем на его роговице образовались рубцы, в результате чего зрение ухудшилось настолько, что он не мог спокойно ходить. Карвахаль решился участвовать в клинических испытаниях геля для местного применения при поражениях кожи, вызванных его болезнью, и добился значительного успеха. Его врач Альфонсо Сабатер, воодушевленный успехами Антонио, предположил, что гель, в котором используется деактивированный вирус герпеса для доставки рабочих копий гена, вырабатывающего коллаген, можно переделать под глазные капли, и он оказался прав. Глаз пациента был восстановлен с помощью операции, а капли сделали его зрение практически идеальным.
Дистрофический буллезный эпидермолиз - одна из основных форм буллезного эпидермолиза, при которой нарушается выработка коллагена, кодируемого геном COL7A1. В мире этим заболеванием страдают около 3 тыс человек. Коллаген образует связи, которые подобно клею удерживают наружный слой кожи вместе с расположенным под ним слоем. Без полноценного функционирования гена COL7A1 связь между обоими слоями кожи ослабевает, делая их чрезвычайно хрупкими, настолько, что малейшее трение может привести к образованию волдырей и открытых язв, уязвимых для инфекции.
Тоже происходит и в роговице - прозрачной части глазного яблока. У людей с с этим заболеванием, имеющих дефект гена, вырабатывающего коллаген, также отсутствует эта важнейшая соединительная ткань между слоями роговицы, что делает болезненными ссадины и повышает вероятность образования рубцовой ткани.
Врач Карвахаля Альфонсо Сабатер, впечатленный способностью терапии заживлять кожу пациента, обратился к производителю препарата с предложением изменить его конфигурацию таким образом, чтобы он мог безопасно вводиться в глаза пациента. Сабатер рассказал в интервью Ophthalmology Times: "Мы представили этот случай, и они очень заинтересовались нашим пациентом и помогли нам разработать формулу для глазного лечения. И через несколько месяцев нам удалось получить разрешение на применение этого препарата для нашего пациента".
Упорные попытки доктора Сабатера найти способ лечения глаз своего пациента привели к появлению капель, которые оказались успешными. Карвахаль уже перенес операцию на правом глазу, после чего доктор Сабатер начал лечить его каплями, в которых используется та же жидкость, что и в кожном варианте, только без добавления геля. Рубцовая ткань не разрослась. Сегодня зрение на правом глазу практически идеальное.
Недавно Сабатер приступил к лечению левого глаза Карвахаля, на котором рубцовой ткани было еще больше, чем на правом. Сейчас состояние левого глаза улучшается, а зрение приближается к 20/50. Пациент ежемесячно посещает доктору Сабатеру, при этом надевая длинные рукава и брюки, чтобы прикрыть уязвимую кожу от травм - малейшее прикосновение может ранить его. Он до сих пор пользуется гелем для лечения кожных язв.
Проведя большую часть своей юной жизни в состоянии слепоты, Антонио теперь может наслаждаться типичными для подростков развлечениями, например, играть с друзьями в видеоигры. Кроме того, он увереннее, чем раньше, ориентируется в окружающем мире.