Историю семьи Савченко, в которой родился ребенок с синдромом Тричера Коллинза, «Амурская правда» рассказала на прошлой неделе. Никто не ожидал, что она вызовет такой резонанс. Сотни тысяч человек прочли материал за сутки, оставив свои комментарии. Разные — и со слезами на глазах, и с улыбкой умиления, и с ноткой сомнения от «Такой женщине надо памятник при жизни ставить!», «Сидел читал и слезы капали», «Ваш малыш — чудо!» до «Лучше бы он не рождался на свет» и «Мама мальчика врет». Как восприняли историю читатели АП и как случай прокомментировал медик из Санкт-Петербурга, читайте в этом материале.
Чем восхищаются и о чем спорят читатели газеты
«Аня, хочу сказать вам огромное спасибо! Вчерашний день такой эмоциональный. Мне все пишут, поддерживают, помогают финансово... Мои близкие читали, ревели и говорили, что как будто все произошло только вчера. Спасибо большое за помощь!» — такое сообщение прислала Диана Савченко после выхода статьи «Люди фукают, увидев моего сына»: мама мальчика с редчайшим заболеванием рассказала, как заново научилась любить жизнь».
100 тысяч рублей собрали читатели за первые два дня после выхода статьи
Диана не просила писать о себе в областную газету, не просила о денежной помощи. Она самостоятельно ведет историю своей жизни в небольшом блоге, на который подписаны люди, сочувствующие ей. Они же и помогают семье.
Марк родился с тяжелым диагнозом из-за спонтанной поломки гена. Но врачи в Белогорске к такому ребенку готовы не были, ведь, судя по обменной карте — документу, в который врач заносит личные данные женщины и историю ее беременности, в том числе, результаты обследований, анализов и протекание родов, — малыш должен был появиться на свет без патологий.
В итоге, как утверждает Диана, 20 минут ребенок не мог нормально дышать. Из-за гипоксии мозга образовался еще ряд патологий. Марк отстает в развитии и в свои 4 года имеет навыки двухлетнего малыша, дышит с помощью трахеостомы, а принимать пищу помогает гастростома. На голове мальчик носит два слуховых аппарата.
Многие читатели прониклись судьбой семьи, писали, что преклоняются перед мужеством родителей, называли ребенка «милый» и «чудо», желали ему здоровья, а семье в целом — выдержки и счастья, просили не отступать перед трудностями. Кто-то даже уточнил в комментариях: «А что с ним не так? Хороший мальчишка!»
Другая группа подписчиков устроила споры. Люди искренне удивлялись: не может быть, что несколько врачей УЗИ в Благовещенске и Белогорске могли просмотреть синдром, так исказивший черты лица, почему никто не заметил отсутствия ушных раковин? Кто-то что-то не договаривает, подозревали в комментариях люди.
— Сейчас аппараты УЗИ не то что 20 лет назад — они позволяют увидеть каждую фалангу пальцев, клапаны сердца, печень, селезенку и мозжечок ребенка, половые органы. На УЗИ в 14 недель я уже зачатки зубиков видела, форму челюстей и нос шнобелем, как у папы, — написала Виктория Н., которую поддержало немало людей.
Другая читательница тоже изначально недоумевала, как такие пороки развития могли «прохлопать» несколько специалистов. Чуть позже она попросила прощения за недоверие и начала разъяснять, что действительно признаки синдрома Тричера Коллинза плохо видны на УЗИ. Женщина сослалась на публикацию в журнале SonoAce Ultrasound, где четко написано, что «ультразвуковые проявления изменений лицевого фенотипа у плодов бывают не очевидны, и часто рождение таких детей является полной неожиданностью не только для их родителей, но и для врачей пренатальной диагностики.
— Ни один аппарат УЗИ не покажет уши, — уверена Диана. — Уши — это хрящи. А аппарат УЗИ смотрит косточки и мягкие ткани, имеется в виду — сосуды, внутренние органы. Я без обмана выставила на своей страничке все УЗИ, которые делала. Я, когда родила, попросила карту обменную мне отсветить, потому что хотела подавать в суд на врачей. Не подала. Но карта на руках осталась.
И чтобы люди не сомневались, я в соцсетях рассказала историю своей беременности от и до и выставила все УЗИ, везде написано: патологий не выявлено. А если бы патологии были диагностированы, разве меня не отправили бы рожать в областной перинатальный центр, где лучшая в области реанимация для новорожденных? Тогда бы не было гипоксии мозга и осложнений, которые мы теперь лечим.
Диана снова плачет и снова улыбается
Диана рассказала, что много раз давала интервью и в этот раз получила в ответ сравнительно меньше негатива. Запомнились люди, которые писали, что надо было не рожать вообще и кому будет нужен такой человек после того, как не станет родителей, ведь в России люди не принимают особенных людей.
— Моя задача — поставить его на ноги, чтобы он умел самостоятельно за собой ухаживать. Не вешать уход за Марком на старшего брата или еще на кого-то. А дальше — может, случится чудо и сын будет таким, каким нам его описывали неврологи из Израиля. Что он вырастет обычным человеком, просто левая сторона будет преобладать над правой, — говорит амурчанка.
Родители надеются, что со временем операции помогут убрать вспомогательные трубки, мальчик будет самостоятельно дышать и принимать пищу. А реабилитологи сделают так, что Марк сможет сам передвигаться.
23 июля Диана с сыном вылетают в Томск на реабилитацию в центр «Шаг вперед». Там ребенка ждут первичные консультации невролога и ортопеда, курс занятий ЛФК по методике Бобат, курс адаптивной физкультуры по методике Медэк со специалистами 1 категории, кинезиотерапия, мобилизация суставов, работа с логопедом и другими специалистами. Такие курсы нужны ребенку минимум дважды в год.
И если раньше Диана не могла загадывать, когда поедет в следующий раз, ведь нужно было сначала найти деньги на перелет и проживание, то в этот раз ее сердце спокойно.
— Я не ожидала, что мне такое количество людей поможет финансово! В целом после выхода статьи читатели «Амурской правды» помогли собрать только за первые два дня порядка 100 тысяч рублей! (переводы продолжали поступать и позже. — Прим. авт.) Пару раз переводили по 5 тысяч и очень много переводов по 100 рублей, 300, 500. Есть перевод в сумме 735 рублей 30 копеек — видимо, человек все выскреб с карты и отдал последнее.
В сообщениях подписывали «Маркуше на здоровье» или «Марку на реабилитацию», кто-то даже подписал «Маркуше на оранжевый сок». Я же говорила, что он только такой пьет.
Нам теперь хватит даже на дорогу и проживание для следующего курса реабилитации и еще останется, — мама мальчика сама радуется, как ребенок. — Сами курсы пока оплачивает благотворительный фонд «Алеша».
Самостоятельно скопить деньги на регулярные операции, реабилитации, перелеты и проживание в других городах семье с двумя детьми сложно. С 4-х месяцев Марку выплачивают пенсию по инвалидности. Кроме того, доход в семью приносит папа Марка, который занимается ремонтными работами, и мама — она трудится в детском саду медсестрой.
Врач-узист: «Синдром Тричера Коллинза диагностировать трудно»
Станислава Нагорнева 17 лет специализируется на пренатальных ультразвуковых исследованиях. Мы попросили врача из Санкт-Петербурга изучить документы, которые находятся в открытом доступе на странице Дианы Савченко в соцсетях, и дать свою оценку.
— Могу сформулировать следующее представление о данном случае. Первый скрининг выполнялся на приборе не экспертного класса, в связи с этим возможности выявить особенности профиля плода были снижены. Другие особенности, характерные для данного синдрома, маловероятны к выявлению в первом триместре, — прокомментировала врач УЗИ высшей категории, специалист по пренатальным исследованиям, кандидат медицинских наук, заведующая отделением УЗИ Многопрофильной клиники «Сестрорецкая» Станислава Нагорнева.
По результатам биохимического анализа крови риски хромосомной патологии были низкими, мутации в гене определить на основании этого анализа не представлялось возможным.
Второй скрининг выполнен на аппарате Voluson Pro, который хоть и является экспертным, но относится к старой линейке, в связи с чем не исключена нарушенная визуализация на приборе. В задачи второго скрининга входит исключение маркеров хромосомной патологии и пороков развития. То есть подробная оценка строения лица: описание профиля в целом, длины носовой кости, глазниц, нижней челюсти, верхней губы и нёба, ушей. В данном случае из имеющихся у ребенка патологий была диагностирована только гипоплазия носовой кости.
Пациентка была отправлена к генетику, который проанализировал результаты комбинированного первого скрининга и не увидел высоких рисков у плода, в связи с чем не предложил дополнительных обследований. В случае выявления на УЗИ любых дополнительных аномалий строения лица (гипоплазия нижней челюсти, микрогнатия, гипертелоризм, аномалия посадки или строения ушных раковин) врач-генетик, вероятно, подумал бы не только о хромосомных аномалиях, но и об орфанных заболеваниях, что, возможно, дало бы ему основание не отпускать пациентку, а направить на дополнительные обследования.
Третий скрининг был проведен на экспертном приборе Voluson Expert, применялась 3D-визуализация лица. Условия видимости в период проведения третьего скрининга зачастую не дают возможности полноценного осмотра лица плода. В данном случае на снимках визуализируется лишь верхняя треть лица, определить наличие аномалий по которой не представляется возможным.
В результате всего вышесказанного хочется отметить, что синдром Тричера Коллинза может быть диагностирован антенатально на УЗИ, однако является труднодиагностируемым патологическим состоянием и требует хорошего оснащения кабинетов и высокой квалификации врачей, что не всегда возможно, особенно в регионах.
Подруга по счастью: «Я не знала, что наш первенец родится с редчайшей патологией!»
Диана Савченко уже несколько лет состоит в интернет-сообществе под названием «За лицом — сердце». В ней общаются порядка 60 человек из разных, в том числе, центральных регионов России и из других, европейских стран.
Наш Тимофей — это самая большая радость в нашем доме! У него есть свои привычки, у него свой характер. Он смешит нас каждый день!
Никому из участников этой группы заранее не сказали, что ребенок родится с синдромом — ни в российских, ни в иностранных клиниках. Среди таких мам и Светлана Иванова из города Малая Вишера, что находится в 90 километрах от Великого Новгорода. Вместе с мужем она воспитывает десятимесячного сына Тимофея. Активный белокурый малыш — отрада родителей и любимчик бабушки — развивается по возрасту, но дышит с помощью трахеостомы, плохо слышит, а личико его немного деформировано.
Светлана рассказывает, что всю беременность наблюдалась в платной клинике, анализы всегда были хорошие, результаты УЗИ — тоже. Вечером 25 августа прошлого года она родила мальчишку ростом 59 сантиметров и весом почти 4 килограмма.
— Помню, когда Тимофея положили на живот, у меня в голове проскочила мысль: а уши тоже после родов открываются? Чтобы вода не затекла? Потом крошку унесли. И началось. Забегает один врач: «А вы что, не наблюдались нигде?» Я ответила, что у них есть моя обменная карта, там все можно посмотреть. Прибегает другой врач: «Как проходила ваша беременность?» Я сказала, что хорошо.
На самом деле, когда все это началось, мне не было ни страшно, ни грустно. Меня волновало только одно: почему я не вижу своего сына. А оказалось так, что его не могли интубировать 15 минут — из-за особенности гортани, видимо. Потом мне привезли ребенка со словами: «Посмотрите сами на его состояние, чтобы нас не винить».
Конечно, когда я увидела сына, я заплакала. Не из-за того, что увидела его не таким, как представляла. А потому, что сразу почувствовала себя виноватой, что что-то делала не так. В возрасте одного месяца Тимофею поставили трахеостому в Санкт-Петербургском государственном педиатрическом медицинском университете.
Там же генетик сказал мне, что синдром почти невозможно увидеть по УЗИ и что это спонтанная мутация, которую ничем не объяснить. Просто Тимофей пополнил мировую статистику и стал одним из 50 тысяч детей, рожденных с редким диагнозом.
Я надеюсь, что все мамы особенных детей научатся принимать их такими, какие они есть, ведь дети уж точно не виноваты. Наш Тимофей — это самая большая радость в нашем доме! У него есть свои привычки, у него свой характер. Он смешит нас каждый день, каждое его достижение для нас — праздник! Он любит мультики, он обожает папу и бабушку, при виде их он улыбается во весь рот. Он такой же ребенок, как и все другие, поймите это, пожалуйста!